Turner-Syndrom: Was es ist, Merkmale und Behandlung

Was ist das:

Das Turner-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die nur bei Mädchen auftritt und durch Veränderungen im Sperma oder in der Eizelle oder durch eine fehlerhafte Zellteilung der Chromosomen in den frühen Stadien der Embryonalentwicklung verursacht wird, die dazu führt, dass beim Kind eines der beiden X-Chromosomen ganz oder teilweise fehlt.

Das teilweise oder vollständige Fehlen eines der X-Chromosomen führt dazu, dass das Kind mit bestimmten Merkmalen geboren wird, wie zum Beispiel Kleinwuchs, überschüssiger Haut am Hals und einer vergrößerten Brust.

Die Diagnose des Turner-Syndroms, auch Monosomie

Merkmale des Turner-Syndroms

Die Hauptmerkmale des Turner-Syndroms sind:

• Kleinwüchsigkeit bei der Geburt, im Erwachsenenalter erreicht der Mensch eine Größe von bis zu 1,47 m;
• Überschüssige Haut am Hals;
• Mit Schwimmhäuten versehener Hals, der mit den Schultern verbunden ist;
• Niedriger Haaransatz im Nacken;
• Schlupflider;
• Breite Brust mit gut getrennten Brustwarzen;
• Viele mit dunklen Haaren bedeckte Vorsprünge auf der Haut;
• Verzögerung der Pubertät, die dazu führen kann, dass die Menstruation ausbleibt;
• Brüste, Vagina und Schamlippen sind immer unreif;
• Eierstöcke ohne sich entwickelnde Eier;
• Herz-Kreislauf-Veränderungen;
• Nierenfehler;
• Kleine Hämangiome, die dem Wachstum von Blutgefäßen entsprechen.

In seltenen Fällen kommt es zu geistiger Behinderung, aber viele Mädchen mit Turner-Syndrom haben Schwierigkeiten, sich räumlich zu orientieren, und schneiden bei Tests, die Geschicklichkeit und Berechnung erfordern, tendenziell schlecht ab, obwohl sie bei verbalen Intelligenztests normal oder über dem Normalwert liegen.

So bestätigen Sie die Diagnose

Die Diagnose eines Turner-Syndroms kann von einem Geburtshelfer während der Schwangerschaft durch eine Nackentransparenzuntersuchung, die zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden muss, oder durch eine Ultraschalluntersuchung vermutet werden, die auf Veränderungen in den Nieren, im Herzen oder auf Schwellungen im Körper des Babys, bekannt als Hydrops fetalis, hinweisen kann.

Darüber hinaus kann der Geburtshelfer die Diagnose durch eine Amniozentese oder eine Chorionzottenbiopsie bestätigen. Erfahren Sie, wie eine Amniozentese durchgeführt wird.

Nach der Geburt wird die Diagnose des Turner-Syndroms vom Kinderarzt durch eine körperliche Untersuchung gestellt, bei der die körperlichen Merkmale des Babys analysiert werden. Diese körperlichen Merkmale können jedoch auch bei anderen Arten von Syndromen gefunden werden, beispielsweise beim Noonan-Syndrom. Daher empfiehlt der Kinderarzt einen Gentest, um das vollständige oder teilweise Fehlen des X-Chromosoms festzustellen und die Diagnose zu bestätigen. 

Mögliche Ursachen

Das Turner-Syndrom wird durch einen Fehler bei der Spermien- oder Eizellenbildung verursacht, der dazu führt, dass das Kind mit einem teilweise (Mosaik) oder völlig fehlenden (Monosomie) X-Chromosom in den meisten oder allen Körperzellen geboren wird, was zu den Merkmalen des Syndroms bei Mädchen führt. 

In einigen Fällen kann das Turner-Syndrom aufgrund eines Fehlers bei der Zellteilung zu Beginn der Embryonalentwicklung auftreten, der dazu führt, dass nur einige Zellen im Körper ein vollständiges oder teilweises Fehlen eines X-Chromosoms aufweisen.

Wie die Behandlung durchgeführt wird

Die Behandlung des Turner-Syndroms richtet sich nach den individuellen Merkmalen der Person, wobei der Arzt in der Regel eine Hormonsubstitution, hauptsächlich Wachstumshormone und Sexualhormone, empfiehlt, damit das Wachstum angeregt wird und sich die Geschlechtsorgane richtig entwickeln können. Darüber hinaus kann durch plastische Chirurgie überschüssige Haut am Hals entfernt werden.

Wenn die Person außerdem Herz-Kreislauf- oder Nierenprobleme hat, kann es auch notwendig sein, diese Veränderungen medikamentös zu behandeln und so eine gesunde Entwicklung des Mädchens zu ermöglichen.