Hypochondroplasie

Was ist Hypochondroplasie?

Hypochondroplasie ist eine Art Skelettdysplasie oder eine Erkrankung, die den Knorpel betrifft. Knorpel ist Bindegewebe, das Ihre Knochen schützt. Es kommt zu kurzgliedrigem Zwergwuchs.

Bei Hypochondroplasie verhindert eine genetische Veränderung, dass sich Knorpel in den langen Knochen Ihrer Arme und Beine in Knochen umwandelt (Ossifikation).

Zu den körperlichen Merkmalen der Erkrankung gehören Kleinwuchs, krumme Beine und breite Hände und Füße sowie ein größerer Kopf. Bis zum Kleinkind- und frühen Schulalter sind die Symptome selten spürbar.

Wie häufig ist Hypochondroplasie?

Die genaue Häufigkeit der Hypochondroplasie ist unbekannt. Studien zeigen, dass Hypochondroplasie ähnlich häufig auftreten kann wie Achondroplasie, die eine schwerwiegendere Form der Erkrankung darstellt. Die geschätzte Häufigkeit liegt weltweit bei 1 von 15.000 bis 40.000 Neugeborenen.

Was sind die Symptome einer Hypochondroplasie?

Mehrere körperliche Merkmale führen zur Diagnose einer Hypochondroplasie. Die Symptome variieren von Person zu Person und können Folgendes umfassen:

• Kleinwüchsig.
• Großer Kopf.
• Kurze Arme und Beine.
• Breite Hände und Füße.
• Eingeschränkte Bewegungsfreiheit der Ellenbogen.
• Gebeugte Beine.
• Einwärtskrümmung Ihrer Wirbelsäule im unteren Rückenbereich (Lordose).

Das Wachstum (die Körpergröße) nimmt tendenziell im Kleinkindalter bis zum frühen Schulalter ab. Die durchschnittliche Körpergröße eines mit Hypochondroplasie diagnostizierten Erwachsenen beträgt 138 cm (Zentimeter) bis 165 cm (54 Zoll bis 65 Zoll) für Männer und 128 cm bis 151 cm (50 bis 59 Zoll) für Frauen.

Im Laufe Ihres Lebens können Gelenkschmerzen in Armen und Beinen auftreten, insbesondere nach sportlicher Betätigung oder körperlicher Aktivität.

Obwohl selten, haben weniger als 10 % der Menschen, bei denen Hypochondroplasie diagnostiziert wurde, im Kindes- und Jugendalter leichte geistige Probleme und Lernschwierigkeiten. Hypochondroplasie beeinträchtigt normalerweise nicht Ihre Intelligenz.

Wann treten Symptome einer Hypochondroplasie auf?

Kleinwuchs bleibt oft bis in die frühe Kindheit unbemerkt, wenn Kleinkinder Meilensteine ​​in der Wachstumsentwicklung verpassen oder Jugendliche keinen Wachstumsschub erleben.

Was verursacht Hypochondroplasie?

Eine genetische Veränderung (Mutation) verursacht Hypochondroplasie. Fast alle Fälle sind auf eine genetische Veränderung zurückzuführenFGFR3Gen. DerFGFR3Das Gen ist für die Bildung eines Proteins verantwortlich, das das Knochenwachstum entwickelt und aufrechterhält, insbesondere während der Umwandlung von Knorpel (dem weichen Bindegewebe zwischen den Knochen) in Knochen. Wenn dieFGFR3Aufgrund von Genveränderungen werden Proteine ​​überaktiv und können ihre Aufgabe, das Wachstum und die Entwicklung der Knochen zu unterstützen, nicht mehr erfüllen.

Sie können Hypochondroplasie autosomal-dominant vererben. Das bedeutet, dass nur ein leiblicher Elternteil die Genveränderung während der Empfängnis an sein Kind weitergeben muss, um sie zu erben. Wenn also ein Elternteil davon betroffen ist, besteht eine 50-prozentige Chance, es weiterzugeben. Aber die meisten genetischen Mutationen derFGFR3Gene treten zufällig auf, ohne in der Familiengeschichte einer Person vorhanden zu sein (de novo).

Eine kleine Minderheit der Fälle von Hypochondroplasie tritt ohne Mutation aufFGFR3Gen. Die Ursache liegt wahrscheinlich in einer Mutation eines anderen, nicht identifizierten Gens.

Wer ist von Hypochondroplasie betroffen?

Hypochondroplasie kann bei jedem Kind auftreten. Möglicherweise erben Sie die Genveränderung von einem leiblichen Elternteil oder die Veränderung geschieht zufällig. Genetische Veränderungen sind nicht das Ergebnis von etwas, das ein Elternteil während der Schwangerschaft getan hat. Das Auftreten ist unvorhersehbar.

Wie wird Hypochondroplasie diagnostiziert?

Nach der Geburt Ihres Babys wird ein Arzt eine Hypochondroplasie diagnostizieren. Dies liegt daran, dass während einer Schwangerschaftsultraschalluntersuchung nicht immer Hinweise auf die Erkrankung erkennbar sind. Wenn eine Mutter an Hypochondroplasie leidet und die genetische Ursache bekannt ist, wären CVS (Chorionzottenbiopsie) oder Amniozentese Optionen zur Diagnose der Erkrankung während der Schwangerschaft.

Nach der Geburt führt Ihr Arzt eine körperliche Untersuchung Ihres Kindes sowie einen Gentest durch, um das Gen zu bestimmen, das für die Symptome verantwortlich ist.

Welche Tests diagnostizieren Hypochondroplasie?

Ihr Arzt wird mehrere Tests anbieten, um die Diagnose einer Hypochondroplasie zu bestätigen, darunter:

• Eine Röntgenaufnahme zur Untersuchung des Knochenwachstums.
• Gentests zur Identifizierung der genetischen Mutation, die für die Symptome verantwortlich ist.
• MRT (Magnetresonanztomographie) oder CT-Scan (Computertomographie) zur Identifizierung von Wirbelsäulenkrümmungen oder Kompression.

Wie wird Hypochondroplasie behandelt?

Die Behandlung behandelt die Symptome einer Hypochondroplasie, die zu Komplikationen wie abnormalem Knochenwachstum führen können. Die Behandlung ist für jede Person unterschiedlich und kann Folgendes umfassen:

• Wirbeloperationen (Laminektomie und Dekompression) zur Behandlung von Nervenkompressionen (Stenosen) im Lendenbereich oder im unteren Rückenbereich.
• Physiotherapie zur Verbesserung der Beweglichkeit und Bewegungsfreiheit.
• Behandlung mit Wachstumshormonen.
• Medikamente gegen Gelenkschmerzen.

Einige Familien und Menschen, bei denen Hypochondroplasie diagnostiziert wurde, profitieren davon, sich Selbsthilfegruppen anzuschließen, um mit Gleichaltrigen, die eine ähnliche Erfahrung teilen, über ihre Diagnose (oder die ihres Kindes) zu sprechen. Selbsthilfegruppen bieten hilfreiche Informationen wie Aufklärung zu Beschäftigung, Behindertenrechten und Elternschaft.

Was kann ich erwarten, wenn ich ein Kind mit Hypochondroplasie habe?

Hypochondroplasie ist eine lebenslange Erkrankung, für die es keine Heilung gibt. Die Lebenserwartung Ihres Kindes wird dadurch nicht beeinträchtigt und es wird eine normale Lebenserwartung haben.

Die bei der Diagnose Ihres Kindes auftretenden Symptome machen sich in der Regel erst im frühen Jugendalter bemerkbar (es erlebt keinen Wachstumsschub). Das bedeutet, dass sie kleiner sind als ihre Artgenossen.

Es kommt häufig vor, dass Kinder nach dem Training leichte oder leichte Schmerzen in den Knien, Ellenbogen und Knöcheln verspüren. Bis ins Erwachsenenalter können langfristige Gelenkbeschwerden und Schmerzen auftreten.

Der Gesundheitsdienstleister Ihres Kindes wird das Wachstum Ihres Kindes bei Routineuntersuchungen verfolgen und Behandlungsoptionen anbieten, um die Symptome Ihres Kindes zu behandeln, sobald sie auftreten.

Wie kann ich das Risiko verringern, dass bei einem Kind Hypochondroplasie diagnostiziert wird?

Da Hypochondroplasie das Ergebnis einer genetischen Veränderung ist, die zufällig auftritt, gibt es keine Möglichkeit, die Erkrankung zu verhindern, es sei denn, ein Paar unterzieht sich einem Präimplantations-Gentest.

Ihr Risiko, ein Kind mit einer genetischen Erkrankung zu bekommen, erhöht sich, wenn Sie während der Schwangerschaft rauchen oder Chemikalien ausgesetzt sind.

Wenn Sie planen, schwanger zu werden, sprechen Sie mit Ihrem Arzt, um herauszufinden, wie hoch das Risiko ist, ein Kind mit einer genetischen Erkrankung zu bekommen.

Wann sollte ich einen Arzt aufsuchen?

Wenn bei Ihrem Kind, bei dem Hypochondroplasie diagnostiziert wurde, Krankheitssymptome auftreten, die es daran hindern, seine täglichen Aufgaben zu erfüllen, oder wenn es starke Schmerzen, insbesondere in den Armen und Beinen, verspürt, sollten Sie sich an Ihren Arzt wenden.

Teilen Sie Ihrem Betreuer auch mit, wenn Ihr Kind altersgemäße Entwicklungsmeilensteine ​​verfehlt – etwa einen Wachstumsschub, wenn bei ihm keine Hypochondroplasie diagnostiziert wurde.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

Zu den Fragen, die Sie Ihrem Arzt möglicherweise stellen möchten, gehören:

• Besteht bei mir das Risiko, dass bei einem weiteren Kind Hypochondroplasie diagnostiziert wird?
• Braucht mein Kind eine Behandlung?
• Muss mein Kind operiert werden?
• Gibt es Nebenwirkungen der Behandlung?
• Können Sie eine Selbsthilfegruppe empfehlen?

Was ist der Unterschied zwischen Hypochondroplasie und Achondroplasie?

Sowohl Hypochondroplasie als auch Achondroplasie sind genetische Erkrankungen, die durch verursacht werdenFGFR3Gen. Sie beeinflussen das Knochenwachstum und die Knochengröße einer Person. Hypochondroplasie ist eine milde Form der Achondroplasie, bei der die Symptome weniger schwerwiegend sind.