Życie z Adrenoleukodystrofią

W listopadzie 2009 roku dr Patrick Aubourg i Nathalie Cartier z powodzeniem zastosowali terapię genową u dwóch 7-letnich chłopców cierpiących na adrenoleukodystrofię we Francji. Chociaż obecnie prowadzą stabilne życie, ważne jest, aby wiedzieć, w jaki sposób można sobie poradzić z tą sytuacją. Stwierdzono, że adrenoleukodystrofia, jedna z rzadkich form zaburzeń genetycznych, dotyka dzieci w wieku od czterech do dziesięciu lat, co powoduje, że ich średnia długość życia wynosi 2–5 lat. Chociaż stwierdzono, że leczenie znacznie spowalnia postęp adrenoleukodystrofii, nie znaleziono trwałego lekarstwa na tę chorobę.

Życie z adrenoleukodystrofią może być trudne zarówno dla dziecka, jak i rodziców. Radzenie sobie z postępującą chorobą jest często bardzo trudne, zwłaszcza gdy występuje tak wiele różnorodnych objawów i nie ma żadnego konkretnego lekarstwa na tę chorobę. Rodzaj pomocy lekarskiej, jaką można uzyskać w związku z adrenoleukodystrofią, różni się w zależności od rodzaju zaburzenia, na które cierpi.

• Chorobę Addisona na ogół leczy się kombinacją sterydów, podczas gdy w przypadku innych postaci choroby nie ma twardej i szybkiej metody leczenia.
• Podczas gdy niektórzy ludzie wybierają dietę ubogą w VLCFA, inni wolą dawkę olejku Lorenzo w celu zmniejszenia poziomu VLCFA.
• Nacisk kładzie się również na łagodzenie objawów, takich jak drgawki i skurcze fizyczne, za pomocą leków i terapii.
• Przeszczep komórek macierzystych można również rozważyć jako opcję spowolnienia postępu choroby, jeśli zostanie ona zdiagnozowana i leczona na początkowym etapie.

Prowadzone są pewne badania w celu opracowania innych metod leczenia w celu przezwyciężenia stanu adrenoleukodystrofii.

• Terapia mukomystem i komórkami macierzystymi w leczeniu adrenoleukodystrofii: Stwierdzono, że zastosowanie mukomystu (acetylocysteiny) ma decydujące znaczenie w leczeniu zaburzeń neurologicznych w zaawansowanych stadiach adrenoleukodystrofii, stabilizując w ten sposób stan . Późniejszy przeszczep komórek macierzystych przyniósł lepsze wyniki.
• Terapia mezenchymalnymi komórkami macierzystymi w leczeniu adrenoleukodystrofii: Mezenchymalne komórki macierzyste hoduje się z dorosłego szpiku kostnego i po wstrzyknięciu do mogą wyleczyć stan adrenoleukodystrofii rdzeń kręgowy, krew lub mózg bezpośrednio chorej osoby.
• Wzmocnienie adrenoleukodystrofii: Obejmuje to zwiększenie aktywności normalnego genu w celu zmniejszenia wpływu zmutowanego genu, prowadząc w ten sposób do poprawy stanu .
• Odbudowa mieliny w przypadku adrenoleukodystrofii: Obejmuje to terapie i leki, które mogą faktycznie przywrócić zdegenerowaną mielinę, prowadząc w ten sposób do poprawy stanu.

Nie potwierdzono jeszcze, że te terapie zapewniają całkowite wyleczenie choroby; jeśli jednak okażą się jednym, życie pacjentów cierpiących na adrenoleukodystrofię i ich rodziców byłoby łatwiejsze.

Terapia genowa została powszechnie uznana za jedną z najskuteczniejszych metod leczenia adrenoleukodystrofii. Jest to zabieg autologicznego przeszczepu, który polega na umieszczeniu skorygowanych genów w organizmie chorej osoby za pomocą własnych komórek macierzystych, zamiast korzystać z pomocy dawcy. W tym procesie komórki macierzyste są najpierw usuwane od osoby dotkniętej adrenoleukodystrofią i ponownie wszczepiane po wstrzyknięciu do komórek skorygowanej sekwencji genów zawierającej odpowiednie „plany”. W ten sposób naprawione komórki zaczynają wytwarzać białko adrenoleukodystrofii, które było nieobecne lub występowało w wadliwej formie przed wystąpieniem choroby. To z kolei w pewnym stopniu zatrzymuje lub odwraca ten stan.

Jedną z głównych zalet stosowania autologicznej terapii genowej w leczeniu adrenoleukodystrofii jest to, że osoba dotknięta chorobą jest autodawcą. Oznacza to, że powikłania i czynniki ryzyka, które mogą wystąpić w przypadku wykorzystania innego dawcy, są albo całkowicie wyeliminowane, albo w znacznym stopniu ograniczone. Wyniki terapii genowej są mniej więcej podobne do terapii komórkami macierzystymi, przy mniejszej liczbie czynników ryzyka. Jednak wadą tej terapii jest to, że leczenie jest skuteczne tylko wtedy, gdy zostanie zastosowane przed wystąpieniem choroby lub w początkowej fazie. Zabieg ten nie daje rezultatów u osób ze znaczną progresją choroby.

Bycie rodzicami lub opiekunami dzieci, u których zdiagnozowano adrenoleukodystrofię, jest prawdopodobnie jednym z najbardziej niszczycielskich doświadczeń, jakie mogą przeżyć. Oczekiwana długość życia dzieci chorych na adrenoleukodystrofię wynosi około 2-4 lata. Istnieją jednak przypadki, w których stwierdzono, że dotknięte chorobą dziecko wiodło życie w wieku kilkunastu lat lub na początku lat dwudziestych, prowadząc wysokiej jakości życie.

Jeśli u członka rodziny zdiagnozowano adrenoleukodystrofię, ważne jest, aby poddać się badaniu genetycznemu całej rodziny. Prowadzi to do znacznego ograniczenia czynników ryzyka. Jeżeli okaże się, że członek rodziny jest nosicielem zmutowanego genu, można podjąć środki zapobiegawcze, aby zapobiec wystąpieniu choroby. Ważne jest, aby nie izolować chorego dziecka i pozwolić mu kontynuować życie społeczne. Nie jest też możliwe, aby jedna osoba wykonała całą pracę samodzielnie. Dlatego najlepiej zwrócić się o pomoc do rodziny i przyjaciół, a w przypadku ich braku zwrócić się o profesjonalną pomoc, szczególnie w przypadku pacjentów z adrenoleukodystrofią.

Istnieją pewne sposoby, w jakie rodzice mogą pomóc swoim dzieciom, u których zdiagnozowano adrenoleukodystrofię:

• Najlepiej ograniczyć czynniki rozpraszające w jego otoczeniu, takie jak głośność telewizji, radia itp.
• Sygnały, takie jak przypomnienia słowne, karty obrazkowe itp., można wykorzystać w codziennym życiu, aby przypomnieć mu o wykonaniu określonego zadania.
• Możesz także rozważyć podzielenie etapów każdego zadania i sprawić, aby dziecko skoncentrowało się na jednym kroku na raz.

Możesz także rozważyć opiekę zastępczą jako opcję, jeśli potrzebujesz miejsca, w którym możesz przetrzymać dziecko przez jakiś czas. Należy także pamiętać, że samo zdiagnozowanie u dziecka adrenoleukodystrofii nie oznacza, że ​​musi ono prowadzić życie pozbawione zajęć, wycieczek, uroczystości i tym podobnych. Najlepiej zaplanować zajęcia, w których chore dziecko będzie mogło brać w nich udział i czerpać z nich jednakową przyjemność. Ważne jest, aby żyć tak normalnie, jak to możliwe. Można również rozważyć skorzystanie z sesji doradczych, aby uporać się z problemami w najlepszy możliwy sposób.

Być może dzieci dotknięte adrenoleukodystrofią będą musiały uczęszczać do oddzielnej szkoły przeznaczonej dla dzieci ze specjalnymi potrzebami. Jednakże zdarzały się przypadki, w których stwierdzono, że szkoły ogólnodostępne okazały się niezwykle pomocne i zapewniły dziecku dotkniętemu chorobą wystarczające wsparcie, aby mogło kontynuować naukę w głównym nurcie.

Radzenie sobie z rówieśnikami również nie będzie łatwe dla dzieci chorych na adrenoleukodystrofię. Przyjaciele i rówieśnicy chorego dziecka mogą doznać zbyt dużej traumy, aby faktycznie wspierać pacjenta z adrenoleukodystrofią, ponieważ mogli nie widzieć wcześniej czegoś takiego. Dlatego najlepiej jest wyjaśnić im całą sytuację, aby mogli lepiej zrozumieć sytuację i móc lepiej pomóc dotkniętemu przyjacielowi.

Życie i radzenie sobie z adrenoleukodystrofią nie jest łatwe. Aby poradzić sobie z tą sytuacją, trzeba mieć dużo cierpliwości i pozytywnego nastawienia. Chociaż nie wynaleziono całkowitego leku na adrenoleukodystrofię, możliwe jest zatrzymanie i spowolnienie postępu choroby, jeśli zostanie zdiagnozowana we wcześniejszym stadium. Chociaż sytuacja dla rodzica lub opiekuna jest druzgocąca, niemniej jednak ważne jest, aby kontynuować życie tak normalnie, jak to możliwe.