Zespół Younga: przyczyny, objawy, leczenie, rokowanie, czynniki ryzyka, powikłania

Zespół Younga został nazwany na cześć doktora Donalda Younga, który jako pierwszy zaobserwował objawy kliniczne tego zespołu w grupie mężczyzn wykazujących niepłodność związaną z nawracającymi problemami oddechowymi. Nazywa się go również zespołem Barry’ego-Perkinsa-Younga, na cześć dwóch pierwszych pacjentów.

Zespół Younga (YS) jest dobrze znaną chorobą obserwowaną we wczesnym wieku młodych mężczyzn. Jest to rzadka choroba charakteryzująca się triadą objawów, takich jak rozstrzenie oskrzeli ,  zapalenie zatok i azoospermia obturacyjna. Wykazuje podobieństwo do mukowiscydozy . Zespół Younga jest wadą genetyczną dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny.

Objawy zespołu Younga obejmują:

• Rozstrzenie oskrzeli lub zapalenie oskrzeli
• Zapalenie zatok
• Azoospermia obturacyjna: W tym stanie występuje przeszkoda w transporcie plemników do dróg rodnych z powodu problemu z najądrzami . Z tego powodu, choć powstają plemniki, nie mieszają się one z nasieniem. Plemniki są zwykle hiporuchliwe i wykazują zmniejszenie liczby plemników, co prowadzi do niepłodności.
• Infekcje płuc:  Płuca pełnią normalne funkcje, ale w wyniku infekcji wytwarzają śluz o bardzo dużej lepkości.
• Klubowanie palców u rąk i nóg.

Ogólnie rzecz biorąc, objawy zapalenia zatok ustępują w okresie dojrzewania; podczas gdy inne objawy zespołu Younga utrzymują się.

Zespół Younga był bardzo powszechny w 1980 r. Szacuje się, że na zespół Younga cierpiał 1 na 500 mężczyzn. Sugerowano, że jest to spowodowane ekspozycją na rtęć. Obecnie ograniczono stosowanie rtęci, co spowodowało drastyczną redukcję zespołu Younga, czyniąc go schorzeniem rzadkim.

Ze względu na brak specyficznego leczenia objawy zespołu Younga utrzymują się przez całe życie pacjenta. W przypadku nieswoistego leczenia zapalenia oskrzeli i infekcji płuc objawy ustępują, dając chwilową ulgę.

Chociaż istnieją spekulacje, że przyczyną zespołu Younga są zaburzenia motoryki rzęsek, nadal nie jest to jasne. Konieczne są dalsze badania, aby odkryć etiologię zespołu Younga.

Kilka badań wykazało, że zespół Younga jest spowodowany ekspozycją na rtęć. Wcześniej chlorek rtęci był stosowany w pastach do zębów i lekach na robaki w Wielkiej Brytanii.

Jeśli zespół Younga nie zostanie w porę wykryty i leczony, prowadzi do powikłań w postaci ciężkich rozstrzeni oskrzeli i problemów z płucami. To ostatecznie powoduje osłabienie płuc i wpływa na ich normalne funkcjonowanie.

Diagnoza kliniczna zespołu Younga jest następująca:

• • Dobrze zbadani są pacjenci wykazujący objawy zarówno zapalenia zatok, jak i niepłodności.
  • Ocenia się pacjentów z przedłużonym klirensem śluzowo-rzęskowym. Sacharyna umieszczona na małżowinie nosowej dolnej potrzebuje dwukrotnie więcej czasu niż zwykle, aby dotrzeć do nosogardła i tylnej 1/3 części języka.
  • Badanie czynności płuc w celu sprawdzenia, czy powietrze przepływa przez płuca płynnie, czy z przeszkodami.
  • Próbkę nasienia pobiera się w celu sprawdzenia ruchliwości plemników i nieprawidłowości strukturalnych.
  • Do wykrywania infekcji płuc i wad rozwojowych zatok stosuje się metody obrazowania, takie jak prześwietlenia rentgenowskie i tomografia komputerowa.

Nie ma specyficznego leczenia zespołu Younga. Jednak stan ten jest zarządzany w następujący sposób:

• Kontrola infekcji za pomocą antybiotyków i leków rozszerzających oskrzela.
• Suplementacja hormonalna w leczeniu azoospermii.
• W celu przywrócenia płodności u tych pacjentów stosuje się techniki mikrochirurgiczne; jednakże okazał się ograniczonym sukcesem.

Niewielu mężczyzn cierpiących na zespół Younga prowadzi bardzo trudne życie. Dlatego potrzebują zarówno leczenia, aby złagodzić objawy, jak i wsparcia emocjonalnego, aby poradzić sobie ze wzlotami i upadkami emocjonalnymi w życiu codziennym.

Zespół Younga to rzadka choroba genetyczna, na którą wciąż nie ma lekarstwa. Konieczne są dalsze badania, aby zrozumieć mechanizm leżący u podstaw jego patogenezy, co umożliwi opracowanie skutecznej strategii leczenia.