Phenylketonurie: Was es ist, Symptome, Behandlung und Komplikationen

Was ist das:

Phenylketonurie ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch das Vorhandensein einer Mutation gekennzeichnet ist, die für die Veränderung der Funktion eines Enzyms im Körper verantwortlich ist, das für die Umwandlung der Aminosäure Phenylalanin in Tyrosin verantwortlich ist. Dies führt zur Anreicherung von Phenylalanin im Blut, das in großen Konzentrationen für den Körper giftig ist und beispielsweise geistige Behinderung und Krampfanfälle verursachen kann.

Diese genetische Erkrankung ist autosomal-rezessiv vererbt, d. h. damit ein Kind mit dieser Mutation geboren werden kann, müssen beide Elternteile mindestens Träger der Mutation sein.

Es gibt keine Heilung für Phenylketonurie, die Behandlung erfolgt jedoch über eine Diät. Der Verzehr phenylalaninreicher Lebensmittel wie Käse, Eier, Milch und Fleisch ist unbedingt zu vermeiden.

Hauptsymptome

Die Hauptsymptome einer Phenylketonurie sind:

• Hautwunden, die einem Ekzem ähneln;
• Unangenehmer Geruch, charakteristisch für die Ansammlung von Phenylalanin im Blut;
• Übelkeit und Erbrechen;
• Aggressives Verhalten;
• Hyperaktivität;
• Geistige Behinderung, im Allgemeinen schwerwiegend und irreversibel;
• Anfälle;
• Verhaltens- und soziale Probleme.

Es ist wichtig, dass eine Person mit Phenylketonurie seit dem Stillen regelmäßig von einem Kinderarzt und Ernährungsberater überwacht wird, damit es nicht zu sehr schwerwiegenden Komplikationen kommt und die Entwicklung des Kindes nicht beeinträchtigt wird.

Causa da fenilcetonúria

Phenylketonurie wird durch Mutationen in einem Gen verursacht, das die Funktion des Enzyms Phenylalaninhydroxylase (PAH) verändern kann, das für die Umwandlung der Aminosäure Phenylalanin in Tyrosin verantwortlich ist, das an mehreren Prozessen im Körper beteiligt ist. Aufgrund der veränderten Aktivität des Enzyms reichert sich Phenylalanin im Körper an, was zu Schäden im Körper, insbesondere im Nervensystem, führt.

Phenylketonurie ist eine genetisch bedingte Krankheit, die von den Eltern auf die Kinder übertragen wird. Damit das Kind an der Krankheit leidet, muss es beide Gene für die Krankheit haben, d. h. die Eltern müssen die Krankheit haben oder Träger des für die Phenylketonurie verantwortlichen Gens sein.

Wie die Diagnose gestellt wird

Die Diagnose einer Phenylketonurie wird kurz nach der Geburt durch den Fersenstichtest gestellt, der zwischen den ersten 48 und 72 Lebensstunden des Babys durchgeführt werden muss. Erfahren Sie, welche Krankheiten durch den Fersenstich-Test erkannt werden.

Bei Kindern, bei denen die Diagnose nicht durch den Fersenstich-Test gestellt wurde, kann die Diagnose durch Labortests gestellt werden, deren Ziel darin besteht, die Menge an Phenylalanin im Blut zu bestimmen. Im Falle einer sehr hohen Konzentration kann ein Gentest durchgeführt werden, um die mit der Krankheit verbundene Mutation zu identifizieren.

Sobald die Mutation und die Konzentration von Phenylalanin im Blut identifiziert sind, kann der Arzt das Stadium der Erkrankung und die Wahrscheinlichkeit von Komplikationen überprüfen. Darüber hinaus sind diese Informationen für den Ernährungsberater wichtig, um den für die Erkrankung der Person am besten geeigneten Ernährungsplan festzulegen.

Es ist wichtig, dass der Phenylalaninspiegel im Blut regelmäßig gemessen wird. Bei Babys ist es wichtig, dass die Untersuchung jede Woche durchgeführt wird, bis das Baby 1 Jahr alt wird, während die Untersuchung bei Kindern zwischen 2 und 6 Jahren alle zwei Wochen und bei Kindern ab 7 Jahren monatlich durchgeführt werden sollte.

Wie die Behandlung durchgeführt wird

Das Hauptziel der Behandlung von Phenylketonurie besteht darin, die Menge an Phenylalanin im Blut zu reduzieren. Daher wird normalerweise eine Diät empfohlen, die wenig Lebensmittel enthält, die Phenylalanin enthalten, beispielsweise Lebensmittel tierischen Ursprungs wie:

• Lebensmittel tierischen Ursprungs:Fleisch, Milch und Milchprodukte, Eier, Fisch, Schalentiere und Fleischerzeugnisse wie Wurst, Speck, Schinken.
• Lebensmittel pflanzlichen Ursprungs:Weizen, Soja und Derivate, Kichererbsen, Bohnen, Erbsen, Linsen, Kastanien, Erdnüsse, Walnüsse, Mandeln, Haselnüsse, Pistazien, Pinienkerne;
• Süßstoffe mit Aspartam;
• Produkte, die als Zutat verbotene Lebensmittel enthalten, wie Kuchen, Kekse, Eis und Brot.

Obst und Gemüse können von Phenylketonurika verzehrt werden, ebenso wie Zucker und Fette. Es ist auch möglich, auf dem Markt mehrere Spezialprodukte zu finden, die speziell für diese Zielgruppe hergestellt wurden, wie zum Beispiel Reis, Nudeln und Kekse, und es gibt mehrere Rezepte, die zur Herstellung von Lebensmitteln mit niedrigem Phenylalaningehalt verwendet werden können.

Es ist wichtig, dass diese Ernährungsumstellung von einem Ernährungsberater begleitet wird, da es notwendig sein kann, einige Vitamine oder Mineralien zu ergänzen, die mit einer normalen Ernährung nicht aufgenommen werden können. Erfahren Sie, wie die Ernährung bei Phenylketonurie sein sollte.

Gibt es eine Heilung für Phenylketonurie?

Es gibt keine Heilung für Phenylketonurie und daher umfasst die Behandlung nur die Kontrolle Ihrer Ernährung.

Der Schaden und die geistige Beeinträchtigung, die durch den Verzehr von phenylalaninreichen Lebensmitteln entstehen können, sind bei Menschen, die nicht über das Enzym verfügen oder über ein Enzym verfügen, das bei der Umwandlung von Phenylalanin in Tyrosin instabil oder ineffizient ist, irreversibel. Durch die Ernährung lässt sich dieser Schaden jedoch leicht vermeiden.

Phenylketonurie und Schwangerschaft

Frauen mit Phenylketonurie, die schwanger werden möchten, sollten sich von ihrem Geburtshelfer und Ernährungsberater über die Risiken einer Erhöhung der Phenylalaninkonzentration im Blut beraten lassen. Daher ist es wichtig, dass die Erkrankung regelmäßig von einem Arzt untersucht wird, zusätzlich zu einer für die Krankheit geeigneten Diät und möglicherweise einer Ergänzung mit einigen Nährstoffen, damit Mutter und Kind gesund bleiben.

Es wird außerdem empfohlen, ein Baby mit Phenylketonurie ein Leben lang regelmäßig zu überwachen, um Komplikationen wie beispielsweise eine Beeinträchtigung des Nervensystems zu vermeiden.

So geben Sie sicher Muttermilch

Obwohl empfohlen wird, Muttermilch aus der Ernährung des Babys auszuschließen und nur Apothekenmilch ohne Phenylalanin zu verwenden, ist es dennoch möglich, das Baby mit Phenylketonurie zu stillen. Dies erfordert jedoch:

• Führen Sie jede Woche eine Blutuntersuchung des Babys durch, um den Phenylalaninspiegel im Blut zu überprüfen.
• Berechnen Sie die Menge an Muttermilch, die Sie dem Baby geben müssen, anhand der Phenylalaninwerte im Blut des Babys und gemäß den Anweisungen des Kinderarztes.
• Berechnen Sie die Menge an Apothekenmilch ohne Phenylalanin, um die Ernährung des Babys zu vervollständigen.
• Entnehmen Sie mit der Pumpe die richtige Menge Muttermilch, die die Mutter dem Baby geben kann;
• Füttern Sie das Baby mit der Flaschen- oder Milchstillungstechnik.

Es ist wichtig, die Aminosäure Phenylalanin aus der Ernährung auszuschließen, damit das Baby keine Probleme mit der körperlichen und geistigen Entwicklung hat, wie zum Beispiel geistige Behinderung.

Nahrungsergänzungsmittel

Da die Ernährung einer Person mit Phenylketonurie sehr eingeschränkt ist, ist es möglich, dass sie nicht über die Menge an Vitaminen und Mineralstoffen verfügt, die für das reibungslose Funktionieren des Körpers und für die korrekte Entwicklung des Kindes erforderlich sind. Daher kann der Ernährungsberater die Verwendung von Nahrungsergänzungsmitteln und Ernährungsformeln empfehlen, um das angemessene Wachstum des Babys sicherzustellen und seine Gesundheit zu fördern.

Die zu verwendende Nahrungsergänzung wird vom Ernährungsberater entsprechend dem Alter, dem Gewicht und der Verdauungsfähigkeit des Babys empfohlen und muss lebenslang beibehalten werden.

Mögliche Komplikationen einer Phenylketonurie

Komplikationen einer Phenylketonurie treten auf, wenn die Diagnose nicht frühzeitig gestellt wird oder wenn die Behandlung nicht entsprechend den Anweisungen des Kinderarztes befolgt wird. Dabei kommt es zu einer Ansammlung von Phenylalanin im Blut, das bestimmte Bereiche des Gehirns erreichen und zur Entwicklung dauerhafter Veränderungen führen kann, wie zum Beispiel:

• Verzögerung der psychomotorischen Entwicklung;
• Schlechte Gehirnentwicklung;
• Mikrozephalie;
• Hyperaktivität;
• Verhaltensstörungen;
• Abnahme des IQ;
• Schwere geistige Behinderung;
• Anfälle;
• Zittern.

Wenn das Kind im Laufe der Zeit nicht richtig behandelt wird, kann es zu Schwierigkeiten beim Sitzen und Gehen, Verhaltensstörungen und Verzögerungen in der Sprach- und intellektuellen Entwicklung kommen, zusätzlich zu Depressionen, Epilepsie und Ataxie, was einen Kontrollverlust über willkürliche Bewegungen bedeutet.