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Was ist das:
Das Fragile-X-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die aufgrund einer Mutation im X-Chromosom auftritt und zum Auftreten mehrerer Wiederholungen der CGG-Sequenz führt.
Da sie nur über ein X-Chromosom verfügen, sind Jungen häufiger von diesem Syndrom betroffen und weisen charakteristische Merkmale wie ein verlängertes Gesicht, große Ohren sowie Verhaltensmerkmale auf, die denen von Autismus ähneln. Diese Mutation kann auch bei Mädchen auftreten, allerdings sind die Anzeichen und Symptome viel milder, da sie zwei X-Chromosomen haben und das normale Chromosom den Defekt im anderen ausgleicht.
Die Diagnose des fragilen Verstehen Sie, was genetische Beratung ist und wie sie durchgeführt wird.
Hauptmerkmale des Syndroms
Das Fragile-X-Syndrom ist durch Verhaltensstörungen und geistige Beeinträchtigungen, insbesondere bei Jungen, mit Schwierigkeiten beim Lernen und Sprechen gekennzeichnet. Darüber hinaus gibt es auch physikalische Eigenschaften, zu denen gehören:
- Längliches Gesicht;
- Große, abstehende Ohren;
- Vorstehendes Kinn;
- Niedriger Muskeltonus;
- Plattfüße;
- Hoher Gaumen;
- Einzelner Palmar-Prega;
- Strabismus oder Myopie;
- Skoliose.
Die meisten mit dem Syndrom verbundenen Merkmale werden erst nach der Pubertät bemerkt. Bei Jungen kommt es immer noch häufig zu vergrößerten Hoden, bei Frauen kann es zu Fruchtbarkeitsproblemen und einer Eierstockinsuffizienz kommen.
Wie die Diagnose gestellt wird
Das Fragile-X-Syndrom kann mithilfe molekularer und chromosomaler Tests diagnostiziert werden, um die Mutation, die Anzahl der CGG-Sequenzen und die Eigenschaften des Chromosoms zu identifizieren. Diese Tests werden normalerweise mit einer Blut-, Speichel-, Haar- oder sogar Fruchtwasserprobe durchgeführt, wenn Eltern das Vorliegen des Syndroms während der Schwangerschaft bestätigen möchten.
Wie die Behandlung durchgeführt wird
Die Behandlung des fragilen X-Syndroms erfolgt hauptsächlich durch Verhaltenstherapie, Physiotherapie und gegebenenfalls eine Operation zur Korrektur der körperlichen Veränderungen.
Personen mit einer familiären Vorgeschichte des fragilen X-Syndroms sollten eine genetische Beratung in Anspruch nehmen, um herauszufinden, wie wahrscheinlich es ist, Kinder mit dieser Krankheit zu bekommen. Männer haben den XY-Karyotyp, und wenn sie betroffen sind, können sie das Syndrom nur auf ihre Töchter übertragen, niemals auf ihre Söhne, da das von den Jungen empfangene Gen Y ist und dies keine krankheitsbedingten Veränderungen mit sich bringt.
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