Anenzephalie: Was es ist, mögliche Ursachen und Diagnose

Anenzephalie ist eine Geburtsstörung, die durch das teilweise Fehlen von Gehirn, Schädeldecke, Kleinhirn und Hirnhäuten gekennzeichnet ist. Dabei handelt es sich um wichtige Strukturen des Zentralnervensystems, die für die normale Entwicklung des Babys notwendig sind.

Als Folge dieser Veränderung haben Babys, die mit Anenzephalie geboren werden, tendenziell eine kürzere Lebenserwartung, die Stunden oder einige Monate betragen kann. Es gibt keine spezifische Ursache für Anenzephalie, sie kann jedoch mit genetischen und umweltbedingten Faktoren zusammenhängen, einschließlich einer Verringerung der Folsäuremenge während der Schwangerschaft und der Einnahme einiger Medikamente.

Für die Anenzephalie gibt es keine Behandlung oder Heilung. Daher ist es wichtig, dass die Diagnose während der Schwangerschaft gestellt wird, damit die Frau und ihre Familie angemessene psychologische Unterstützung erhalten. Die Diagnose einer Anenzephalie kann durch eine Ultraschalluntersuchung während der Schwangerschaftsvorsorge oder durch die Messung von Alpha-Fetoprotein im mütterlichen Serum oder Fruchtwasser ab der 13. Schwangerschaftswoche gestellt werden.

Hauptursachen für Anenzephalie

Anenzephalie ist eine Veränderung, die aufgrund des Nichtverschlusses des Neuralrohrs zwischen der dritten und vierten Schwangerschaftswoche, also zwischen dem 23. und 28. Schwangerschaftstag, auftritt.

Die Hauptfaktoren, die eine Anenzephalie verursachen können, sind:

• Genetik;
• Mangel an Folsäure während der Schwangerschaft;
• Einnahme einiger Medikamente während der Schwangerschaft, wie Valproat oder Methotrexat;
• Frau mit insulinpflichtigem Diabetes;
• Exposition gegenüber giftigen Substanzen wie Pestiziden und Schwermetallen;
• Drogenmissbrauch.

In einigen Fällen weist das Neuralrohr auch eine Fehlbildung im Halsbereich auf, was zur Spina bifida führt, die durch eine unvollständige Bildung des Rückenmarks und der es schützenden Strukturen gekennzeichnet ist. Erfahren Sie mehr über Spina bifida.

Es ist wichtig zu bedenken, dass diese Erkrankung nicht erblich ist, das heißt, sie wird nicht von den Eltern auf die Kinder übertragen. Allerdings kann die Geburt eines Kindes mit Neuralrohrveränderungen die Wahrscheinlichkeit erhöhen, ein Kind mit Anenzephalie zu bekommen.

Wie die Diagnose gestellt wird

Die Diagnose einer Anenzephalie kann in der Schwangerschaftsvorsorge durch eine Ultraschalluntersuchung gestellt werden, bei der der Arzt Veränderungen im Verschluss des Neuralrohrs beobachten kann. Darüber hinaus kann Alpha-Fetoprotein ab der 13. Schwangerschaftswoche im Serum oder Fruchtwasser gemessen werden, wobei eine hohe Konzentration dieses Proteins vorliegt.

Wenn die Diagnose nicht während der Schwangerschaft gestellt wird und keine Fehlgeburt vorliegt, wird die Diagnose nach der Geburt des Kindes gestellt, bei der das teilweise Fehlen der Schädeldecke, des Gehirns und anderer Strukturen des Nervensystems beobachtet wird.

Vereinbaren Sie einen Termin mit dem nächstgelegenen Geburtshelfer, um die Entwicklung des Babys beurteilen zu lassen und zu prüfen, ob die Möglichkeit einer Anenzephalie besteht:

Unterschied zwischen Anenzephalie, Hydranenzephalie und Mikrozephalie

Hydranenzephalie ist eine Fehlbildung, bei der dem Baby der rechte und der linke Teil des Gehirns fehlen und diese Räume mit der Flüssigkeit gefüllt sind, die das Gehirn und das Rückenmark schützt. Viele Babys sterben vor ihrem ersten Lebensjahr, aber in einigen seltenen Fällen leben Kinder mit dieser Erkrankung noch viele Jahre.

Mikrozephalie ist eine Erkrankung, bei der sich Kopf und Gehirn eines Kindes nicht richtig entwickeln und kleiner sind als für das Alter erwartet. Je nach Grad der Mikrozephalie kann es beim Kind zu Seh- und Hörverlust sowie geistiger Behinderung kommen. Verstehen Sie, was Mikrozephalie ist und wie sie behandelt wird.

Bei der Anenzephalie kommt das Baby ohne einige für die Entwicklung des Nervensystems wichtige Teile wie Hirnhäute, Schädel und Kopfhaut zur Welt. Bei dieser Erkrankung sterben die meisten Babys vor der Geburt oder innerhalb weniger Stunden oder Tage nach der Geburt.

Folgen einer Anenzephalie

Anenzephalie kann in einigen Fällen zu einem spontanen Abort oder zu Komplikationen bei Frauen während der Geburt führen. Darüber hinaus ist die Lebenserwartung lebend geborener Babys sehr gering und liegt zwischen Stunden und einigen Monaten.

Darüber hinaus kann es je nach Grad der Anenzephalie aufgrund von Veränderungen im Neuralrohr beim Baby zum Beispiel zu Blindheit, Taubheit oder Veränderungen im Schmerzempfinden kommen. Daher ist es wichtig, dass Babys mit Anenzephalie regelmäßig vom medizinischen Team überwacht werden, damit ihre Lebenserwartung verlängert werden kann.