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Was ist das:
Das Riley-Day-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, die das Nervensystem betrifft und die Funktion sensorischer Neuronen beeinträchtigt, die für die Reaktion auf äußere Reize verantwortlich sind. Dies führt zu Unempfindlichkeit des Kindes, das keine Schmerzen, keinen Druck oder keine Temperatur durch äußere Reize verspürt.
Menschen mit dieser Krankheit sterben in der Regel jung, etwa im Alter von etwa 30 Jahren, aufgrund von Unfällen, die aufgrund fehlender Schmerzen häufig passieren.
Symptome des Riley-Day-Syndroms
Die Symptome des Riley-Day-Syndroms treten von Geburt an auf und umfassen:
- Schmerzunempfindlichkeit;
- Langsames Wachstum;
- Unfähigkeit, Tränen zu produzieren;
- Schwierigkeiten beim Essen;
- Längere Episoden von Erbrechen;
- Anfälle;
- Schlafstörungen;
- Geschmacksmangel;
- Skoliose;
- Hypertonie.
Die Symptome des Riley-Day-Syndroms verschlimmern sich tendenziell mit der Zeit.
Bilder zum Riley-Day-Syndrom
Ursache des Riley-Day-Syndroms
Die Ursache des Riley-Day-Syndroms hängt mit einer genetischen Mutation zusammen. Es ist jedoch nicht bekannt, wie die genetische Mutation neurologische Schäden und Funktionsstörungen verursacht.
Diagnose des Riley-Day-Syndroms
Die Diagnose des Riley-Day-Syndroms wird durch körperliche Untersuchungen gestellt, die das Fehlen von Reflexen und die Unempfindlichkeit des Patienten gegenüber jeglichen Reizen wie Hitze, Kälte, Schmerz und Druck nachweisen.
Behandlung des Riley-Day-Syndroms
Die Behandlung des Riley-Day-Syndroms zielt auf die Symptome ab, sobald sie auftreten. Antikonvulsive Medikamente, Augentropfen zur Vorbeugung trockener Augen, Antiemetika zur Kontrolle des Erbrechens und eine intensive Beobachtung des Kindes werden eingesetzt, um es vor Verletzungen zu schützen, die kompliziert werden und zum Tod führen können.
Nützlicher Link:
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Cotard-Syndrom
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