Cri du Chat-Syndrom: Was es ist, Symptome, Ursachen und Behandlung

Was ist das:

Das Cri-du-Chat-Syndrom, auch Katzenmiau-Syndrom genannt, ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Veränderung des Chromosoms 5 verursacht wird. Als Folge dieser genetischen Veränderung kommt es zu einer Verzögerung der neuropsychomotorischen und intellektuellen Entwicklung und in schwerwiegenderen Fällen kann es zu Fehlfunktionen des Herzens und der Nieren kommen.

Der Name dieses Syndroms ist auf das charakteristische Symptom dieser Erkrankung zurückzuführen, bei dem der Schrei des Neugeborenen dem Miauen einer Katze ähnelt, was auf eine Fehlbildung des Kehlkopfes zurückzuführen ist, die letztendlich den Klang des Schreis des Babys verändert. Aber nach 2 Jahren verschwindet das Miaugeräusch tendenziell.

Da Miauen ein sehr spezifisches Merkmal des Cri-du-Chat-Syndroms ist, wird die Diagnose normalerweise in den ersten Lebensstunden gestellt und das Baby kann daher frühzeitig zur geeigneten Behandlung überwiesen werden, um die Lebensqualität zu verbessern.

Hauptsymptome

Die Hauptsymptome des Cri-du-Chat-Syndroms sind:

• Weinen ähnelt dem Miauen einer Katze;
• Dedos das mãos ou pés unidos;
• Niedriges Geburtsgewicht und altersbedingt;
• Einzelne Linie auf der Handfläche;
• Verzögerte Entwicklung;
• Kleines Kinn;
• Muskelschwäche;
• Niedriger Nasenrücken;
• Abstand zwischen den Augen;
• Mikrozephalie.

Darüber hinaus können Kinder mit diesem Syndrom auch später, etwa im Alter von 3 Jahren, mit dem Gehen beginnen und sich mit einem unbeholfenen Gang und offensichtlich ohne Kraft oder Gleichgewicht zeigen. Darüber hinaus können sie in der frühen Kindheit Verhaltensweisen wie z. B. Objektbesessenheit, Hyperaktivität und Gewalt erleben.

Wie die Diagnose gestellt wird

Die Diagnose des Cri-du-Chat-Syndroms wird auf der Entbindungsstation wenige Stunden nach der Geburt des Kindes anhand der Beobachtung der Anzeichen und Symptome des Neugeborenen gestellt. Um die Diagnose zu bestätigen, kann jedoch ein zytogenetischer Test durchgeführt werden, um alle Chromosomen zu untersuchen und zu prüfen, ob eine Veränderung vorliegt, die für die Entstehung des Syndroms verantwortlich ist. Verstehen Sie, was der zytogenetische Test ist und wie er durchgeführt wird.

Nach Bestätigung der Diagnose werden die Eltern über die möglichen Schwierigkeiten informiert, die das Baby während des Wachstums haben kann, wie z. B. Schwierigkeiten beim Lernen und beim Füttern.

Ursache des Cri-du-Chat-Syndroms

Das Miau-Syndrom der Katze wird durch eine Veränderung des Chromosoms 5 verursacht, bei der ein Teil des Chromosoms verloren geht. Die Schwere der Erkrankung wird durch das Ausmaß dieser Veränderung bestimmt, d. h. je größer das fehlende Stück, desto schwerwiegender wird die Erkrankung sein. 

Die Gründe für die Löschung dieses Teils sind noch unbekannt, es ist jedoch bekannt, dass es sich nicht um eine erbliche Erkrankung handelt, das heißt, sie geschieht zufällig und wird nicht von den Eltern an das Kind weitergegeben.

Wie die Behandlung durchgeführt wird

Da es sich um eine genetische Veränderung des Chromosoms handelt, gibt es keine Heilung für dieses Syndrom, da das Kind bereits mit dieser Erkrankung geboren wird und es nicht möglich ist, eine genetische Erkrankung nach der Geburt zu ändern. Die Behandlung wird jedoch durchgeführt, um die Lebensqualität zu erhöhen und die Symptome des Syndroms zu lindern. 

Das Kind wird von Logopäden, Physiotherapeuten und Ergotherapeuten betreut, was die Entwicklung der motorischen Koordination, der kognitiven und Wahrnehmungsfähigkeiten, der Aktivitäten des täglichen Lebens und der zwischenmenschlichen Beziehungen ermöglicht.

Es ist wichtig, dass die Behandlung so schnell wie möglich beginnt, da eine frühe Stimulation eine bessere Entwicklung, Anpassung und Akzeptanz des Syndroms durch die Person im Jugend- und Erwachsenenalter ermöglicht. 

Lebenserwartung

Wenn die Behandlung in den ersten Lebensmonaten beginnt und die Kinder 1 Jahr alt werden, gilt die Lebenserwartung als normal und die Person kann ein hohes Alter erreichen. In schwerwiegenden Fällen, in denen das Kind Nieren- oder Herzprobleme hat und die Behandlung nicht ausreichend ist, kann es jedoch im ersten Lebensjahr zum Tod kommen.

Mögliche Komplikationen des Cri-du-Chat-Syndroms

Die Komplikationen dieses Syndroms richten sich nach dem Schweregrad der Chromosomenveränderung. In diesen Fällen können bei Kindern Anzeichen wie Probleme mit der Wirbelsäule, dem Herzen oder anderen Organen, Muskelschwäche in den ersten Lebensjahren sowie Hör- und Sehprobleme auftreten. Diese Komplikationen können jedoch durch eine Behandlung und Überwachung ab den ersten Lebenstagen reduziert werden.