Hypophosphatasie: Was es ist, Symptome, Ursachen, Arten und Behandlung

Was ist das:

Hypophosphatasie ist eine seltene erbliche genetische Erkrankung, die die Mineralisierung von Knochen und Zähnen stört, deren Entwicklung beeinträchtigt und zu Symptomen wie Knochendeformationen, wiederkehrenden Brüchen und vorzeitigem Zahnverlust führt.

Diese Krankheit kann je nach Schweregrad bereits vor der Geburt oder bis ins Erwachsenenalter Symptome hervorrufen und wird durch Mutationen in Genen verursacht, die das Enzym alkalische Phosphatase stören, das die Verkalkung von Knochen und Zähnen fördert.

Die Behandlung der Hypophosphatasie erfolgt durch einen Neonatologen, Kinderarzt oder Orthopäden und variiert je nach Art und Schwere der Symptome. Beispielsweise kann ein Ersatz des Enzyms alkalische Phosphatase, eine Physiotherapie oder der Einsatz von Prothesen oder zahnärztlichen Hilfsmitteln angezeigt sein.

Symptome einer Hypophosphatasie

Die Hauptsymptome einer Hypophosphatasie sind:

• Wachstumsverzögerung bei Babys, wie aufgrund von Alter und Geschlecht zu erwarten;
• Kurze Arme und Beine, weiche Schädelknochen und Deformationen im Brustbereich bei Babys;
• Schwierigkeiten beim Füttern oder Stillen und mangelnde Gewichtszunahme bei Babys oder Kindern;
• Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen bei Kindern;
• Verlängerter Schädel, vergrößerte Gelenke, O-Beine oder geringe Körpergröße bei Kindern;
• Wiederkehrende Knochenbrüche;
• Schwierigkeiten beim Atmen oder Sprechen;
• Wiederkehrendes Erbrechen und Nierenprobleme aufgrund hoher Phosphat- und Kalziumwerte im Blut.

In weniger schwerwiegenden Fällen kann es sein, dass bei dieser Erkrankung lediglich Symptome wie Muskel- und Gelenkschwäche bzw. -schmerzen, Schwindel oder vorzeitiger Zahnverlust bei Erwachsenen auftreten, was dazu führen kann, dass die Erkrankung erst im Erwachsenenalter diagnostiziert wird.

So bestätigen Sie die Diagnose

Eine Hypophosphatasie kann von einem Geburtshelfer während der Schwangerschaft durch eine pränatale Ultraschalluntersuchung diagnostiziert werden, bei der Deformitäten am fetalen Skelett, wie der Brust oder den Beinen, beobachtet werden können. Diese Art der Hypophosphatasie ist die schwerwiegendste, da die Symptome bereits vor der Geburt auftreten.

Nach der Geburt kann die Diagnose von einem Neonatologen oder Kinderarzt gestellt werden. Die Diagnose variiert je nach Alter des Kindes, indem er seine Entwicklung und seine körperliche Untersuchung anhand von Anzeichen von Knochen- oder Zahnanomalien beurteilt.

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Bei Erwachsenen wird die Diagnose aufgrund wiederkehrender Frakturen, Schmerzen in Gelenken, Knochen oder Muskelschwäche meist von einem Orthopäden gestellt.

Um die Diagnose zu bestätigen, muss der Arzt bildgebende Untersuchungen wie Röntgen, MRT oder Computertomographie anordnen, da Sie damit Knochendeformationen oder -brüche überprüfen können.

Darüber hinaus kann der Arzt zur Vervollständigung der Krankheitsdiagnose auch Urin- und Blutuntersuchungen anordnen und es besteht auch die Möglichkeit, einen Gentest durchzuführen, der das Vorliegen der genetischen Mutation nachweist.

Mögliche Ursachen

Hypophosphatasie wird durch Mutationen im TNSALP- oder ALPL-Gen verursacht, die zu einem Mangel des Enzyms alkalische Phosphatase führen, das für die Ablagerung von Kalzium und Phosphat in Knochen und Zähnen verantwortlich ist und diese stark und widerstandsfähig macht, was zu einer verminderten Mineralisierung von Knochen und Zähnen führt.

Abhängig von der Art der Erkrankung kann die Hypophosphatasie dominant oder rezessiv sein und somit in Form einer genetischen Vererbung an Kinder weitergegeben werden.

Wenn diese Krankheit beispielsweise rezessiv vererbt wird und beide Elternteile eine einzelne Kopie der Mutation tragen (sie haben die Mutation, zeigen aber keine Krankheitssymptome), besteht nur eine 25-prozentige Chance, dass ihre Kinder die Krankheit entwickeln.

Wenn die Krankheit hingegen vorherrschend ist und nur einer der Elternteile Träger der Krankheit ist, kann die Wahrscheinlichkeit, dass auch ihre Kinder Träger der Krankheit sind, bei 50 % oder 100 % liegen.

Arten von Hypophosphatasie

Es gibt verschiedene Arten dieser Hypophosphatasie, darunter:

• Perinatale Hipofosfatasie:Es handelt sich um die schwerste Form der Krankheit, die auftritt, wenn sich das Baby noch im Mutterleib oder kurz nach der Geburt befindet.
• Infantile Hypophosphatasie:tritt im ersten Lebensjahr des Kindes auf;
• Juvenile Hypophosphatasie:tritt bei Kindern in jedem Alter auf;
• Hypophosphatasie adulta:tritt erst im Erwachsenenalter auf;
• Zahnhypophosphatasie:es kommt zum vorzeitigen Verlust der Milchzähne.

In den schwersten Fällen kann diese Krankheit sogar zum Tod des Kindes führen und die Schwere der Symptome variiert von Person zu Person und je nach Art der Erkrankung.

Wie die Behandlung durchgeführt wird

Die Behandlung der Hypophosphatasie erfolgt mit dem Ziel, die Lebensqualität zu verbessern, da es keine Behandlung gibt, die die Krankheit heilen kann.

Babys mit diesem genetischen Problem müssen von Geburt an überwacht werden und in der Regel ist ein Krankenhausaufenthalt erforderlich. Die Überwachung muss ein Leben lang erfolgen, damit Ihr Gesundheitszustand regelmäßig beurteilt werden kann.

Darüber hinaus kann je nach Symptomatik, Schweregrad und Alter der Person der Einsatz des Arzneimittels Alpha-Asfotase (Strensiq) angezeigt sein, das das Enzym alkalische Phosphatase ersetzt und normalerweise bei Hypophosphatasie mit perinatalem/infantilem und juvenilem Beginn indiziert ist.

Weitere indizierte Medikamente, die die Symptome von Knochen- oder Muskelschmerzen lindern können, sind nichtsteroidale Entzündungshemmer oder Vitamin-B6-Präparate gegen Schwindel.

Zur Verbesserung der Lebensqualität kann der Arzt auch eine physiotherapeutische Behandlung zur Haltungskorrektur und Kräftigung der Muskulatur sowie eine besondere Sorgfalt bei der Mundhygiene, den Einsatz von Prothesen oder Zahnspangen empfehlen.