Mosaizismus: Was es ist, Merkmale und Konsequenzen

ByDr. J. K. Hartmann

Was ist das:

Mosaik ist die Bezeichnung für eine Art genetischen Defekt während der Entwicklung des Embryos in der Gebärmutter der Mutter, bei dem die Person über zwei unterschiedliche genetische Materialien verfügt: eines entsteht durch die Verbindung der Eizelle mit dem Sperma der Eltern und das andere entsteht durch eine Mutation in einer Zelle während der Entwicklung des Embryos.

Somit entwickelt die Person eine Mischung von Zellen, mit einem Prozentsatz normaler Zellen und einem anderen Prozentsatz Zellen mit der Mutation, wie in der folgenden Abbildung dargestellt:

Hauptmerkmale

Mosaikismus tritt auf, wenn in einer Zelle des Embryos eine Mutation auftritt, normalerweise der Verlust oder die Verdoppelung eines Chromosoms, was dazu führt, dass die Person ihren Organismus mit zwei Arten von Zellen und zwei Arten von genetischem Material entwickelt. Es gibt zwei Arten dieser Mutation:

  • Keimendoder Gonadal: betrifft Spermien oder Eier, wobei Veränderungen an die Nachkommen weitergegeben werden können. Einige Beispiele für Krankheiten, die durch Veränderungen in Keimzellen verursacht werden, sind das Turner-Syndrom, Osteogenesis imperfecta und Duchenne-Muskeldystrophie;
  • Somatisch: Zellen an anderen Stellen im Körper tragen diese Mutation und die Person kann dadurch körperliche Veränderungen entwickeln. Denn der physische Ausdruck der Mutation hängt davon ab, welche und wie viele Zellen im Körper betroffen sind. Somatischer Mosaikismus kann von den Eltern auf die Kinder übertragen werden, und einige Beispiele für verursachte Krankheiten sind das Down-Syndrom und die Neurofibromatose.
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BERECHNEN

Gemischter Mosaikismus tritt auf, wenn eine Person beide Arten von Mosaikismus, sowohl keimbedingten als auch somatischen, trägt. 

Der Mosaikismus unterscheidet sich vom Chimärismus, da in dieser Situation das genetische Material des Embryos durch die Verschmelzung zweier verschiedener Embryonen, die zu einem werden, dupliziert wird. Erfahren Sie mehr über diese Situation im Chimärismus.

Folgen des Mosaikismus

Obwohl viele Fälle von Mosaizismus keine Symptome oder Folgen für die Gesundheit der Person verursachen, kann diese Situation bei der betroffenen Person zu verschiedenen Komplikationen und Krankheiten führen. Einige Beispiele sind:

  • Veranlagung zu Krebs;
  • Veränderungen im Wachstum;
  • Veranlagung zu spontanen Aborten;
  • Veränderungen im Pigmentierungsmuster der Haut;
  • Augenheterochromie, bei der eine Person ein Auge jeder Farbe haben kann;
  • Down-Syndrom;
  • Turner-Syndrom;
  • Osteogenesis imperfecta;
  • Duchenne-Muskeldystrophie;
  • McCune-Albright-Syndrome;
  • Pallister-Killian-Syndrom;
  • Proteus-Syndrom.

Darüber hinaus wurde beobachtet, dass Mosaikismus die Veranlagung für degenerative neurologische Erkrankungen, wie beispielsweise Alzheimer oder Parkinson, erhöht.