Angeborene Hypothyreose: Was es ist, Symptome, Ursachen und Behandlung

Was ist das:

Angeborene Hypothyreose ist eine pädiatrische Erkrankung, bei der die Schilddrüse nicht in der Lage ist, ausreichende Mengen an Schilddrüsenhormonen wie T3 und T4 zu produzieren, was die Entwicklung des Kindes beeinträchtigen und dauerhafte neurologische Veränderungen verursachen kann, wenn es nicht richtig erkannt und behandelt wird.

Die Diagnose einer angeborenen Hypothyreose wird auf der Entbindungsstation mittels eines Fersenstichtests gestellt und bei bestätigter Hypothyreose kann eine spezifische Dosierung von Schilddrüsenhormonen angezeigt sein.

Die Behandlung der angeborenen Hypothyreose erfolgt sofort nach Bestätigung der Diagnose, wobei der Arzt eine Hormonersatztherapie empfiehlt, um Komplikationen für das Baby zu vermeiden. Angeborene Hypothyreose ist nicht heilbar, aber bei frühzeitiger Diagnose und Behandlung kann sich das Kind normal entwickeln.

Symptome einer angeborenen Hypothyreose

Die Hauptsymptome einer angeborenen Hypothyreose sind:

• Muskelschlaffheit;
• Erhöhtes Volumen der Zunge;
• Beeinträchtigte Knochenentwicklung;
• Schwierigkeiten beim Atmen;
• Langsamerer Herzschlag;
• Anämie;
• Übermäßige Schläfrigkeit;
• Schwierigkeiten beim Essen;
• Trockene, unelastische Haut;
• Verzögerung der neuronalen und psychomotorischen Entwicklung.

Obwohl es Symptome gibt, zeigen sie nur etwa 10 % der Babys, die an einer angeborenen Schilddrüsenunterfunktion leiden. Dies liegt daran, dass die Diagnose auf der Entbindungsstation gestellt wird und direkt im Anschluss eine Hormonersatzbehandlung begonnen wird, die das Auftreten der Symptome verhindert.

Wie die Diagnose gestellt wird

Die Diagnose einer angeborenen Hypothyreose wird während der Schwangerschaft im Rahmen von Neugeborenen-Screening-Untersuchungen gestellt, normalerweise durch den Fersenstich-Test, bei dem ein paar Blutstropfen aus der Ferse des Babys entnommen und zur Analyse an das Labor geschickt werden. Erfahren Sie mehr über den Fersenstichtest.

Wenn der Fersenstichtest auf eine angeborene Hypothyreose hinweist, müssen T4- und TSH-Hormone durch eine Blutuntersuchung gemessen werden, damit die Diagnose bestätigt und eine Behandlung eingeleitet werden kann. Auch andere bildgebende Verfahren wie Ultraschall, Magnetresonanztomographie und Schilddrüsenszintigraphie können zur Diagnose herangezogen werden. Erfahren Sie mehr über Tests zur Beurteilung der Schilddrüse.

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Hauptursachen

Angeborene Hypothyreose kann durch verschiedene Situationen verursacht werden, die wichtigsten sind:

• Nichtbildung oder unvollständige Bildung der Schilddrüse;
• Bildung an einer unregelmäßigen Stelle der Schilddrüse;
• Defekte in der Synthese von Schilddrüsenhormonen;
• Verletzungen der Hypophyse oder des Hypothalamus, zwei Drüsen im Gehirn, die für die Produktion und Regulierung von Hormonen verantwortlich sind.

Im Allgemeinen ist eine angeborene Hypothyreose dauerhaft. Es kann jedoch zu einer vorübergehenden angeborenen Hypothyreose kommen, die durch unzureichende oder überschüssige Jodzufuhr bei der Mutter oder dem Neugeborenen oder durch die Passage von thyreostatischen Medikamenten durch die Plazenta verursacht werden kann.

Eine vorübergehende angeborene Hypothyreose erfordert ebenfalls eine Behandlung, wird jedoch normalerweise im Alter von 3 Jahren beendet, damit Tests durchgeführt werden können, um den Spiegel der zirkulierenden Schilddrüsenhormone zu bestimmen und Art und Ursache der Krankheit besser definiert werden können.

Behandlung einer angeborenen Hypothyreose

Die Behandlung einer angeborenen Hypothyreose besteht im lebenslangen Ersatz der Schilddrüsenhormone durch die orale Verabreichung eines Arzneimittels, Levothyroxin-Natrium, das in einer kleinen Menge Wasser oder Babymilch aufgelöst werden kann. Wenn Diagnose und Behandlung verspätet erfolgen, können die Folgen einer angeborenen Hypothyreose wie geistige Behinderung und Wachstumsverzögerung auftreten.

Es ist wichtig, dass die gesamten und freien T4- und TSH-Spiegel des Kindes überwacht werden, damit der Kinderarzt das Ansprechen auf die Behandlung überprüfen kann. Weitere Einzelheiten zur Behandlung einer Hypothyreose finden Sie im folgenden Video: