Was ist das Marfan-Syndrom, Symptome und Behandlung

ByDr. J. K. Hartmann

Was ist das:

Das Marfan-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die das Bindegewebe betrifft, das für die Unterstützung und Elastizität verschiedener Organe im Körper verantwortlich ist. Menschen mit diesem Syndrom sind in der Regel sehr groß, dünn und haben extrem lange Finger und Zehen. Außerdem können Veränderungen an Herz, Augen, Knochen und Lunge auftreten.

Dieses Syndrom entsteht aufgrund eines erblichen Defekts im Fibrillin-1-Gen, das der Hauptbestandteil von Bändern, Arterienwänden und Gelenken ist und dazu führt, dass einige Teile und Organe des Körpers brüchig werden. Die Diagnose wird von einem Allgemeinmediziner oder Kinderarzt anhand der Krankengeschichte, der Blutuntersuchungen und bildgebender Untersuchungen gestellt. Die Behandlung besteht darin, die durch das Syndrom verursachten Folgen zu lindern.

Hauptsymptome

Das Marfan-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die Veränderungen in mehreren Körpersystemen verursacht und zu Anzeichen und Symptomen führt, die bei der Geburt oder sogar im Laufe des Lebens auftreten können, wobei der Schweregrad von Person zu Person unterschiedlich ist. Diese Zeichen können an folgenden Orten auftreten:

  • Herz: Die Hauptfolgen des Marfan-Syndroms sind Herzveränderungen, die zu einem Verlust der Unterstützung der Arterienwände führen, was zu einem Aortenaneurysma, einer Ventrikeldilatation und einem Mitralklappenprolaps führen kann.
  • Knochen:Dieses Syndrom führt zu einem übermäßigen Knochenwachstum und macht sich durch eine übermäßige Vergrößerung der Körpergröße sowie durch sehr lange Arme, Finger und Zehen bemerkbar. Ausgegrabene Truhe, auch genannt hohle Brust Dabei bildet sich eine Vertiefung in der Mitte der Brust.
  • Augen:Bei Menschen, die an diesem Syndrom leiden, kommt es häufig zu Netzhautverlagerungen, Glaukom, Katarakt, Kurzsichtigkeit und möglicherweise zu einer bläulicheren Farbe im weißen Teil des Auges.
  • Wirbelsäule: Die Manifestationen dieses Syndroms können in Wirbelsäulenproblemen wie Skoliose, einer Abweichung der Wirbelsäule nach rechts oder links, sichtbar sein. Auch im Lendenbereich ist eine Vergrößerung des Duralsacks zu beobachten, also der Membran, die die Wirbelsäulenregion umhüllt.

Weitere Anzeichen, die aufgrund dieses Syndroms auftreten können, sind eine Erschlaffung der Bänder, Deformationen des Gaumens, des sogenannten Gaumens, und Plattfüße, die durch lange Füße ohne Krümmung der Sohle gekennzeichnet sind. Erfahren Sie mehr darüber, was Plattfüße sind und wie die Behandlung durchgeführt wird.

Ursachen des Marfan-Syndroms

Das Marfan-Syndrom wird durch einen Defekt im Gen namens Fibrillin-1 oder FBN1 verursacht, das für die Unterstützung und Bildung elastischer Fasern in verschiedenen Organen des Körpers wie Knochen, Herz, Augen und Wirbelsäule sorgt.

In den meisten Fällen ist dieser Defekt erblich bedingt, das heißt, er wird vom Vater oder der Mutter auf das Kind übertragen und kann sowohl bei Frauen als auch bei Männern auftreten. In einigen selteneren Fällen kann dieser Gendefekt jedoch zufällig und ohne bekannten Grund auftreten.

Wie die Diagnose gestellt wird

Die Diagnose des Marfan-Syndroms wird von einem Allgemeinmediziner oder Kinderarzt auf der Grundlage der Familienanamnese und der körperlichen Veränderungen der Person gestellt. Außerdem können bildgebende Untersuchungen wie Echokardiographie und Elektrokardiogramm angefordert werden, um mögliche Herzprobleme wie eine Aortendissektion zu erkennen. Erfahren Sie mehr darüber, was eine Aortendissektion ist und wie man sie erkennt.

Es wird außerdem empfohlen, sich einer Röntgenuntersuchung, einer Computertomographie oder einer Magnetresonanztomographie zu unterziehen, um zu überprüfen, ob es Veränderungen in anderen Organen gibt, sowie Bluttests, wie z. B. Gentests, mit denen Mutationen in dem Gen nachgewiesen werden können, die für das Auftreten dieses Syndroms verantwortlich sind. Nach Veröffentlichung der Testergebnisse führt der Arzt eine genetische Beratung durch, bei der Empfehlungen zur Genetik der Familie gegeben werden.

Behandlungsmöglichkeiten

Die Behandlung des Marfan-Syndroms zielt nicht darauf ab, die Krankheit zu heilen, sondern trägt dazu bei, die Symptome zu lindern, um die Lebensqualität von Menschen mit diesem Syndrom zu verbessern. Außerdem soll sie dazu beitragen, Wirbelsäulendeformationen zu minimieren, die Gelenkbewegung zu verbessern und die Möglichkeit von Luxationen zu verringern.

Deshalb sollten Patienten mit Marfan-Syndrom regelmäßige Untersuchungen ihres Herzens und ihrer Blutgefäße durchführen lassen und Medikamente wie Betablocker einnehmen, um Schäden am Herz-Kreislauf-System vorzubeugen. Darüber hinaus kann eine chirurgische Behandlung erforderlich sein, um beispielsweise Verletzungen der Aortaarterie zu korrigieren.