Co to jest zespół Turcota?
Zespół Turcota jest niezwykle rzadką, dziedziczną chorobą patologiczną, która charakteryzuje się rozwojem licznych polipów gruczolakowatych wzdłuż błony śluzowej przewodu pokarmowego. Te polipy są łagodne. W niektórych przypadkach może dojść także do rozwoju nowotworów w obrębie układu nerwowego.
W wyniku tych polipów u chorego mogą wystąpić liczne objawy żołądkowo-jelitowe, takie jak biegunka, krwawienie z odbytu, letarg i uporczywe zmęczenie, ból w okolicy brzucha i niezamierzona utrata masy ciała. Jeśli guz obecny w mózgu obejmuje również układ nerwowy, wówczas u dotkniętej chorobą osoby mogą również wystąpić pewne objawy neurologiczne wraz z utrzymującym się bólem głowy.
Badania sugerują, że zespół Turcota to nic innego jak forma rodzinnej polipowatości gruczolakowatej. To, co dokładnie powoduje rozwój tych polipów, jest wciąż przedmiotem badań i nie jest znane. W większości przypadków zespołu Turcota leczenie ma charakter chirurgiczny.
Jakie są przyczyny zespołu Turcota?
Jak stwierdzono, dokładna przyczyna zespołu Turcota nie jest znana. Według badań zespół Turcota dzieli się na dwie części: typu I i typu II. Podział ten opiera się na liczbie obecnych polipów.
Jeśli polipów jest niewiele i jest ich mniej niż 100, wówczas zalicza się to do zespołu Turcota typu I, natomiast jeśli liczba polipów jest większa niż 100, zalicza się to do zespołu Turcota typu II.
Badania sugerują również, że zespół Turcota typu I dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, podczas gdy zespół Turcota typu II dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący.
Genem odpowiedzialnym za zespół Turcota typu I są geny MLH1 i PMS2. Funkcją tych genów jest naprawa uszkodzonego DNA. Zespół Turcota typu II jest spowodowany mutacjami w genie APC. Funkcją tego genu jest hamowanie postępu nowotworu, a mutacja w tym genie powoduje progresję nowotworu obserwowaną w przypadku zespołu Turcota.
Jakie są objawy zespołu Turcota?
Klasycznym objawem zespołu Turcota jest obecność licznych polipów wzdłuż błony śluzowej przewodu pokarmowego. Czasami wiąże się to z guzem mózgu.
W wyniku tych polipów u chorego występuje krwawienie z odbytu, naprzemienna biegunka i zaparcie. Kolejnym objawem obok niezamierzonej utraty wagi w przypadku zespołu Turcota jest ból brzucha.
W przypadku zespołu Turcota typu I występuje mniej niż 100 polipów, a jeśli liczba polipów jest większa niż 100, wówczas zalicza się go do zespołu Turcota typu II.
Rozmiar polipów w zespole Turcota typu I jest znacznie większy niż w przypadku zespołu Turcota typu II, dlatego ryzyko, że polipy staną się złośliwe, jest większe w przypadku zespołu Turcota.
Jak diagnozuje się zespół Turcota?
Aby potwierdzić rozpoznanie zespołu Turcota, lekarz prowadzący najpierw zbiera szczegółowy wywiad z pacjentem, pytając o objawy oraz czas trwania i nasilenie choroby.
Następnie przeprowadza się szczegółowe badanie jamy brzusznej wraz ze zdjęciami radiologicznymi przewodu pokarmowego, które jednoznacznie wykażą obecność polipów i potwierdzą rozpoznanie zespołu Turcota.
W przypadku, gdy u danej osoby zdiagnozowano zespół Turcota, ryzyko, że u jego dziecka również wystąpi ta choroba, jest dość wysokie, dlatego zdecydowanie zaleca się, aby takie dzieci poddawały się rutynowym badaniom przesiewowym za pomocą sigmoidoskopii w celu potwierdzenia obecności jakichkolwiek polipów w celu wykrycia wczesne wykrycie rozwoju zespołu Turcota.
Następnie zostaną przeprowadzone badania genetyczne, które wyraźnie wykażą mutacje w genach odpowiedzialnych za spowodowanie tej choroby, a tym samym potwierdzą diagnozę zespołu Turcota. Dodatkowo badania diagnostyczne w postaci kolonoskopii i biopsji tkanki odbytnicy są również bardzo pomocne w potwierdzeniu rozpoznania zespołu Turcota.
Jak leczy się zespół Turcota?
Leczenie zespołu Turcota jest zasadniczo objawowe. Chirurgiczne usunięcie jelita grubego i odbytnicy może zapobiec ryzyku zezłośliwienia polipów. Jest to wysoce zalecane u pacjentów z zespołem Turcota typu I.
Istnieje jeszcze inny zabieg, podczas którego usuwa się jelito grube i łączy odbytnicę z jelitem cienkim. Wykazano, że takie podejście do leczenia jest skuteczniejsze i powoduje znaczną regresję polipów odbytnicy powstałych w wyniku zespołu Turcota. Dlatego ta forma leczenia jest wysoce zalecana przez pracowników służby zdrowia, ale po zabiegu pacjent musi być rutynowo poddawany badaniu przesiewowemu za pomocą sigmoidoskopii w celu wykrycia nowych polipów, a jeśli są obecne, należy je natychmiast skorygować, aby móc leczyć pacjenta z zespołem Turcota.
W przypadkach, gdy liczba polipów jest znacznie większa, a ich wzrost jest szybki, może zaistnieć konieczność usunięcia odbytnicy i połączenia jelita cienkiego ze ścianą brzucha. Procedura ta nazywa się ileostomią i jest również całkiem dobrą alternatywną metodą leczenia zespołu Turcota.
Okresowe badania neurologiczne są również zalecane u osób z zespołem Turcota w celu sprawdzenia obecności guza mózgu i w przypadku jego wykrycia należy rozpocząć leczenie.
Guz mózgu może wymagać operacji usunięcia guza, w zależności od lokalizacji i wielkości guza. Jest to skomplikowana operacja, ponieważ guz musi zostać usunięty w możliwie największym stopniu, nie powodując uszkodzenia otaczających struktur. Następnie po operacji nastąpi radioterapia i chemioterapia, aby zakończyć leczenie guza mózgu spowodowanego zespołem Turcota.