Ondine-Syndrom: Was es ist, Symptome, Ursachen und Behandlung

Was ist das:

Das Ondine-Syndrom ist eine seltene neurologische Erkrankung, die die Nerven betrifft, die das Atmungssystem steuern. Dies führt zu Symptomen wie sehr leichter Atmung, insbesondere im Schlaf und in manchen Fällen auch tagsüber, was zu einem plötzlichen Abfall der Sauerstoffmenge und einem Anstieg der Kohlendioxidmenge im Blut führt.

Dieses Syndrom, auch als angeborenes zentrales Hypoventilationssyndrom oder Morbus Ondine bekannt, wird durch genetische Veränderungen verursacht, die zu einer Fehlfunktion des Zentralnervensystems führen, das unwillkürliche Atembewegungen steuert. Es kann aber auch beispielsweise durch einen Tumor im Hirnstamm oder Rückenmark entstehen.

Die Behandlung des Ondine-Syndroms wird von einem Kinderarzt oder Lungenarzt durchgeführt, der möglicherweise die Verwendung eines Geräts namens CPAP, das die Atmung erleichtert und Sauerstoffmangel verhindert, eine Tracheotomie oder, in schwerwiegenderen Fällen, ein chirurgisches Implantat im Zwerchfellmuskel zur Kontrolle der Atmung empfiehlt. 

Symptome des Ondine-Syndroms

Die Hauptsymptome des Ondine-Syndroms sind:

• Sehr leichte und schwache Atmung, besonders nach dem Einschlafen;
• Flaches Atmen;
• Fähigkeit, bei Neugeborenen den Atem über einen längeren Zeitraum anzuhalten;
• Schwierigkeiten beim Saugen oder Schlucken;
• Muskelschwäche oder Schwäche im Körper des Babys;
• Augenpupillen kleiner oder unterschiedlich groß;
• Mangel an Tränen beim Weinen bei Babys;
• Bläuliche Haut und Lippen;
• Chronische Verstopfung;
• Gastroösophagealer Reflux;
• Schwellung des Abdomens;
• In manchen Fällen Erbrechen;
• Plötzliche Veränderungen der Herzfrequenz und des Blutdrucks;
• Weniger intensiver Herzschlag bei körperlicher Betätigung;
• Herzrhythmusstörungen;
• Der Blutdruck ist im Schlaf höher und im Wachzustand niedriger.
• Verzögerung der geistigen Entwicklung;
• Anfälle.

Wenn es außerdem nicht möglich ist, den Sauerstoffgehalt effektiv zu kontrollieren, können andere Probleme auftreten, wie zum Beispiel Schielen, trockene Augen, Lernschwierigkeiten, verringerte Schmerzempfindlichkeit, verringerte Körpertemperatur oder das Fehlen von Fieber während einer Infektion.

Es ist wichtig, dass die Diagnose des Ondine-Syndroms so schnell wie möglich gestellt wird, da häufige niedrige Sauerstoffwerte im Schlaf auch zur Entwicklung einer Herzinsuffizienz führen können. Erfahren Sie, wie Sie die Symptome einer Herzinsuffizienz erkennen. 

So bestätigen Sie die Diagnose

Die Diagnose des Ondine-Syndroms wird normalerweise kurz nach der Geburt von einem Kinderarzt gestellt, da die ersten Symptome dieses Syndroms in der Regel kurz nach der Geburt des Kindes auftreten.

Um die Diagnose zu bestätigen, muss der Arzt Tests wie eine MRT des Gehirns, eine Röntgen- oder CT-Untersuchung des Brustkorbs, ein Echokardiogramm oder einen Brustultraschall anordnen, die dabei helfen, Krankheiten auszuschließen, die ähnliche Symptome haben können, wie zum Beispiel Herzerkrankungen, neuromuskuläre Erkrankungen oder Hirnstammverletzungen.

Ein weiterer Test, den der Arzt zur Bestätigung der Diagnose des Ondine-Syndroms anordnen kann, ist ein Gentest mit dem Ziel, die für die Krankheit verantwortliche Mutation zu identifizieren.

Mögliche Ursachen

Das Ondine-Syndrom wird durch genetische Mutationen im Gen verursachtPHO2XBDies führt zu einer Fehlfunktion der Nerven, die die unwillkürliche automatische Reaktion des Körpers, insbesondere die Atmung, steuern, was zum Auftreten von Symptomen führt.

In normalen Situationen würde das Zentralnervensystem eine automatische Reaktion im Körper auslösen, die die Person dazu zwingen würde, tiefer zu atmen oder aufzuwachen. Bei Patienten mit diesem Syndrom kommt es jedoch zu einer Veränderung im Nervensystem, die diese automatische Reaktion verhindert, was zu einem Rückgang des Sauerstoffgehalts und einem Anstieg des Kohlendioxids im Körper führt, was lebensgefährlich sein kann.

Darüber hinaus kann das Ondine-Syndrom auch durch Verletzungen, Traumata oder Tumoren im Gehirn oder Rückenmark, einen Schlaganfall, eine Enzephalitis oder neurodegenerative Erkrankungen, wie beispielsweise die Parkinson-Krankheit oder Multiple Sklerose, verursacht werden.

Wie die Behandlung durchgeführt wird

Die Behandlung des Ondine-Syndroms erfolgt normalerweise mit einem Gerät namens CPAP, das die Atmung erleichtert und verhindert, dass die Person nicht mehr atmen kann, wodurch ein ausreichender Sauerstoffgehalt gewährleistet wird. Dieses Gerät kann während des Schlafens verwendet werden, in manchen Fällen kann es jedoch notwendig sein, es den ganzen Tag über zu verwenden. Erfahren Sie, wie CPAP funktioniert.

In schwerwiegenderen Fällen, in denen es notwendig ist, die Beatmung mit einem Gerät den ganzen Tag über aufrechtzuerhalten, kann der Arzt eine Operation vorschlagen, bei der ein kleiner Schnitt im Hals, eine sogenannte Tracheotomie, vorgenommen wird, wodurch das Gerät immer bequemer angeschlossen werden kann, ohne dass beispielsweise eine Maske getragen werden muss.

Darüber hinaus kann der Arzt in manchen Fällen die Platzierung eines Herzschrittmachers im Nervus phrenicus, im Zwerchfell, dem Atemmuskel im Brustkorb, empfehlen, da dieser elektrische Impulse aussendet, um das Zwerchfell zu entspannen und zusammenzuziehen und so die Atmung zu kontrollieren.