Zespół śluzaka: przyczyny, objawy, leczenie, rokowanie, patofizjologia

Serce jest głównym narządem naszego ciała, który pompuje krew do krążenia w naszym organizmie. Kiedy ten ważny organ zaczyna chorować, nie może optymalnie funkcjonować. Choroby układu krążenia (CVD) są najczęstszą przyczyną poważnych problemów z sercem. Oprócz tego występują różne problemy z sercem, których doświadczają poszczególne osoby, takie jak słabe mięśnie, skrzepy itp. Chociaż rzadko, zdarza się występowanie guza serca, znanego jako śluzaki .

Śluzak oznacza guz serca. Jest to przede wszystkim nienowotworowy (łagodny) rozrost komórek serca, który występuje bardzo rzadko. Zespół śluzaka to grupa chorób przebiegających ze śluzakiem i plamami soczewicowatymi (plamami barwnikowymi na skórze).

Większość nowotworów serca powstaje w wyniku migracji nowotworów z innych części ciała; chociaż śluzaki są zwykle łagodne, jednak w przypadku nawrotu mogą wystąpić zmiany nowotworowe. Większość śluzaków znajduje się w lewym przedsionku, rzadko zdarza się, aby śluzak znajdował się w komorach. Występuje w przegrodzie międzyprzedsionkowej lub wsierdziu serca. Obecność tych nowotworów może powodować utrudnienie przepływu krwi do serca, powodując objawy. Śluzak występuje w dwóch ogólnych postaciach jako okrągła, zwarta masa lub w postaci nieregularnej masy o galaretowatej konsystencji. Wewnętrznie komórki nowotworowe mają wrzecionowaty kształt i są osadzone w macierzy bogatej w mukopolisacharydy.

Druga część syndromu obejmuje:

• LAMB czyli soczewica, śluzak tętniczy, śluzak śluzówkowo-skórny i znamiona niebieskie.
• NAZWA, co oznacza znamiona, śluzaki przedsionków, nerwiakowłókniak śluzowaty i piegi.
• Zespół Carneya obejmuje śluzaki przedsionków i sutków, plamy soczewicowate, niebieskie znamiona i zaburzenia endokrynologiczne.

Chociaż większość pacjentów z zespołem śluzaka nie wykazuje żadnych objawów, niektórzy pacjenci je wykazują. Dzieje się tak z powodu utrudnienia przepływu krwi przez nowotwory. Objawy zespołu śluzaka obejmują omdlenia,  duszność (szczególnie w pozycji do spania), kołatanie serca, ból w klatce piersiowej , kaszel, gorączkę, duszność i obrzęk płuc .

Ponadto u niektórych pacjentów z zespołem śluzaka występuje również utrata masy ciała, anemia , zwiększona liczba białych krwinek i zmniejszona liczba płytek krwi, zasinienie skóry, obrzęk palców i innych części ciała oraz ból stawów .

Ponadto z powodu zatorowości, w zależności od tego, która tętnica została zablokowana, objawy zespołu śluzaka mogą się różnić. Prowadzi to do udaru, gdy tętnica mózgowa jest zablokowana, natomiast jeśli tętnica płucna jest zatkana, powoduje ból i krwawy kaszel.

• JAGNIĘC: Obecność śluzaków przedsionków. Zmiany barwnikowe wielkości 1 cm obserwuje się na wargach, twarzy, twardówce i sromie. Na różnych częściach ciała znajdują się grudki lub guzki, a w dowolnym miejscu ciała występują ciemnoniebieskie pieprzyki.
• NAZWA: Objawy są podobne do zespołu LAMB. Mają dodatkowy nerwiakowłókniak śluzowaty i piegi, które zwykle pojawiają się po urodzeniu. Zmiany mają kolor od ciemnobrązowego i występują na szyi, tułowiu i udach.
• Kompleks Carneya: Śluzaki występują na powiekach, skórze głowy, uszach, szyi, ciężarówce i kończynach. Zmiany pigmentacyjne występują na całym ciele. Występuje nadmierna aktywność gruczołów dokrewnych.

Zespół śluzaka występuje bardzo rzadko. Występuje częściej u kobiet niż u mężczyzn. Zgłaszano je u pacjentów w wieku od 3 do 80 lat. Występują w trzech różnych typach: sporadyczne śluzaki serca, rodzinne śluzaki serca i złożone śluzaki serca. Średni wiek śluzaków sporadycznych wynosi 56 lat, a śluzaków rodzinnych 25 lat. Większość z nich występuje jako samotna masa, podczas gdy rodzinne śluzaki występują jako liczne guzy. Guzy te różnią się wielkością w zakresie od 1 do 15 cm średnicy, a tempo ich wzrostu nie jest znane.

U niektórych pacjentów z zespołem śluzaka może nastąpić nagła śmierć z powodu zatorowości spowodowanej przez nowotwory. Jednakże, gdy guz zostanie całkowicie usunięty w drodze resekcji chirurgicznej, pacjent wykazuje dobry powrót do zdrowia. Ponieważ guzy te są łagodne, ryzyko wystąpienia przerzutów jest bardzo małe. Jeśli jednak operacja nie usunie guza całkowicie, ryzyko jego nawrotu jest duże (choć po długim czasie). Częstość nawrotów śluzaków sporadycznych i rodzinnych wynosi odpowiednio 1–5% i 20%.

Czynnik wywołujący zespół śluzaka również nie jest znany. Rozwijają się sporadycznie. Z raportów wynika, że ​​10% śluzaków ma dziedziczenie rodzinne (mutacje w genach autosomalnych dominujących) i występuje częściej w komorach niż przedsionkach. U młodszych pacjentów często obserwuje się rodzinne śluzaki. Mutacje w genie PRKAR1A powiązano jedynie z wywoływaniem rodzinnego zespołu śluzaka.

Śluzaki stanowią 40-50% nowotworów serca. Są to nowotwory pierwotne, które powstały w komórkach serca. Zmiany genetyczne lub mutacje zachodzą w prawidłowych komórkach serca w postaci przyrostu onkogenów i utraty genów supresorowych nowotworu. Prowadzi to do niekontrolowanej proliferacji i tworzenia nieprawidłowej masy komórek prowadzącej do nowotworów. Nie są one jednak złośliwe ani agresywne. Są to nowotwory naczyniowe, które uzyskują dopływ krwi z tętnicy wieńcowej. Na ogół nie migrują ani nie dają przerzutów do innych miejsc ciała.

Powikłania zespołu śluzaka obejmują:

• Nieregularne tętno
• Niewydolność serca
• Zatorowość (kawałki guza oddzielają się od guza głównego i blokują przepływ krwi przez tętnice)
• Blokada wartości mitralnej
• Przerzuty, które są bardzo rzadkie.

Lekarz przeprowadza badanie fizykalne i sprawdza bicie serca za pomocą stetoskopu. Dalsze badania obrazowe obejmują:

• • Rentgen klatki piersiowej
  • Echokardiografia
  • Tomografia komputerowa (tomografia komputerowa)
  • Rezonans magnetyczny serca (MRI)

• Angiografia

Badania krwi obejmują:

• Pełna morfologia krwi (CBC), która może wskazywać na zwiększoną liczbę białych krwinek
• Szybkość sedymentacji erytrocytów (ESR) – może być zwiększona.

Ponieważ śluzak jest nowotworem, jedyną metodą leczenia jest jego chirurgiczne usunięcie. Można podać leki łagodzące objawy zespołu śluzaka. Po operacji pacjent musi okresowo przez 5 lat wykonywać echokardiografię, aby upewnić się, że śluzak nie nawraca.
Problemy skórne, takie jak zmiany skórne, można usunąć za pomocą różnych zabiegów skórnych, takich jak peelingi chemiczne, krioterapia, leczenie laserowe lub resekcja chirurgiczna. Korzystne okazało się miejscowe stosowanie retinoidów i kremu z hydrochinonem.

Śluzaki to rzadkie nowotwory, które występują w sercu, szczególnie w lewym przedsionku. Jedynym dostępnym leczeniem jest ich chirurgiczne usunięcie, aby uniknąć powikłań wynikających z ich istnienia. Operację należy przeprowadzić z najwyższą starannością, aby zapobiec powikłaniom w przyszłości.