Die Hauptsymptome der Mukoviszidose sind anhaltender Husten mit Schleim, salziger Schweiß, Kurzatmigkeit, pfeifende Atmung, Muskel- und Gelenkschmerzen sowie sehr großer Stuhlgang.
Zu den Symptomen von Mukoviszidose bei Babys können Schwierigkeiten bei der Gewichtszunahme und beim Wachstum, eine Gelbfärbung der Haut und der Augen sowie Schwierigkeiten bei der Ausscheidung von Mekonium, den ersten Fäkalien, die im Darm des Babys gebildet werden, gehören. Erfahren Sie mehr darüber, was Mekonium ist.
Mukoviszidose ist eine chronische genetische Erkrankung, die zur Bildung sehr dicker und viskoser Sekrete vor allem in der Lunge und im Verdauungstrakt führt und durch eine Veränderung des CFTR-Proteins verursacht wird, das die Funktion der Körperdrüsen reguliert.
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Inhaltsverzeichnis
Hauptsymptome
Die Hauptsymptome der Mukoviszidose sind:
- Anhaltender Husten mit Schleim oder Blut, verursacht durch die Ansammlung von dickerem als normalem Sekret in der Lunge;
- Schweiß salziger als normal, verursacht durch Veränderungen in den Schweißdrüsen, die den Chlorspiegel erhöhen. Daher wird diese Krankheit auch als „Salty Kiss Disease“ bezeichnet;
- Nasenpolypen,Dabei handelt es sich um das abnormale Wachstum des Gewebes, das die Nase auskleidet.
- Keuchen oder Kurzatmigkeit,aufgrund des Vorhandenseins einer größeren Menge dicker Sekrete in der Lunge;
- Sperriger, fettiger und übelriechender Stuhl,verursacht durch eine Verstopfung der Pankreasgänge, wodurch verhindert wird, dass Verdauungsenzyme den Darm erreichen;
- digitale Prügel,die sich an den Fingerspitzen verlängert und abrundet;
- Muskel- und Gelenkschmerzen,verursacht durch wiederkehrende Entzündungen und Infektionen im Körper oder Mangelernährung;
- Häufiger Durchfall oder Verstopfung,aufgrund der Verstopfung der Pankreasgänge, die die Aufnahme von Fetten und Nährstoffen verringern;
- Gelbe Haut und Augen,verursacht durch eine Verstopfung der Gallenwege, die die Ausscheidung von Bilirubin zusammen mit der Galle verhindern;
- Schmerzen und Blähungen im Bauch,verursacht durch Probleme in der Bauchspeicheldrüse und im gesamten Verdauungssystem.
Darüber hinaus leiden Menschen mit Mukoviszidose aufgrund der Ansammlung von Sekreten in der Lunge und den Atemwegen häufiger an chronischer Sinusitis, häufiger Lungenentzündung und Bronchitis sowie wiederkehrenden Lungeninfektionen.
Männer mit Mukoviszidose sind im Allgemeinen unfruchtbar, entweder aufgrund von Unterernährung oder aufgrund einer Verstopfung des Samenleiters, dem Kanal, der Spermien von den Hoden zum Penis transportiert.
Symptome von Mukoviszidose bei Babys
Bei Babys und Neugeborenen sind die Symptome der Mukoviszidose Schwierigkeiten bei der Mekoniumausscheidung sowie Schwierigkeiten bei der Gewichtszunahme und beim Wachstum, selbst bei guter Nahrungsaufnahme.
Darüber hinaus kann ein Baby mit dieser Krankheit auch noch längere Zeit nach der Geburt gelbe Haut und gelbe Augen haben.
So bestätigen Sie die Diagnose
Die Diagnose einer Mukoviszidose wird durch den Fersenstichtest gestellt, der innerhalb von 30 Lebenstagen des Neugeborenen durchgeführt werden muss. Um die Diagnose zu bestätigen, müssen jedoch Gentests und der Schweißtest durchgeführt werden, ein Test, der den Chloridgehalt im Schweiß misst.
Um Ihr Mukoviszidose-Risiko einzuschätzen, vereinbaren Sie einen Termin mit dem Arzt in Ihrer Nähe:
Wenn die Diagnose nicht bald nach der Geburt gestellt wird, kann Mukoviszidose durch Blutuntersuchungen bestätigt werden, um die für die Krankheit verantwortliche Mutation zu identifizieren und bestimmte veränderte Enzyme zu bewerten, zusätzlich zu Röntgenaufnahmen des Brustkorbs und einer Computertomographie.
Für Mukoviszidose gibt es immer noch keine Heilung, aber eine frühzeitige Diagnose und Behandlung helfen, die Symptome dieser Krankheit zu lindern, die Lebensqualität der Person zu verbessern und eine schnelle Verschlechterung zu verhindern. Erfahren Sie, wie Mukoviszidose behandelt wird.
Wie hoch ist die Lebenserwartung?
Die Lebenserwartung einer Person mit Mukoviszidose variiert je nach Art der Behandlung und der Schwere der Erkrankung. Aufgrund der Fortschritte in der Behandlung in den letzten Jahren leben viele Menschen jedoch 40 Jahre oder länger mit Lebensqualität.
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