Adrenoleukodystrophie: Was es ist, Symptome, Ursachen und Behandlung

Was ist das:

Adrenoleukodystrophie, auch bekannt als ALD, ist eine seltene genetische Erkrankung, die mit dem X-Chromosom zusammenhängt und zum Verlust der Myelinscheide führt, der Membran, die die Zellen des Zentralnervensystems und des Rückenmarks schützt.

Da bei der Adrenoleukodystrophie die Kommunikation zwischen Gehirn und Körper beeinträchtigt ist, können bei Kindern oder Erwachsenen beispielsweise Krampfanfälle, Schwierigkeiten beim Gehen und Veränderungen des Sehvermögens auftreten.

Obwohl die Adrenoleukodystrophie nicht heilbar ist, kann der Arzt einige Behandlungen wie Physiotherapie, Psychotherapie und die Verwendung von Analgetika, Kortikosteroiden oder Immunsuppressiva empfehlen, um die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Person zu verbessern.

Hauptsymptome

Die Hauptsymptome der Adrenoleukodystrophie sind:

• Schwierigkeiten mit Aufmerksamkeit und Lernen;
• Wachstumsverzögerung;
• Verhaltensänderungen;
• Schwierigkeiten beim Gehen;
• Sehprobleme;
• Gelbe Haut und Augen;
• Müdigkeit;
• Appetitlosigkeit;
• Niederdruck;
• Verlust kognitiver Fähigkeiten;
• Anfälle.

Die Symptome einer Adrenoleukodystrophie können im Alter zwischen 4 und 10 Jahren auftreten und variieren je nach Schweregrad und Alter, in dem die Krankheit auftrat.

Diese Krankheit betrifft hauptsächlich Männer. Allerdings kann die Krankheit auch bei einigen Frauen auftreten, die im Allgemeinen mildere Symptome entwickeln.

Arten der Adrenoleukodystrophie

Abhängig vom Alter, in dem die Symptome auftreten, und den betroffenen Organen wird die Adrenoleukodystrophie in drei Haupttypen eingeteilt:

1. Adrenoleucodistrofia infantil cerebral

Diese Art von Krankheit betrifft im Allgemeinen Kinder im Alter zwischen 3 und 10 Jahren und ist durch neurologische Symptome wie Entwicklungsverzögerung, Verhaltensstörungen und Krampfanfälle gekennzeichnet. Diese Art von Krankheit ist die schwerwiegendste und kann einige Jahre nach Auftreten der Symptome zum Tod führen.

2. Addison

Die Addison-Krankheit kann in jedem Alter auftreten, tritt jedoch normalerweise im Alter zwischen 30 und 40 Jahren auf. Eine Funktionsstörung der Nebennieren ist das Hauptmerkmal dieses Subtyps und zu den Symptomen gehören im Allgemeinen eine Verdunkelung der Haut, Müdigkeit, Appetitlosigkeit, niedriger Blutdruck, Dehydration, niedrige Natriumspiegel im Blut und Hypoglykämie. Erfahren Sie mehr über Morbus Addison.

3. Adrenomieloneuropathie

Das Erkrankungsalter dieser Art von Adrenoleukodystrophie liegt im Allgemeinen zwischen 21 und 35 Jahren, wobei die Person im Allgemeinen mildere Krankheitssymptome aufweist, wie z. B. Schwierigkeiten beim Gehen, Ungleichgewicht, Probleme mit dem Schließmuskel des Darms oder der Blase sowie Schmerzen in Händen und Füßen.

Wie die Diagnose gestellt wird

Die Diagnose einer Adrenoleukodystrophie muss von einem multidisziplinären Team aus einem Kinderarzt, einem Neurologen, einem Urologen und einem Endokrinologen gestellt werden, das die Symptome, die Familiengeschichte sowie die physischen und neurologischen Merkmale der Person beurteilt.

Um die Diagnose zu bestätigen, ordnet der Arzt Tests wie ein MRT des Kopfes und eine Blutuntersuchung an, um beispielsweise die roten Blutkörperchen und den Hormonspiegel zu bestimmen.

Darüber hinaus verlangt der Arzt auch einen Gentest, um die Veränderung des ABCD1-Gens in der DNA festzustellen, was sowohl bei Babys als auch bei Erwachsenen durchgeführt werden kann.

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Ursachen der Adrenoleukodystrophie

Adrenoleukodystrophie wird durch eine Mutation des ABCD1-Gens auf dem X-Chromosom verursacht, das für die Produktion des Adrenoleukodystrophie-Proteins verantwortlich ist, das am Stoffwechsel sehr langkettiger Fettsäuren (AGCML) beteiligt ist.

Somit führt diese Mutation zu einem Mangel des Adrenoleukodystrophie-Proteins, was zu einem Anstieg des AGCML-Spiegels im Körper führt, was zu Entzündungen im Gehirn und zum Verlust der Myelinscheide führt, der Membran, die die Zellen des Zentralnervensystems und des Rückenmarks schützt.

Adrenoleukodystrophie wird typischerweise von den Eltern auf ihre Kinder übertragen. Obwohl sie selten sind, können einige Fälle von Adrenoleukodystrophie auch auf genetische Mutationen zurückzuführen sein, die nicht von den Eltern geerbt wurden.

Wie ist die Behandlung?

Die Behandlung der Adrenoleukodystrophie variiert je nach Schweregrad der Erkrankung und Alter der Person und umfasst:

• Knochenmarktransplantation:Es wird empfohlen, wenn die Person noch keine neurologischen Symptome hat oder nur leichte Symptome aufweist, um ein Fortschreiten der Krankheit zu verhindern.
• Ersatz durch Kortikosteroide und Mineralokortikoide:angezeigt für Menschen mit Nebenniereninsuffizienz;
• Medikamente:kann angezeigt sein, um Symptome wie Krampfanfälle und Muskelsteifheit zu lindern;
• Physiotherapie:Es wird empfohlen, Muskelsteifheit vorzubeugen, das Gleichgewicht, die Atmungsfähigkeit und die Lebensqualität der Person zu verbessern.

Darüber hinaus kann Lorenzos Öl, ein Nahrungsergänzungsmittel aus Ölsäure und Erucasäure, auch dazu beitragen, den AGCML-Spiegel im Körper zu senken und so das Auftreten von Symptomen dieser Krankheit bei Kindern zu verhindern. Es sind jedoch noch weitere kontrollierte klinische Studien erforderlich, um die Vorteile von Lorenzoöl für die Behandlung von Adrenoleukodystrophie zu beweisen.