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Was ist das:
Das schwere kombinierte Immundefizienzsyndrom (SCID) umfasst eine Reihe von Krankheiten, die von Geburt an bestehen und durch eine Veränderung des Immunsystems gekennzeichnet sind, wobei die Antikörpermenge niedrig ist und die Lymphozyten niedrig oder gar nicht vorhanden sind, wodurch der Körper nicht in der Lage ist, sich vor Infektionen zu schützen, was das Baby gefährdet und sogar zum Tod führt.
Die häufigsten Symptome der Krankheit werden durch Infektionskrankheiten verursacht und die Behandlung, die die Krankheit heilt, besteht in einer Knochenmarktransplantation.
Mögliche Ursachen
SCID wird verwendet, um eine Reihe von Krankheiten zu klassifizieren, die durch genetische Defekte im Zusammenhang mit dem X-Chromosom und auch durch einen Mangel des ADA-Enzyms verursacht werden können.
Was sind die Symptome?
Die Symptome von SCID treten normalerweise im ersten Lebensjahr auf und können Infektionskrankheiten umfassen, die nicht auf eine Behandlung ansprechen, wie Lungenentzündung, Meningitis oder Sepsis, die schwer zu behandeln sind und im Allgemeinen nicht auf Medikamente ansprechen, sowie Hautinfektionen, Pilzinfektionen im Mund- und Windelbereich, Durchfall und Leberinfektionen.
Woraus besteht die Diagnose?
Die Diagnose wird gestellt, wenn das Kind an wiederkehrenden Infektionen leidet, die durch eine Behandlung nicht behoben werden können. Da die Krankheit erblich bedingt ist, kann der Arzt, wenn jemand in der Familie an diesem Syndrom leidet, die Krankheit bereits nach der Geburt des Kindes diagnostizieren, indem er Bluttests durchführt, um die Konzentration von Antikörpern und T-Zellen zu bestimmen.
Wie die Behandlung durchgeführt wird
Die wirksamste Behandlung von SCID ist die Transplantation von Knochenmarkstammzellen von einem gesunden und kompatiblen Spender, die in den meisten Fällen die Krankheit heilt.
Bis ein kompatibler Spender gefunden wird, besteht die Behandlung darin, die Infektion zu beseitigen und neue Infektionen zu verhindern, indem das Kind isoliert wird, um den Kontakt mit anderen Menschen zu vermeiden, die eine Quelle der Krankheitsübertragung sein könnten.
Das Kind kann auch einer Immunschwächekorrektur durch Immunglobulinersatz unterzogen werden, der nur Kindern über 3 Monaten und/oder Kindern verabreicht werden sollte, die bereits an Infektionen erkrankt sind.
Bei Kindern mit SCID, die durch einen Mangel des ADA-Enzyms verursacht werden, kann der Arzt eine Enzymersatztherapie mit wöchentlicher Anwendung von funktionellem ADA empfehlen, die etwa 2–4 Monate nach Beginn der Therapie für die Wiederherstellung des Immunsystems sorgt.
Darüber hinaus ist es wichtig zu beachten, dass diesen Kindern keine Impfstoffe mit Lebendviren oder abgeschwächten Viren verabreicht werden sollten, es sei denn, ein Arzt verordnet etwas anderes.
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