Huntington-Krankheit: Was es ist, Symptome, Ursache und Behandlung

ByDr. J. K. Hartmann

Was ist das:

Die Huntington-Krankheit ist eine seltene Erbkrankheit, die zu einer fortschreitenden Degeneration von Gehirnneuronen führt, was zu Störungen der Bewegung, des Verhaltens und der Kommunikationsfähigkeit sowie zu Symptomen wie Muskelkrämpfen, Gleichgewichtsstörungen oder Schwierigkeiten beim Sprechen oder Schlucken führt.

Die Symptome dieser Krankheit, auch Chorea Huntington genannt, sind fortschreitend und können im Alter zwischen 30 und 50 Jahren beginnen, können aber auch im Kindes- oder Jugendalter, also vor dem 20. Lebensjahr, beginnen; in diesem Fall spricht man von juveniler Huntington-Krankheit.

Die Behandlung der Huntington-Krankheit wird von einem Neurologen durchgeführt und umfasst in der Regel den Einsatz von Medikamenten, die zur Linderung der Symptome beitragen, sowie Psychotherapie, Physiotherapie und Ergotherapie, um die Lebensqualität zu verbessern.

Symptome der Huntington-Krankheit

Die Hauptsymptome der Huntington-Krankheit sind:

  • Schnelle unwillkürliche Bewegungen, Chorea genannt, die lokal in einem Körperteil beginnen, sich aber mit der Zeit auf mehrere Körperteile auswirken;
  • Muskelkrämpfe oder -verkrampfungen;
  • Steifheit, Zittern oder Muskelkontraktionen;
  • Langsame Augenbewegungen;
  • Schwierigkeiten beim Bewegen und langsame Bewegungen;
  • Schwierigkeiten beim Gehen oder Stehen, die zu Stürzen führen können;
  • Schwierigkeiten beim Sprechen und Schlucken, wodurch das Risiko einer Erstickungsgefahr und einer Aspirationspneumonie steigt;
  • Schwierigkeiten beim Organisieren, Konzentrieren und Planen von Aufgaben;
  • Gedächtnisverlust;
  • Impulsivität;
  • Reizbarkeit, die zu explosivem Verhalten und Aggression führen kann;
  • Gefühl der Traurigkeit oder des Mangels an Gefühlen oder Emotionen;
  • Mangelnde Aufmerksamkeit;
  • Langsames Denken und Schwierigkeiten, Worte zu finden;
  • Schwierigkeiten beim Erlernen neuer Informationen;
  • Übermäßige Müdigkeit und Energiemangel;
  • Schlaflosigkeit;
  • Unbeabsichtigter Gewichtsverlust;
  • Depression;
  • Psychose;
  • Selbstmordtendenz.

Diese Symptome können von Person zu Person unterschiedlich sein und je nachdem, ob eine Behandlung durchgeführt wird oder nicht, schneller auftreten oder intensiver sein.

Bei Anzeichen und Symptomen, die auf das Huntington-Syndrom hinweisen, insbesondere wenn die Krankheit in der Familie vorkommt, ist es wichtig, einen Allgemeinarzt oder Neurologen für eine Beurteilung und Tests aufzusuchen, damit mit der Behandlung begonnen werden kann.

Symptome der juvenilen Huntington-Krankheit

Die Symptome der juvenilen Huntington-Krankheit können sich geringfügig von denen bei Erwachsenen unterscheiden und umfassen:

  • Häufige Stürze oder Stolperfallen;
  • Sprech- und Sprachverzögerung;
  • Undeutliche Sprache;
  • Lernschwierigkeiten;
  • Rascher und deutlicher Rückgang der schulischen Leistungen;
  • Verhaltensprobleme;
  • Zittern;
  • Leichte unwillkürliche Bewegungen;
  • Anfälle.

Diese Symptome können bei Kindern oder Jugendlichen auftreten und treten zunehmend vor dem 20. Lebensjahr auf. Darüber hinaus sind bei Jugendlichen meist Verhaltensauffälligkeiten und Chorea die ersten Symptome.

So bestätigen Sie die Diagnose

Die Diagnose der Huntington-Krankheit wird von einem Neurologen oder Allgemeinmediziner bzw. Neuropädiater bei Kindern und Jugendlichen anhand der Beurteilung der Symptome, der familiären Vorgeschichte der Krankheit sowie einer körperlichen, neurologischen und psychiatrischen Untersuchung gestellt.

Darüber hinaus kann der Arzt eine Computertomographie-Untersuchung anordnen, die eine Beurteilung der betroffenen Gehirnregion ermöglicht und dabei hilft, andere Krankheiten mit ähnlichen Symptomen auszuschließen, wie zum Beispiel Spätdyskinesie, zerebralen Lupus, Morbus Wilson, Azeruloplasminämie oder McLeod-Syndrom.

Ein weiterer Test, den der Arzt zur Bestätigung der Diagnose der Huntington-Krankheit anordnen kann, ist ein Gentest mit dem Ziel, die für die Krankheit verantwortliche Mutation zu identifizieren.

Wenn einer der Elternteile an der Huntington-Krankheit leidet, kann die Diagnose durch pränatale Tests wie eine Chorionzottenbiopsie zwischen der 1. und 12. Schwangerschaftswoche oder eine Amniozentese zwischen der 15. und 17. Schwangerschaftswoche gestellt werden. Sehen Sie, wie eine Amniozentese durchgeführt wird.

Mögliche Ursachen

Die Huntington-Krankheit wird durch eine erblich vererbte genetische Veränderung verursacht, die zur Degeneration wichtiger Gehirnregionen führt. Die genetische Veränderung dieser Krankheit ist vom dominanten Typ, was bedeutet, dass es ausreicht, das Gen von einem Elternteil zu erben, um das Risiko zu haben, daran zu erkranken.

So entsteht durch genetische Veränderung eine veränderte Form eines Proteins, die zum Absterben von Nervenzellen in einigen Teilen des Gehirns führt und die Entstehung von Symptomen begünstigt.

Wie die Behandlung durchgeführt wird

Die Behandlung der Huntington-Krankheit muss unter Anleitung eines Neurologen und Psychiaters erfolgen, mit dem Ziel, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern.

Daher kann der Arzt folgende Behandlungen empfehlen:

1. Einnahme von Medikamenten

Der Einsatz von Arzneimitteln zielt auf die Behandlung von Bewegungsstörungen und psychiatrischen Störungen ab und umfasst:

  • Medikamente, die Bewegungsänderungen kontrollierenwie Tetrabenazin oder Amantadin;
  • Antipsychotika, wie Haloperidol, Fluphenazin, Olanzapin, Quetiapin oder Aripiprazol;
  • Antidepressiva, wie Sertralin, Citalopram oder Mirtazapin;
  • Stimmungsstabilisatoren, wie Carbamazepin, Lamotrigin oder Valproinsäure.

Diese Mittel helfen bei der Behandlung der Symptome, verhindern jedoch nicht das Fortschreiten der Krankheit und müssen auf ärztlichen Rat angewendet werden. Zur Beurteilung der Behandlung sind regelmäßige ärztliche Konsultationen erforderlich.

2. Psychotherapie

Psychotherapie und kognitive Verhaltenstherapie zielen darauf ab, bei der Bewältigung von Verhaltensproblemen zu helfen und Werkzeuge zu entwickeln, um den Momenten zu begegnen, in denen Symptome auftreten.

Darüber hinaus ist eine Psychotherapie wichtig, um der Person zu helfen, mit der Krankheit umzugehen und mit den Erwartungen hinsichtlich der Entwicklung der Krankheit umzugehen.

3. Physiotherapie

Ziel der Physiotherapie ist es, die Muskulatur zu stärken, die Gangart, das Gleichgewicht und die motorische Koordination zu verbessern und Aktivitäten des täglichen Lebens wie Gehen zu trainieren, um Stürze zu vermeiden, sowie andere Aktivitäten entsprechend den Bedürfnissen der Person.

4. Ergotherapie

Ergotherapie kann auch dazu beitragen, die Lebensqualität zu verbessern, indem sie die Schwierigkeiten beim Bewegen oder bei der Ausführung einfacher Alltagsaktivitäten wie beispielsweise Essen oder Gehen verringert.

Dies liegt daran, dass die Fachkraft in Ergotherapiesitzungen der Person hilft, Hilfsmittel wie Spezialbesteck oder einen Rollstuhl zu benutzen, die es ihr ermöglichen, die gleichen Aufgaben auch bei eingeschränkter Krankheit auszuführen.

5. Sprachtherapie

Sprachtherapie ist indiziert, um die Kontrolle der Sprech- und Schluckmuskulatur zu verbessern, die Fähigkeit zum Sprechen, Essen und Schlucken zu verbessern und Komplikationen wie Ersticken oder Aspirationspneumonie vorzubeugen.