Tödliche familiäre Schlaflosigkeit: Was es ist, Symptome und Behandlung

Was ist das:

Tödliche familiäre Schlaflosigkeit, auch bekannt unter dem Akronym IFF, ist eine äußerst seltene genetische Erkrankung, die einen Teil des Gehirns betrifft, den sogenannten Thalamus, der hauptsächlich für die Steuerung des Schlaf- und Wachzyklus des Körpers verantwortlich ist. Die ersten Symptome treten meist im Alter zwischen 32 und 62 Jahren auf, treten jedoch häufiger nach dem 50. Lebensjahr auf.

Daher leiden Menschen mit dieser Art von Störung zunehmend unter Schlafstörungen, zusätzlich zu anderen Veränderungen im automatischen Nervensystem, das beispielsweise für die Regulierung der Körpertemperatur, der Atmung und des Schwitzens verantwortlich ist.

Hierbei handelt es sich um eine neurodegenerative Erkrankung, was bedeutet, dass im Laufe der Zeit immer weniger Neuronen im Thalamus vorhanden sind, was zu einer fortschreitenden Verschlechterung der Schlaflosigkeit und aller damit verbundenen Symptome führt und möglicherweise einen Punkt erreicht, an dem die Krankheit kein Leben mehr zulässt und daher als tödlich bezeichnet wird.

Hauptsymptome

Das charakteristischste Symptom von IFF ist das Auftreten chronischer Schlaflosigkeit, die plötzlich auftritt und sich mit der Zeit verschlimmert. Weitere Symptome, die im Zusammenhang mit einer tödlichen familiären Schlaflosigkeit auftreten können, sind:

• Häufige Panikattacken;
• Entstehung von Phobien, die nicht existierten;
• Gewichtsverlust ohne ersichtlichen Grund;
• Veränderungen der Körpertemperatur, die sehr hoch oder niedrig sein können;
• Übermäßiges Schwitzen oder Speichelfluss.

Mit fortschreitender Krankheit kommt es bei Menschen mit IFF häufig zu unkoordinierten Bewegungen, Halluzinationen, Verwirrtheit und Muskelkrämpfen. Das völlige Fehlen der Schlaffähigkeit zeigt sich meist erst im Endstadium der Erkrankung.

So bestätigen Sie die Diagnose

Die Diagnose einer tödlichen familiären Schlaflosigkeit wird in der Regel von einem Arzt gestellt, nachdem er die Symptome beurteilt und auf Krankheiten untersucht hat, die die Symptome verursachen könnten. In diesem Fall wird häufig ein auf Schlafstörungen spezialisierter Arzt überwiesen, der weitere Tests durchführt, beispielsweise eine Schlafstudie und eine CT-Untersuchung, um die Veränderung im Thalamus zu bestätigen.

Darüber hinaus können zur Bestätigung der Diagnose auch Gentests durchgeführt werden, da die Krankheit durch ein Gen verursacht wird, das innerhalb derselben Familie weitergegeben wird.

Was verursacht tödliche familiäre Schlaflosigkeit?

In den meisten Fällen wird tödliche familiäre Schlaflosigkeit von einem Elternteil vererbt, da das verursachende Gen mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % von den Eltern auf die Kinder übertragen wird. Es ist jedoch auch möglich, dass die Krankheit bei Menschen ohne familiäre Vorgeschichte auftritt, da bei der Replikation dieses Gens eine Mutation auftreten kann.

Gibt es ein Heilmittel gegen tödliche familiäre Schlaflosigkeit?

Derzeit gibt es weder eine Heilung für tödliche familiäre Schlaflosigkeit, noch ist eine wirksame Behandlung bekannt, um ihr Fortschreiten zu verzögern. Allerdings werden seit 2016 neue Studien an Tieren durchgeführt, um einen Stoff zu finden, der die Geschwindigkeit der Krankheitsentwicklung verlangsamen kann.

Menschen mit IFF können sich jedoch spezifischen Behandlungen für jedes der dargestellten Symptome unterziehen, um zu versuchen, ihre Lebensqualität und ihr Wohlbefinden zu verbessern. Hierfür ist es immer am besten, sich von einem auf Schlafstörungen spezialisierten Arzt behandeln zu lassen.