Osteopetrose: Was es ist, Symptome und Behandlung

Was ist das:

Osteopetrose ist eine seltene erbliche osteometabolische Erkrankung, bei der die Knochen dichter als normal sind. Sie entsteht aufgrund eines Ungleichgewichts in den Zellen, die für den Prozess der Knochenbildung und des Knochenabbaus verantwortlich sind. Dies führt zu einem allgemeinen Anstieg der Knochendichte und führt zum Auftreten einiger Symptome, wie z. B. brüchigere Knochen, Hörschwierigkeiten und Veränderungen in der neuronalen Entwicklung.

Die Behandlung von Osteopetrose muss von einem medizinischen Team empfohlen werden, dem ein Kinderarzt, ein Hämatologe und ein Orthopäde angehören. Eine Knochenmarktransplantation wird normalerweise mit dem Ziel empfohlen, die Funktion der Zellen zu verbessern, die mit der Knochenbildung zusammenhängen.

Osteopetrose-Symptome

Die Anzeichen und Symptome einer Osteopetrose können schon bald nach der Geburt erkannt werden, da es sich um eine angeborene Erkrankung handelt oder Anzeichen und Symptome erst im Erwachsenenalter auftreten. Das Hauptmerkmal der Osteopetrose ist eine erhöhte Knochendichte, die durch eine Knochendichtemessung nachgewiesen werden kann.

Darüber hinaus besteht auch ein erhöhtes Risiko für Knochenbrüche, da Knochen durch die Deregulierung der Zellen, die für den Prozess der Knochenbildung und -zerstörung verantwortlich sind, brüchiger werden.

Die Symptome einer Osteopetrose hängen mit der Tatsache zusammen, dass es zu einer stärkeren Ablagerung von Knochenmaterial im Körper kommt, was zu Veränderungen im gesamten Körper führen kann. Die Hauptsymptome sind:

• Verschwommenes Sehen;
• Schwierigkeiten beim Hören;
• Wiederkehrende Infektionen der Zähne und des Zahnfleisches;
• Vergrößerung der Leber und Milz, was zu Veränderungen in der Produktion von Blutzellen führt;
• Veränderung der neuronalen Entwicklung;
• Verzögerung des Zahnwachstums;
• Erhöhter Hirndruck.

Die Diagnose einer Osteopetrose wird vom Orthopäden durch bildgebende Untersuchungen wie Röntgen und Knochendichtemessung gestellt. Dabei handelt es sich um einen einfachen und schmerzlosen Test, der darauf abzielt, die Dichte der Knochen einer Person zu überprüfen und so beispielsweise das Risiko von Frakturen abzuschätzen. Verstehen Sie, was Osteopetrose ist und wie sie auftritt.

Um die Art und die Komplikationen der Osteopetrose zu bestätigen, kann der Arzt jedoch zusätzlich zu Blutuntersuchungen auch andere diagnostische Tests anordnen, wie z. B. eine Computertomographie oder eine Magnetresonanztomographie, um das Vorhandensein von Läsionen in einigen Organen wie Augen und Ohren zu beurteilen.

Ursachen der Osteopetrose

Osteopetrose wird durch Defekte in einem oder mehreren Genen verursacht, die für die Bildung und Entwicklung von Osteoklasten verantwortlich sind. Dabei handelt es sich um Zellen, die altes Knochengewebe entfernen und durch neuen, gesunden Knochen ersetzen. Abhängig von der Herkunft der veränderten Gene kann die Art der Osteopetrose variieren:

• Maligne infantile Osteopetrose: Das Kind leidet seit der Geburt an der Krankheit aufgrund von Defekten in den von Vater und Mutter geerbten Genen;
• Osteopetrose für Erwachsene: Osteopetrose wird nur im Jugend- oder Erwachsenenalter diagnostiziert und wird durch veränderte Gene verursacht, die nur vom Vater oder der Mutter geerbt werden.

Bei der Osteopetrose im Erwachsenenalter kann die Veränderung der Gene auch durch eine Mutation verursacht werden, ohne dass eine Vererbung der Veränderung durch die Eltern erforderlich ist.

Wie die Behandlung durchgeführt wird

Die Behandlung von Osteopetrose muss von einem Team aus mehreren medizinischen Fachkräften geleitet werden, beispielsweise einem Kinderarzt, einem Orthopäden, einem Hämatologen, einem Endokrinologen und einem Physiotherapeuten.

Die derzeit wirksamste Behandlung der Osteopetrose ist die Knochenmarktransplantation, da die deregulierten Zellen in diesem Organ produziert werden. Auf diese Weise ist es bei der Durchführung der Transplantation möglich, die Funktion der Zellen zu regulieren, die für die Bildung und Zerstörung von Knochen verantwortlich sind, und so Osteopetrose zu bekämpfen. Verstehen Sie, wie eine Knochenmarktransplantation durchgeführt wird.

Obwohl eine Knochenmarktransplantation die empfohlene Behandlung zur Heilung der Krankheit ist, können andere Behandlungen mit dem Ziel einer Linderung der Symptome empfohlen werden, wie zum Beispiel:

• Injektionen mit Interferon gamma-1b, ein Arzneimittel, das die Entwicklung der Krankheit verzögern kann;
• Calcitriol-Einnahme, eine aktive Form von Vitamin D, die dazu beiträgt, die normale Entwicklung der Knochenzellen zu stimulieren und die Knochendichte zu reduzieren;
• Einnahme von Prednison, ein kortisonähnliches Hormon, das die Produktion der körpereigenen Abwehrzellen, die in den Knochen produziert werden, verbessern kann;
• Physiotherapie-Sitzungen, da sie die körperliche Leistungsfähigkeit des Patienten verbessern, Knochenbrüchen vorbeugen und die Unabhängigkeit bei einigen täglichen Aktivitäten verbessern.

Der Arzt kann auch empfehlen, einen Ernährungsberater zu konsultieren, um die Ernährung so anzupassen, dass sie Lebensmittel enthält, die die Körper- und Knochenentwicklung fördern, insbesondere im Kindesalter.

Darüber hinaus ist es wichtig, regelmäßig einen Augenarzt, einen HNO-Arzt und einen Zahnarzt aufzusuchen, um die Entwicklung und mögliche Entstehung einiger Verletzungen oder Fehlbildungen beispielsweise an Augen, Zähnen, Nase, Ohren und Rachen zu beurteilen.