Co to jest zespół mnogiej skrzydlika?
Zespół skrzydlika mnogiego to niezwykle rzadka choroba genetyczna, na którą dotknięta osoba ma wyjątkowo niski wzrost, a także nieprawidłowości kręgów, przykurcze stawów i błony śluzowe na szyi, palcach i tylnej części kolan.
Główna przyczyna zespołu skrzydlika mnogiego nie została jeszcze zidentyfikowana, ale badacze uważają, że jest on spowodowany defektem genu dziedziczonym w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że do rozwinięcia się zespołu skrzydlika konieczna jest jedna kopia wadliwego genu od każdego z rodziców. Zespół skrzydlika.
Wciąż trwają badania dotyczące dokładnego genu odpowiedzialnego za rozwój zespołu skrzydlika wielorakiego.
Jakie są przyczyny zespołu mnogiego skrzydlika?
Jak stwierdzono, zespół mnogich skrzydlików jest spowodowany defektem genu. Nadal nie odkryto dokładnego genu odpowiedzialnego za rozwój tej choroby, ale uważa się, że dziedziczy się go w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że aby rozwinął się zespół skrzydlika wielokrotnego, wymagana jest jedna kopia wadliwego genu od każdego z rodziców. W niektórych przypadkach u osób z zespołem mnogiej skrzydlika obserwowano także autosomalny dominujący wzór dziedziczenia, jednak takie przypadki są rzadkie.
Jakie są objawy zespołu mnogiego skrzydlika?
Główną cechą charakterystyczną zespołu wieloskrzydłowego jest obecność trwale zgiętych palców, stan zwany kamptodaktylią. Ponadto osoba dotknięta chorobą będzie miała wyjątkowo niski wzrost, przykurcze stawów wielu stawów i stopy końsko-szpotawe.
Główną cechą charakterystyczną zespołu skrzydlika wielorakiego jest obecność błon na skórze palców, szyi, wewnętrznej połowy łokci, za kolanami, a także pod pachami. W wyniku sieci skóry wraz z przykurczami stawów, dotknięta osoba będzie miała trudności z ruchami dotkniętego obszaru.
Ponadto osoby z zespołem skrzydlika wielorakiego wykazują również nienormalnie małą szczękę, fałdy nakątne oczu i opadanie powiek. Kifoskolioza i inne nieprawidłowości rdzenia kręgowego są również zjawiskiem obserwowanym u osób z zespołem skrzydlika wielorakiego.
Osoby z zespołem mnogiej skrzydlika są również podatne na częste zwichnięcia stawu biodrowego i mają tendencję do posiadania zniekształconej rzepki w wyniku zespołu skrzydlika wielorakiego.
Mężczyźni z zespołem mnogich skrzydlików mają zwykle niezstąpione jądra, a kobiety mają słabo rozwinięte wargi sromowe większe w wyniku zespołu mnogich skrzydlików.
Jak leczy się zespół mnogiej skrzydlika?
Leczenie zespołu skrzydlika wieloskrzydłowego ma zasadniczo charakter objawowy i wspomagający, w zależności od zakresu i nasilenia objawów. Może być konieczna operacja w celu skorygowania niektórych nieprawidłowości rdzenia kręgowego i sieci skóry, szczególnie na palcach i szyi, ponieważ w tym miejscu siatka może ograniczać ruchy.
Operację można również zalecić w leczeniu skoliozy, która jest widoczna u osób z zespołem mnogiej skrzydlika. Chirurgia plastyczna jest najbardziej preferowaną metodą leczenia taśmy powstałej w wyniku zespołu mnogiej skrzydlika.
Zabiegi chirurgiczne wykonywane w celu skorygowania błony skrzydlikowej spowodowanej zespołem skrzydlika wieloskrzydłowego są niezwykle złożone, ponieważ wokół błony znajduje się wiele nerwów i naczyń, a chirurg musi zachować szczególną ostrożność podczas wykonywania operacji, aby uniknąć uszkodzenia jakichkolwiek struktur nerwowo-naczyniowych.
W przypadku przykurczów stawów agresywna fizykoterapia jest bardzo korzystna i pomaga zapobiegać trwałemu unieruchomieniu stawów, co może poważnie ograniczać ruchy stawów w wyniku zespołu skrzydlika mnogiego.
W przypadku nieprawidłowości oczu objawiających się opadaniem powiek i fałdami nakątnymi należy skonsultować się z okulistą w celu ustalenia odpowiedniego leczenia. W przypadku niedosłuchu, który jest również częścią zespołu skrzydlika wielorakiego, zaleca się konsultację z audiologiem, który może ustalić plan leczenia umożliwiający odpowiednie leczenie nieprawidłowości spowodowanej zespołem skrzydlika wielorakiego.