10 seltene Augenkrankheiten und ihre Behandlung

„Das Auge ist der Spiegel der Seele.“

Die Augen zeigen nicht nur die wahre Natur des Menschen, sondern verraten auch viele Geheimnisse über die Gesundheit. Es gibt einige Augenkrankheiten, die sich negativ auf uns auswirken. Einige davon treten häufig auf, andere möglicherweise selten.

Hier ist eine Liste von 10 seltenen Augenkrankheiten und wie sie behandelt werden können:

10 seltene Augenkrankheiten und ihre Behandlung

1. Choroiderämie

   Choroiderämie wird durch den Zerfall der Photorezeptorzellen im hinteren Teil des Auges verursacht, die bei der Lichtwahrnehmung helfen. Es handelt sich um eine genetische Erkrankung, die sich verschlimmertSehverlustgrößtenteils bei Männern. Die Schätzung des Verlusts des Sehvermögens kann von Person zu Person unterschiedlich sein, führt jedoch letztendlich zur vollständigen Erblindung. Die typischen Erscheinungen im hinteren Augenbereich und das X-chromosomale genetische Muster helfen den Ärzten bei der Erkennung dieser seltenen Augenerkrankung.

   Andernfalls wird die Choroiderämie höchstwahrscheinlich unterdiagnostiziert, da ihre Symptome mehr oder weniger denen einer Handvoll anderer Netzhautprobleme wie Retinitis pigmentosa ähneln. Choroiderämie schädigt die Aderhaut (ein Netzwerk von Blutgefäßen) auf der Rückseite der Netzhaut. Die Aufgabe der Aderhaut besteht darin, Nährstoffe und Sauerstoff für die Ernährung der retinalen Pigmentepithelzellen sowie der Zapfen- und Stäbchenzellen, die Photorezeptoren sind, zu liefern. Aufgrund der unzureichenden Ernährung der Aderhaut sterben die Stäbchenzellen ab, was zu einer teilweisen nächtlichen Erblindung führt. Dies schreitet mit der Zeit fort und führt im späten Erwachsenenalter zu einer Verengung des Sehvermögens und schließlich zur völligen Erblindung.

   Behandlung:Bei Sehbehinderung können Hilfsmittel wie Lupen oder Teleskoplinsen eingesetzt werden. Forscher haben herausgefunden, dass das CHM-Gen der Erreger dieser Krankheit ist. Eine vollständige Heilung wurde noch nicht formuliert, eine Behandlung wurde jedoch verwirklicht. Dabei wird die Netzhaut des Patienten abgelöst und ein sicheres Virus injiziert, um die Sehkraft zu verbessern. Dies hatte keine Nebenwirkungen und verbesserte die Sehkraft. Die weitere Wirksamkeit dieser Behandlung wird überwacht.

2. Retinitis pigmentosa

   Stäbchenzellen helfen beim Nachtsichtvermögen und Zapfenzellen beim Farbsehen und Lesen. Diese Zellen befinden sich im hinteren Teil des Auges in der Netzhaut. Retinitis pigmentosa, eine Erbkrankheit, tötet diese Zellen nach und nach ab, was zur Erblindung führt. Obwohl Retinitis pigmentosa zur Erblindung führt, behalten viele Menschen ihr zentrales Sehvermögen bis ins mittlere Alter. Die ersten Symptome dieser seltenen Augenkrankheit sind schlechte Sicht bei schwachem Licht, auch wenn man von einem gut beleuchteten Bereich an einen dunklen Ort geht und umgekehrt. In einigen Fällen kann es bereits bei Kindern bemerkt werden, in anderen Fällen ist es erst im Erwachsenenalter erkennbar. Auch der Grad des Fortschreitens und die Rate des Sehverlusts sind von Person zu Person unterschiedlich, auch von erkrankten Personen derselben Familie. Es betrifft beide Augen gleichermaßen und es ist schwer vorherzusagen, wie es sich zu einem bestimmten Zeitpunkt auf den Patienten auswirken wird.

   Behandlung:Zur Maximierung des vorhandenen Sehvermögens kann man Vergrößerungs- oder Teleskoplinsen verwenden. Weitere Technologien werden von den Wissenschaftlern entdeckt, darunter die Stammzellentechnologie und die Netzhautimplantation. Die Stammzellentechnologie hilft dabei, die degenerierten Zellen und toten Netzhautzellen, d. h. die Stäbchen- und Zapfenzellen, zu ersetzen. Der Ersatz retinaler Pigmentepithelzellen trägt zu einer besseren Ernährung der lebenden Netzhautzellen bei. Es laufen Experimente, bei denen es darum geht, die tatsächlich toten Netzhautzellen durch einen elektronischen Mikrochip zu ersetzen, der den lebenden Zellen das Sehvermögen verleiht. Die Mikrochips zeigen elektronisch die verbleibenden Zellen an, die wiederum die Welle zur Verarbeitung des Sehvermögens an den Sehnerv weiterleiten. Diese tragen nicht zur Verbesserung der gesamten Sehfähigkeit bei, helfen aber bei der Unterscheidung zwischen hellen und dunklen Orten.

3. Usher-Syndrom

   Das Usher-Syndrom verursacht bei einem Patienten sowohl Taubheit als auch Blindheit (aufgrund einer Retinitis pigmentosa). Taubheit ist das erste Symptom, das bei einem Kind beobachtet werden kann. Diese seltene Augenkrankheit wird meist vererbt. Das Usher-Syndrom kann grob in Typ 1, Typ 2 und Typ 3 eingeteilt werden.

   Typ 1:Taubheit betrifft bereits von Geburt an und ist so akut, dass Hörgeräte nicht helfen. Auch Anzeichen einer Retinitis pigmentosa sind erkennbar. Zusammen mitTaubheitUndBlindheitAußerdem gelingt es dem Kind nicht, eine verständliche Aussprache zu entwickeln.

   Typ 2:Taubheit betrifft den Patienten auch in jungen Jahren, ist jedoch weniger schwerwiegend als Typ 1 und daher sorgen Hörgeräte für Hörbarkeit. Die Patienten entwickeln zudem eine verständliche Sprache. Schließlich zeigen sich die Symptome einer Retinitis pigmentosa im Teenageralter.

   Typ 3:Dieser Typ ist sehr selten und kommt im Allgemeinen bei Menschen vor, die aus Finnland stammen.

   Behandlung:Die Behandlung hierfür umfasst die Behandlung von Taubheit und Sprachbehinderung. Daher ist die Verwendung von Hörgeräten und Cochlea-Implantaten wichtig.

   Da diese seltene Augenkrankheit vererbt wird, ist eine Gentherapie unerlässlich. Zur Wiederherstellung der Funktion wird eine gesündere Version doppelter Gene in die Netzhaut injiziert. Einige Fälle des Usher-Syndroms werden durch eine „Nonsense“-Mutation verursacht, die zu einer Unterentwicklung essentieller Proteine ​​führt. Medikamente können bei der Entwicklung dieser Proteine ​​helfen.

   Neuroprotektive Wirkstoffe helfen dabei, einen kleinen Teil des Sehvermögens aufrechtzuerhalten. Darüber hinaus hilft die Stammzellentechnologie beim Ersatz der betroffenen Netzhautzellen.

4. Juvenile X-chromosomale Retinoschisis

   Bei der Retinoschisis löst sich das Gewebe auf der Innenseite des hinteren Augenbereichs auf und teilt sich in zwei Schichten. Dieses Gewebe hat die Aufgabe, visuelle Signale an den Sehnerv und von dort an das Gehirn zu senden. Diese seltene Augenkrankheit betrifft vor allem Männer und kleine Jungen, die unter Sehschwäche leiden, obwohl nur sehr wenige von ihnen ihr Sehvermögen vollständig verlieren. Bei kleinen Jungen oder Säuglingen kommt es zu einem geringfügigen Verlust des zentralen Sehvermögens, der sich über die gesamte Teenagerzeit anhält. Als Erwachsener stabilisiert sich schließlich ihr Sehvermögen, bis sie alt werden. Patienten mit dieser Krankheit sind anfälliger für Augenblutungen und Netzhautablösungen.

   Behandlung:Als vorübergehende Hilfsmittel können Vergrößerungslinsen und Teleskoplinsen dienen. Außerdem kann eine geeignete Brille zwar den Sehzustand des Patienten verbessern, aber nicht zur Gewebereparatur beitragen. Da diese Krankheit durch eine Genmutation verursacht wird, arbeiten die Forscher an unkonventionellen Therapien, um Duplikationen von RS1-Genen durch sichere Viren zu formulieren und so die defekten Gene zu ersetzen.

5. Achromatopsie

   Diese vererbte seltene Augenkrankheit führt zu Farbenblindheit und verschiedenen Augenproblemen. Mutationen in den Genen verursachen bei Menschen Achromatopsie. Die Stäbchenzellen helfen uns beim Sehen in der Nacht und haben nichts mit der Farberkennung zu tun. Andererseits helfen uns die Zapfenzellen beim Sehen am Tag, beim Erkennen verschiedener Farben und beim Lesen. Bei der Achromatopsie sind die Zapfenzellen betroffen. Der Zustand verschlechtert sich nicht bis zur Blindheit. Es kann vor allem bei Säuglingen beobachtet werden, die unter Lichtscheu leiden und grelle Farben verabscheuen. Ein weiteres Symptom dieser Krankheit ist Nystagmus, bei dem sich die Augen unkontrolliert bewegen und drehen können. Kinder, die von Achromatopsie betroffen sind, haben außer verschwommenem oder eingeschränktem Sehen keine weiteren Schwierigkeiten.

   Behandlung:Für eine Person mit Achromatopsie ist es schwierig, bei sehr hellem Licht zu sehen. Manchmal tragen Menschen eine getönte Brille, um zu verhindern, dass übermäßiges Licht in ihre Augen eindringt. Wenn sie unter sehr sonnigen Bedingungen arbeiten müssen, tragen sie zur Verbesserung ihrer Funktionalität stark getönte Brillen. CNGB3- und CNGA3-Gene sind für etwa 75 % der Fälle von Achromatopsie verantwortlich. Forscher nutzen Gentherapie, um den Zustand der Zapfenzellen in der Netzhaut zu normalisieren.

6. Stargardt-Krankheit

   Die Stargardt-Krankheit führt zu Sehverlust. Wenn die Photorezeptorzellen in der Mitte der Netzhaut, die sogenannte Makula, absterben, führt dies zum Verlust des Sehvermögens. Dies ist die häufigste Form einer Erbkrankheit. Als Symptome dieser seltenen Augenerkrankung können blinde Flecken im Auge auftreten, die mit der Zeit zunehmen können. Da Stargardt das zentrale Sehvermögen beeinträchtigt, kann es zu Leseschwierigkeiten kommen. Der Zustand ist fortschreitend, aber es ist sehr unwahrscheinlich, dass jemand aufgrund von Stargardt völlig erblindet. Im späteren Stadium kann es zu einer Farbenblindheit auf beiden Augen kommen. Auch der Grad des Fortschreitens und die Rate des Sehverlusts sind von Person zu Person unterschiedlich, auch von erkrankten Personen derselben Familie. Es betrifft beide Augen gleichermaßen und es ist schwer vorherzusagen, wie es sich zu einem bestimmten Zeitpunkt auf den Patienten auswirken wird.

   Behandlung:Ultraviolette Sonnenstrahlen können die Toxizität der Abfallprodukte, die sich in der Netzhaut ansammeln, verstärken. Daher wird Menschen mit Stargardt-Krankheit empfohlen, bei direkter Sonneneinstrahlung eine Sonnenbrille zu tragen, die die Augen schützt. Die Einnahme von Vitamin-A-Präparaten kann sich negativ auf die Situation auswirken und muss daher vermieden werden. Zur Behandlung dieser Erkrankung wird eine modifizierte Form von Vitamin A namens deuteriertes Vitamin A eingesetzt. Dies verlangsamt die Sammlung von A2E, indem es dessen Gruppierung nach unten im „visuellen Zyklus“ behindert.

7. Anophthalmie und Mikrophthalmie

   Mikrophthalmie ist ein Problem, bei dem eines oder beide Augen ungewöhnlich klein oder groß sind. Anophthalmie ist das Fehlen eines der beiden Augen. Diese entstehen hauptsächlich während der Schwangerschaft und können mit verschiedenen Geburtsfehlern zusammenhängen. Beide Krankheiten werden entweder durch abnormale Chromosomen oder genetische Mutationen verursacht. Andere Faktoren sind zu viel OffenbarungRöntgenstrahlen, Pestizide, Chemikalien, Toxine, Medikamente, Viren oder Strahlung. Manchmal kann die Ursache dieser seltenen Krankheit jedoch nicht ermittelt werden.

   Behandlung:Für das Wachstum der Augenhöhle wird Kindern in der Regel ein künstliches Auge eingesetzt. Ein solcher Patient muss einen Arzt aufsuchen, der sich auf Pädiatrie, orbitale, vitreoretinale Erkrankungen und ophthalmologische Genetik spezialisiert hat. Das Gesicht muss sich in die normale Form entwickeln und daher sind unbedingt Prothesen erforderlich, andernfalls können andere Funktionen des Gesichts beeinträchtigt werden. Ein Kind mit Anophthalmie benötigt möglicherweise auch die Hilfe von Expandern, um die Augenhöhle zu vergrößern.

8. Gyratatrophie

   Es handelt sich um eine autosomal rezessive Dystrophie, die auf mutierte Gene für die Ornithinaminotransferase (OAT) zurückzuführen ist. Früher wurde davon ausgegangen, dass es sich um eine Art von Choroiderämie handelt. Das Problem wird durch eine zehnfache Erhöhung des Ornithinspiegels im Plasma verursacht, der schädlich für die Aderhaut und das RPE ist. Patienten, die an einer Gyratatrophie leiden, haben hyperpigmentierte Bereiche in ihren Augen. Die generalisierte Hyperpigmentierung des anderen RPE hilft bei der Unterscheidung zwischen Gyrusatrophie und Choroiderämie. Zu Beginn weisen Menschen, die an dieser Krankheit leiden, große, pflastersteinartige Atrophien des RPE auf, die langsam gerinnen und an der Verbindungsstelle zwischen normalem und abnormalem RPE eine deutlich erhöhte Grenze bilden. Bei solchen Patienten entwickelt sich zu Beginn des Lebens in der Regel eine Nachtblindheit, die langsam zu einer verminderten Sehschärfe führt.

   Behandlung:Für Patienten mit Gyratatrophie besteht eine diätetische Einschränkung von Arginin. Die Behandlung erfolgt durch Vitamin B6, das bei einem geringeren Prozentsatz der Patienten mit Gyratatrophie die Ornithinmenge im Plasma reduziert. Die Vitamintherapie sollte nur dann über einen längeren Zeitraum verlängert werden, wenn der Ornithinspiegel des Patienten als Reaktion auf die Behandlung sinkt.

9. Leber hereditäre Optikusneuropathie

   LHON ist eine genetische Erkrankung, die hauptsächlich bei Männern und nicht bei Frauen auftritt und im jungen Erwachsenenalter zu einem plötzlichen Sehverlust führt. Das Problem entsteht durch einen mutierten genetischen Code der Mitochondrien. Die Augen benötigen viel Energie, die ihnen nicht zur Verfügung steht, wenn die Mitochondrien nicht richtig funktionieren, wodurch die Ganglienzellen der Netzhaut abgetötet werden. Der Verlust retinaler Ganglienzellen führt zur Degeneration des Sehnervs und damit zum Sehverlust. Es führt zu Sehverlust und verursacht auch Schmerzen. Zunächst erlebt man eine verschwommene Sicht, die dann schnell fortschreitet und schließlich dazu führt, dass der Patient nur noch peripheres Sehen hat. Man kann Dinge nicht sehen, wenn man winzige Details vor sich hat. Es beeinflusst auch das Farbensehen des Patienten. Aufgrund der unterschiedlichen Mutationsrate in jedem Mitochondrium in jeder Zelle können verschiedene Familienmitglieder unterschiedlich betroffen sein.

   Behandlung:Zur Heilung dieser Krankheit können pharmazeutische Verbindungen und Gentherapien eingesetzt werden. Gentherapien zielen auf den Zellkern und die Mitochondrien ab, um die Krankheit zu heilen. Idebenon wird im Allgemeinen zur Heilung eingesetztAlzheimerkann auch zum Aushärten von LHON verwendet werden.

10. Vitelliforme Makuladystrophie oder beste Krankheit

    Vitelliforme Makuladystrophie ist ein anderer Name für Best Disease und eine erbliche seltene Augenkrankheit. Es verursacht eine Netzhautdegeneration, die die Makula betrifft. Die Erkrankung kann am besten im Teenageralter beobachtet werden, das Sehvermögen des Patienten wird jedoch erst mit zunehmendem Alter beeinträchtigt. Das periphere Sehvermögen bleibt davon unberührt, der Sehverlust verläuft jedoch bei verschiedenen Personen unterschiedlich. Zunächst wird das zentrale Sehvermögen beeinträchtigt. In den Zellen unter der Makula sammelt sich ein fettiges gelbliches Pigment. Mit der Zeit schädigt diese ungewöhnliche Ansammlung die Zapfenzellen, was zu Sehstörungen führt. Es kann ein Auge oder beide Augen betreffen, im Allgemeinen sind nicht beide gleichzeitig betroffen.

    Behandlung:Es wurde untersucht, dass der Erreger der Best-Krankheit das BEST1-Gen ist, daher der Name. Wissenschaftler haben eine Gentherapie entwickelt, die möglicherweise die meisten Krankheiten der Zukunft heilen könnte.

Referenzen:

1. Nationale Organisation für seltene Erkrankungen – Choroiderämie
2. Stiftung zur Bekämpfung von Blindheit – Retinitis pigmentosa
3. Usher-Syndrom-Koalition
4. Amerikanische Vereinigung für pädiatrische Ophthalmologie und Strabismus – Achromatopsie
5. Stiftung Kampf gegen Blindheit – Stargardt-Krankheit
6. American Academy of Ophthalmology – Anophthalmie und Mikrophthalmie
7. NIH Genetics Home Reference – Leber Hereditäre Optikusneuropathie
8. Stiftung Kampf gegen Blindheit – Beste Krankheit

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