Co to jest zespół Wiskotta Aldricha?
Zespół Wiskotta-Aldricha to niezwykle rzadka, ale potencjalnie zagrażająca życiu choroba patologiczna występująca u dzieci, zwykle rozpoznawana u chłopców. Schorzenie to charakteryzuje się tym, że chore dziecko ma niezwykle słaby układ odpornościowy.
Układ odpornościowy organizmu jest mechanizmem obronnym organizmu i pomaga w walce z infekcjami i innymi atakującymi patogenami. Jeśli układ odpornościowy jest słaby, mechanizmy obronne organizmu załamują się, a dziecko jest podatne na częste infekcje i inne choroby.
Inną charakterystyczną cechą zespołu Wiskotta-Aldricha jest niezdolność organizmu do wytwarzania wystarczającej liczby płytek krwi do normalnego funkcjonowania organizmu. Chłopiec dotknięty zespołem Wiskotta-Aldricha będzie miał częste i obfite krwawienia, nawet z powodu małych zadrapań i siniaków, które są niezwykle trudne do zatamowania.
Atopowe zapalenie skóry to kolejna cecha zespołu Wiskotta-Aldricha. Ponadto u dzieci z zespołem Wiskotta-Aldricha występuje zwiększone ryzyko rozwoju takich schorzeń, jak małopłytkowość i neutropenia, zapalenie stawów, nieswoiste zapalenie jelit, zapalenie nerek, zapalenie naczyń i niektóre formy nowotworów będące skutkiem zespołu Wiskotta-Aldricha.
Jakie są przyczyny zespołu Wiskotta Aldricha?
Podstawową przyczyną rozwoju zespołu Wiskotta-Aldricha jest mutacja w genie WAS, którego funkcja polega na wytwarzaniu białek zwanych białkiem WASP. Białko to odgrywa kluczową rolę w rozwoju układu odpornościowego organizmu. Białko to ułatwia również zapobieganie nadmiernym krwawieniom, które są głównymi objawami zespołu Wiskotta-Aldricha.
Jakie są objawy zespołu Wiskotta Aldricha?
Charakterystyczny obraz zespołu Wiskotta-Aldricha można zaobserwować od urodzenia dziecka aż do ukończenia przez dziecko pierwszego roku życia. Niektóre objawy zespołu Wiskotta-Aldricha to:
- Częste i łatwe krwawienia z nosa, dziąseł, krwawe stolce,
- Łatwe siniaki
- Wybroczyny
- Częste infekcje
- Atopowe zapalenie skóry
- Niedokrwistość spowodowana utratą krwi
- Zapalenie stawów w bardzo młodym wieku
- Zapalna choroba jelit
- Zapalenie naczyń.
Jak diagnozuje się zespół Wiskotta Aldricha?
Obecność łatwych siniaków i krwawień tuż po urodzeniu dziecka zwykle wskazuje na rozpoznanie zespołu Wiskotta-Aldricha. Dodatkowo, jeśli dziecko cierpi na egzemę i jest podatne na częste infekcje, również wskazuje to na rozpoznanie zespołu Wiskotta-Aldricha.
Aby potwierdzić diagnozę, można wykonać badania krwi, które wykażą nieprawidłowości charakterystyczne dla rozpoznania zespołu Wiskotta-Aldricha. Badania krwi wykażą również nienormalnie niską liczbę płytek krwi, co jest charakterystyczną cechą zespołu Wiskotta-Aldricha.
Poziom immunoglobulin będzie również niski, co będzie wskazywać na niedobór układu odpornościowego. Można również wykonać badania genetyczne, które wyraźnie wykażą mutacje w genie WAS, co potwierdzi diagnozę zespołu Wiskotta-Aldricha.
Jak leczy się zespół Wiskotta Aldricha?
Pierwszą metodą leczenia dzieci z zespołem Wiskotta-Aldricha są antybiotyki zwalczające infekcje. Dzieci z zespołem Wiskotta-Aldricha będą wymagały częstych transfuzji krwi, ponieważ nie są one w stanie wytworzyć wystarczającej liczby płytek krwi wymaganej przez organizm do prawidłowego funkcjonowania.
W przypadku małopłytkowości spowodowanej zespołem Wiskotta-Aldricha w celu leczenia tej choroby można podać steroidy i immunoglobuliny. W leczeniu egzemy zalecane są kremy do stosowania miejscowego.
W niektórych przypadkach w celu leczenia małopłytkowości konieczne może być usunięcie śledziony. Wykazano również, że przeszczep szpiku kostnego jest skuteczny w leczeniu tej choroby, zwłaszcza jeśli jest wykonywany u chłopców w wieku poniżej pięciu lat w ramach leczenia zespołu Wiskotta-Aldricha.
Rokowanie & Średnia długość życia dziecka z zespołem Wiskotta Aldricha
Ogólne rokowanie dla dzieci z zespołem Wiskotta-Aldricha jest bardzo złe, ponieważ układ odpornościowy takich dzieci jest znacznie upośledzony. Średnia długość życia takich dzieci wynosi maksymalnie do 10 lat.
Takie dzieci najczęściej ulegają nadmiernej utracie krwi w wyniku krwawienia lub infekcji. W niektórych przypadkach dzieci mogą dożyć wieku nastoletniego, ale ostatecznie zapadają na takie schorzenia, jak pewne formy nowotworu, zapalenie naczyń lub choroba nerek spowodowane zespołem Wiskotta-Aldricha.