Pfeiffer-Syndrom: Was es ist, Merkmale, Ursachen und Behandlung

ByDr. J. K. Hartmann

Was ist das:

Das Pfeiffer-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die auftritt, wenn die Knochen, die den Kopf bilden, in den ersten Wochen der Schwangerschaft früher als erwartet zusammenkommen, was zur Entwicklung von Deformationen im Kopf und im Gesicht führt. Ein weiteres Merkmal dieses Syndroms ist außerdem die Verbindung zwischen den kleinen Fingern und Zehen des Babys.

Dieses Syndrom entsteht durch eine Mutation in einem Gen, das für die Proliferation, Differenzierung und Migration von Zellen verantwortlich ist, was zum Auftreten der Merkmale führt. Da es sich um ein rein genetisch bedingtes Syndrom handelt, gibt es keine Möglichkeiten der Prävention. Es ist jedoch wichtig, dass das Kind von einem Kinderarzt, einem Psychologen und einem Logopäden überwacht wird, damit seine Entwicklung wie geplant verläuft und seine Lebensqualität gewährleistet werden kann.

Ursachen des Pfeiffer-Syndroms

Das Pfeiffer-Syndrom entsteht aufgrund von Mutationen in Genen auf Chromosom 8 oder 10, den FGFR, bei denen es sich um Rezeptorgene für den Fibroblasten-Wachstumsfaktor handelt, die an der Regulierung der Zellproliferation, -differenzierung und -migration beteiligt sind. Bei Vorliegen dieser Mutationen kommt es daher zu einer Dysregulation im Differenzierungs- und Reifungsprozess der Knochenzellen, was zu den Merkmalen des Syndroms führt.

Hauptmerkmale

Die Hauptmerkmale des Pfeiffer-Syndroms sind die Verschmelzung der Knochen, die den Schädel bilden, sowie Veränderungen an Fingern und Zehen, die sich äußern können durch:

  • Ovale oder asymmetrische Kopfform, geformt wie ein dreiblättriges Kleeblatt;
  • Kleine flache Nase;
  • Obstruktion der Atemwege;
  • Die Augen können sehr hervortreten und weit auseinander stehen;
  • Daumen sehr dick und nach innen gedreht;
  • Großer Zeh sehr weit vom Rest entfernt;
  • Zehen durch eine dünne Membran miteinander verbunden;
  • Aufgrund der Vergrößerung der Augen, ihrer Position und eines erhöhten Augendrucks kann es zur Erblindung kommen;
  • Aufgrund einer schlechten Bildung des Gehörgangs kann es zu Taubheit kommen;
  • Es kann eine geistige Behinderung vorliegen;
  • Möglicherweise liegt ein Hydrozephalus vor.

Eltern, die ein solches Baby bekommen haben, haben möglicherweise andere Kinder mit dem gleichen Syndrom. Daher ist es ratsam, einen genetischen Beratungstermin aufzusuchen, damit eine entsprechende Beratung erfolgen kann.

Arten des Pfeiffer-Syndroms

Diese Krankheit kann nach ihrem Schweregrad klassifiziert werden, der wie folgt sein kann:

  • Typ 1:Es ist die mildeste Form der Krankheit und tritt auf, wenn die Schädelknochen vereint sind, die Wangen eingesunken sind und Veränderungen an den Fingern oder Zehen vorliegen. Im Allgemeinen entwickelt sich das Baby jedoch normal und seine Intelligenz bleibt erhalten, obwohl es zu Taubheit und Hydrozephalus kommen kann. 
  • Typ 2:Der Kopf hat die Form eines Kleeblattes, mit Komplikationen im Zentralnervensystem, zusätzlich zu Deformationen an Augen, Fingern und der Organbildung. In diesem Fall weist das Baby eine Verwachsung zwischen den Knochen der Arme und Beine auf und kann daher keine klar definierten Ellbogen und Knie haben, und es liegt im Allgemeinen eine geistige Behinderung vor.
  • Typ 3:Es hat die gleichen Eigenschaften wie Typ 2, der Kopf hat jedoch nicht die Form eines Kleeblatts. 

Nur Babys, die mit Typ 1 geboren werden, haben eine größere Überlebenschance, obwohl im Laufe ihres Lebens mehrere Operationen notwendig sind, während Typ 2 und 3 schwerwiegender sind und in der Regel nach der Geburt nicht überleben.

Diagnose des Pfeiffer-Syndroms

Die Diagnose des Pfeiffer-Syndroms wird nach der Geburt des Babys gestellt, bei der alle möglichen Merkmale des Babys beobachtet werden. Da dieses Syndrom ähnliche Merkmale wie das Apert-Syndrom und das Crouzon-Syndrom aufweist, ist es wichtig, dass genetische und molekulare Tests durchgeführt werden, um die Mutation zu identifizieren und so das Pfeiffer-Syndrom zu bestätigen und die am besten geeignete Behandlung einzuleiten.

Wie ist die Behandlung?

Die Behandlung des Pfeiffer-Syndroms sollte nach der Geburt mit einigen Operationen beginnen, die dazu beitragen können, dass sich das Baby besser entwickelt und einem Verlust des Seh- oder Hörvermögens vorbeugt, sofern noch Zeit dafür bleibt. Im Allgemeinen unterzieht sich ein Baby mit diesem Syndrom mehreren Operationen an Schädel, Gesicht und Kiefer mit dem Ziel, das Gehirn zu entlasten, den Schädel umzugestalten, die Augen besser anzupassen, die Finger zu trennen und das Kauen zu verbessern.

Im ersten Lebensjahr wird eine Operation zur Öffnung der Schädelnähte empfohlen, damit das Gehirn normal weiterwachsen kann, ohne durch die Schädelknochen komprimiert zu werden. Wenn das Baby sehr hervorstehende Augen hat, können einige Operationen durchgeführt werden, um die Größe der Augenhöhlen zu korrigieren und so das Sehvermögen zu erhalten.

Bevor das Kind 2 Jahre alt wird, kann der Arzt vorschlagen, das Gebiss auf einen möglichen chirurgischen Eingriff oder den Einsatz von Zahnausrichtungsgeräten zu untersuchen, die für die Ernährung unerlässlich sind.