Gaucher-Krankheit: Was es ist, Symptome, Ursachen, Arten und Behandlung

Die Gaucher-Krankheit ist eine seltene genetische Stoffwechselerkrankung, die durch einen Mangel des Enzyms Glucocerebrosidase verursacht wird, das dazu führt, dass sich die Fettsubstanz aus den Zellen in verschiedenen Organen des Körpers wie Leber, Milz oder Lunge sowie in den Knochen oder im Knochenmark ablagert.

Die Symptome der Gaucher-Krankheit variieren je nach Art der Erkrankung und den betroffenen Bereichen. Schwellungen können beispielsweise durch Bauchschmerzen aufgrund einer vergrößerten Leber und Milz, Schmerzen in Knochen und Gelenken, übermäßige Müdigkeit oder starke Schwäche verursacht werden.

Aufgrund der Schwere einiger Krankheitsformen muss die Diagnose so früh wie möglich vom Kinderarzt gestellt werden, um die am besten geeignete Behandlung einzuleiten und lebensgefährliche Komplikationen zu vermeiden.

Symptome der Gaucher-Krankheit

Die Hauptsymptome der Gaucher-Krankheit sind:

• Vergrößerung der Leber und Milz, die zu einer schmerzhaften Schwellung des Bauches führen kann;
• Starke Gelenkschmerzen, insbesondere in den Hüften und Knien;
• Gelblich-braune Haut;
• Schmerzen in den Knochen und Beinen;
• Spontane Frakturen;
• Blutergüsse und Nasenbluten;
• Übermäßige Müdigkeit oder starke Schwäche aufgrund von Anämie.

Darüber hinaus können auch Knochenerkrankungen wie Osteoporose auftreten, die die Entstehung von Spontanfrakturen, einer Osteonekrose, begünstigen.

Die Symptome der Gaucher-Krankheit können je nach Art der Erkrankung und den betroffenen Bereichen variieren und meist treten diese Symptome nicht gleichzeitig auf.

Bei schwereren Formen der Gaucher-Krankheit können auch Symptome wie Geruchsveränderungen, kognitive Probleme, geistige Behinderung, Krampfanfälle, Demenz, abnormale Augenbewegungen oder Muskelsteifheit auftreten.

So bestätigen Sie die Diagnose

Die Diagnose der Gaucher-Krankheit wird vom Kinderarzt durch die Beurteilung der Symptome, körperliche Untersuchungen, die Krankengeschichte des Kindes sowie Blutuntersuchungen wie großes Blutbild, Gerinnungsfaktoren, Leberfunktionstests und Glucocerebrosidase-Enzymaktivität gestellt.

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Darüber hinaus kann der Arzt bildgebende Untersuchungen wie Ultraschall, Röntgen oder MRT anordnen, um beispielsweise Lunge, Leber, Milz und Knochen zu untersuchen.

Der Arzt sollte auch andere Untersuchungen wie ein Echokardiogramm und ein Elektroenzephalogramm, eine Leberbiopsie oder eine Lumbalpunktion anordnen. Sehen Sie, wie eine Lumbalpunktion durchgeführt wird.

Ein weiterer Test, den der Arzt zur Bestätigung der Diagnose der Gaucher-Krankheit anordnen kann, ist ein Gentest mit dem Ziel, die Mutation im GBA1-Gen zu identifizieren, die für die Krankheit verantwortlich ist.

Mögliche Ursachen

Die Gaucher-Krankheit wird durch eine genetische Mutation im GBA1-Gen verursacht, das für die Verdauung einer Fettart namens Glucocerebrosid verantwortlich ist.

Aufgrund der Mutation in diesem Gen wird die Verdauung dieses Fetts beeinträchtigt und es kann sich zunehmend in Makrophagen, den Abwehrzellen des Körpers, ansammeln.

Dies führt zu einer Vergrößerung der Makrophagen, die als Gaucher-Zellen bezeichnet werden und sich wiederum in Leber, Milz und Knochenmark ansammeln, was zum Auftreten von Symptomen führt.

Da diese Krankheit autosomal-rezessiv vererbt wird, müssen beide Elternteile Träger dieses Gens sein, damit sich die Mutation manifestiert und die Krankheit auftritt, was bei aschkenasischen Juden häufiger vorkommt.

Arten der Gaucher-Krankheit

Die Gaucher-Krankheit kann in drei Typen eingeteilt werden:

• Gaucher-Krankheit Typ 1– nicht-neuropathisch: Dies ist die häufigste Form und betrifft sowohl Erwachsene als auch Kinder. Sie manifestiert sich jedoch im Allgemeinen im Kindesalter, schreitet langsam voran und führt zu einer Vergrößerung der Leber und Knochenproblemen. Bei diesem Typ ist mit der richtigen Behandlung ein normales Leben möglich;
• Gaucher-Krankheit Typ 2– akute neuropathische Form: betrifft Babys und wird im Allgemeinen bis zum Alter von 6 Monaten diagnostiziert, da es sich um eine schwere Krankheit handelt, bei der es zu einer vergrößerten Milz und neurologischen Problemen kommt, die bis zum Alter von 2 Jahren zum Tod führen können;
• Gaucher-Krankheit Typ 3– Subakute neuropathische Form: Betrifft Kinder und Jugendliche und die Diagnose wird im Allgemeinen im Alter von 6 oder 7 Jahren gestellt. Sie ist nicht so schwerwiegend wie Form 2, kann jedoch aufgrund neurologischer und pulmonaler Komplikationen im Alter von etwa 20 oder 30 Jahren zum Tod führen.

Die Art der Gaucher-Krankheit wird vom Arzt anhand der Merkmale der Erkrankung und der betroffenen Organe sowie diagnostischer Tests definiert.

Wie die Behandlung durchgeführt wird

Die Behandlung der Gaucher-Krankheit muss unter Anleitung eines Kinderarztes erfolgen, mit dem Ziel, die Symptome zu kontrollieren und die Entwicklung von Komplikationen zu verhindern.

In den meisten Fällen umfasst die Behandlung den Einsatz einer Enzymersatztherapie, wobei die am häufigsten verwendeten Medikamente Imiglucerase (Cerezyme) oder Velaglucerase alfa (Vpriv) sind, die direkt in die Vene verabreicht werden, um die Bildung von Fettsubstanzen zu verhindern, die sich in den Organen ansammeln.

Eine weitere Behandlung ist die Substratreduktionstherapie mit den Medikamenten Eliglustat (Cerdelga) oder Miglustat (Zavesca), die oral angewendet werden, da sie die Produktion des Fetts Glucocerebrosid blockieren.

Bei der Gaucher-Krankheit vom Typ 2 und 3 können diese Behandlungen jedoch die neurologischen Symptome weder lindern noch umkehren.

In schwereren Fällen kann der Arzt auch eine Knochenmarktransplantation oder eine Operation zur Entfernung der Milz empfehlen.