Choroba tarczycy jest jednym z częstych objawów zespołu Downa . Najczęściej występuje niedoczynność tarczycy (niedoczynność tarczycy). Szacuje się, że u 13 do 55 procent osób z zespołem Downa rozwinie się w ciągu życia na tę chorobę (choroba tarczycy dotyka średnio około 12 procent osób z zespołem Downa). ogółu społeczeństwa). Osoby z zespołem Downa są również narażone na zwiększone ryzyko innych problemów z tarczycą, takich jak nadczynność tarczycy (nadczynność tarczycy).
Zespół Downa, znany również jako trisomia 21, występuje, gdy dziecko rodzi się z dodatkową kopią chromosomu 21. Dodatkowy chromosom powoduje wszystkie skutki zespołu Downa, w tym chorobę tarczycy. 1
Choroby tarczycy w zespole Downa
Choroby tarczycy uznano za najczęstszy problem endokrynologiczny związany z zespołem Downa.
Niektóre choroby tarczycy związane z zespołem Downa obejmują:
- Zapalenie tarczycy Hashimoto (HT) : HT jest chorobą autoimmunologiczną, w której organizm wytwarza przeciwciała (białka odpornościowe), które atakują tarczycę. HT zwykle powoduje niedoczynność tarczycy. Jeśli masz zespół Downa i HT, może on rozpocząć się w dowolnym wieku, od niemowlęctwa do wczesnej dorosłości. W przypadku zespołu Downa HT może objawiać się niedoczynnością lub nadczynnością tarczycy we wczesnych latach po rozpoznaniu, a następnie w późniejszych latach może rozwinąć się w chorobę Grave’a.
- Choroba Grave’a : Choroba Grave’a jest chorobą autoimmunologiczną tarczycy, która zwykle objawia się nadczynnością tarczycy. Może również powodować wysunięcie oczu lub zmiany widzenia. Choroba Gravesa-Basedowa może powodować poważne objawy, szczególnie jeśli nie jest leczona, w tym ciężki epizod nadczynności tarczycy zwany burzą tarczycową .
- Dysgenezja tarczycy: Czasami tarczyca nie tworzy się prawidłowo u niemowląt z zespołem Downa, stanem określanym jako dysgenezja tarczycy. Zwykle powoduje to wrodzoną niedoczynność tarczycy, którą rozpoznaje się po urodzeniu. 1
Rozpoznawanie chorób tarczycy w zespole Downa
W przypadku zespołu Downa choroba tarczycy może występować od urodzenia lub rozwinąć się później. Niektóre znaki, na które należy zwrócić uwagę, to:
- Zmęczenie : Zmęczenie, brak energii i potrzeba nadmiernego snu są charakterystyczne dla niedoczynności tarczycy. W miarę jak Twoje dziecko rośnie, określenie normalnej ilości snu może być trudne. Jeśli Twoje dziecko zaczyna zmieniać nawyki związane ze snem lub wydaje się, że ma mniej lub więcej energii (oznaka nadczynności tarczycy), pamiętaj o omówieniu tych zmian z lekarzem dziecka.
- Nietolerancja temperatury : Nadczynność tarczycy może powodować nietolerancję wysokich temperatur, a niedoczynność tarczycy może powodować ciągłe uczucie zimna. Nietypowe reakcje na temperaturę często uzasadniają wykonanie badania tarczycy. 2
- Zmiany masy ciała : Zespół Downa charakteryzuje się krótkim, krępym wyglądem i pełną twarzą. Może to utrudniać rozpoznanie nietypowego przyrostu masy ciała, który występuje w przypadku niedoczynności tarczycy. Jeśli Ty lub Twoje dziecko cierpicie na zespół Downa, pamiętajcie, że zmiany masy ciała, w tym utrata masy ciała (objaw nadczynności tarczycy), mogą sygnalizować chorobę tarczycy. 1
- Problemy z koncentracją : Wszystkie rodzaje chorób tarczycy mogą zakłócać koncentrację. Ponieważ zespół Downa wiąże się z trudnościami w nauce, rozpoznanie tego problemu może być trudne. Podobnie jak w przypadku wielu innych objawów choroby tarczycy, nowe objawy mogą być wskazówką, że należy głębiej przyjrzeć się przyczynie. 2
Jednak objawy choroby tarczycy u dzieci – nawet tych, które nie mają zespołu Downa – mogą być nieco trudne do rozpoznania z różnych powodów:
- Dzieci wciąż rozwijają się fizycznie i psychicznie.
- Nastrój dziecka, poziom energii, apetyt i potrzeba snu mogą się różnić w okresach szybkiego wzrostu i na różnych etapach okresu dojrzewania.
- Niektóre cechy zespołu Downa mogą odwracać uwagę od objawów tarczycy.
- Dzieci mogą nie być w stanie skutecznie przekazać swoich uczuć.
Zgłoś swoje wątpliwości lekarzowi, nawet jeśli uważasz, że mogą być powiązane z zespołem Downa, a nie z inną diagnozą. 3
Subkliniczna choroba tarczycy
Jeśli Ty lub Twoje dziecko cierpicie na zespół Downa, możecie zauważyć objawy choroby tarczycy lub możecie mieć subkliniczną chorobę tarczycy, która charakteryzuje się nieprawidłowym poziomem hormonów tarczycy bez widocznych objawów.
Subkliniczna choroba tarczycy może powodować długotrwałe powikłania, jeśli nie jest leczona. Oznacza to, że ważna jest świadomość ryzyka i regularne przestrzeganie zaleceń badań przesiewowych, które pozwalają wykryć problem na wczesnym etapie, zanim pojawią się powikłania. 4
Ekranizacja
Większość niemowląt w Stanach Zjednoczonych, z zespołem Downa i bez niego, jest poddawana po urodzeniu badaniom przesiewowym pod kątem wrodzonej niedoczynności tarczycy w ramach programu badań przesiewowych noworodków. Jeśli wynik badania przesiewowego tarczycy u noworodka jest pozytywny (nieprawidłowy) lub jeśli Ty lub Twój lekarz zauważycie u noworodka jakiekolwiek objawy choroby tarczycy, Twoje dziecko może wymagać dalszych badań diagnostycznych. 2
Zaleca się, aby wszystkie niemowlęta z zespołem Downa poddawano badaniom pod kątem chorób tarczycy za pomocą badań krwi mierzących poziom hormonów tarczycy po sześciu miesiącach, po roku, a następnie co rok przez całe życie.
Oprócz badań krwi Twoje dziecko może również potrzebować badań obrazowych tarczycy, takich jak USG, tomografia komputerowa (CT) lub rezonans magnetyczny (MRI) , aby określić, czy występują problemy ze wzrostem i rozwojem. tarczycy. 2
Leczenie
Leczenie chorób tarczycy obejmuje leki zastępujące tarczycę lub leki przeciwtarczycowe, w zależności od tego, czy problemem jest niedoczynność tarczycy, czy nadczynność tarczycy.
Leczenie jest na ogół skuteczne, jednak w miarę wzrostu dziecka należy okresowo dostosowywać dawki leków, aby uwzględnić zmiany w metabolizmie, masie ciała i czynności tarczycy. 5
Słowo od Verywella
Jeśli masz zespół Downa, zajęcie się problemami zdrowotnymi , takimi jak choroba tarczycy, może pomóc Ci poczuć się zdrowo i cieszyć się życiem, maksymalizując swój potencjał. Jeśli jesteś rodzicem dziecka z zespołem Downa, rozpoznawanie i leczenie problemów zdrowotnych, takich jak choroba tarczycy, może zapewnić Twojemu dziecku ogromną przewagę w miarę jego rozwoju.