Fibrodysplasia ossificans progressive (FOP): Was es ist, Symptome und Behandlung

Was ist das:

Fibrodysplasia ossificans progressive oder FOP ist eine seltene genetische Erkrankung, bei der die Weichteile des Körpers, wie Bänder, Sehnen und Muskeln, verknöchern, hart werden und die Bewegung des Körpers erschweren.

In den meisten Fällen treten die Symptome im Kindesalter auf, die Umwandlung von Gewebe in Knochen setzt sich jedoch bis zum Erwachsenenalter fort, und das Alter, in dem die Diagnose gestellt wird, kann variieren. Es gibt jedoch viele Fälle, in denen das Baby bereits bei der Geburt Fehlbildungen der Zehen oder Rippen aufweist, die den Kinderarzt auf die Krankheit hinweisen können.

Obwohl es keine Heilung für Fibrodysplasia ossificans progressive gibt, ist es wichtig, dass das Kind immer von einem Kinderarzt und Kinderorthopäden überwacht wird, da es Behandlungsformen gibt, die helfen können, einige Symptome zu lindern und so die Lebensqualität zu verbessern.

Hauptsymptome

Die ersten Anzeichen einer progressiven Fibrodysplasia ossificans treten normalerweise kurz nach der Geburt auf und zeigen Fehlbildungen an Zehen, Wirbelsäule, Schultern, Hüften und Gelenken. Die anderen Symptome treten normalerweise bis zum 20. Lebensjahr auf, die wichtigsten sind:

• Rote Schwellungen am Körper, die verschwinden, aber den Knochen an Ort und Stelle belassen;
• Knochenentwicklung an Schlagstellen;
• Allmähliche Schwierigkeiten beim Bewegen Ihrer Hände, Arme, Beine oder Füße;
• Durchblutungsstörungen in den Gliedmaßen.

Darüber hinaus kommt es je nach betroffenen Regionen auch häufig zu Herz- oder Atemwegsbeschwerden, insbesondere wenn häufig Atemwegsinfektionen auftreten. FOP betrifft normalerweise zuerst den Nacken und die Schultern und breitet sich dann auf den Rücken, den Rumpf und die Gliedmaßen aus.

Mögliche Ursachen

Die Ursachen von FOP und der Prozess, durch den sich Gewebe in Knochen umwandelt, sind noch nicht vollständig geklärt. Die Krankheit entsteht jedoch aufgrund einer genetischen Mutation auf Chromosom 2. Obwohl diese Mutation von den Eltern auf die Kinder übertragen werden kann, kommt es häufiger vor, dass die Krankheit zufällig auftritt.

Kürzlich wurde eine erhöhte Expression des knochenmorphogenetischen Proteins 4 (BMP 4) in Fibroblasten beschrieben, die in frühen FOP-Läsionen vorhanden waren. Das BMP-4-Protein befindet sich auf Chromosom 14q22-q23.

So bestätigen Sie die Diagnose

Die Diagnose einer progressiven Fibrodysplasia ossificans wird vom Kinderarzt oder Orthopäden anhand der Beurteilung der Symptome und der Analyse der Krankengeschichte des Kindes gestellt. Dies liegt daran, dass andere Tests, wie z. B. eine Biopsie, ein geringfügiges Trauma verursachen, das zur Knochenbildung im untersuchten Bereich führen kann. Der erste Befund dieser Erkrankung ist häufig das Vorhandensein von Raumforderungen in den Weichteilen des Körpers, deren Größe allmählich abnimmt und sie verknöchern.

Wie die Behandlung durchgeführt wird

Es gibt keine Behandlungsform, die die Krankheit heilen oder ihre Entwicklung verhindern könnte. Daher sind die meisten Patienten nach dem 20. Lebensjahr häufig an den Rollstuhl oder das Bett gefesselt.

Wenn Atemwegsinfektionen wie Grippe oder Erkältungen auftreten, ist es sehr wichtig, das Krankenhaus aufzusuchen, sobald die ersten Symptome auftreten, um mit der Behandlung zu beginnen und das Auftreten schwerwiegender Komplikationen in diesen Organen zu vermeiden. Darüber hinaus vermeidet die Aufrechterhaltung einer guten Mundhygiene auch die Notwendigkeit einer zahnärztlichen Behandlung, die zu neuen Knochenbildungskrisen führen kann, die das Krankheitsgeschehen beschleunigen können.

Obwohl sie begrenzt sind, ist es auch wichtig, Freizeit- und Sozialisierungsaktivitäten für Menschen mit dieser Krankheit zu fördern, da ihre intellektuellen und kommunikativen Fähigkeiten weiterhin intakt sind und sich weiterentwickeln.