Co to jest syndrom piątej cyfry?
Zespół piątej cyfry, znany również pod nazwą zespołu Coffina-Sirisa, to niezwykle rzadka genetyczna choroba patologiczna charakteryzująca się różnymi nieprawidłowościami twarzoczaszki z wyraźnymi rysami twarzy.
Charakterystyczne cechy twarzy obejmują nienormalnie małą głowę, szeroki nos, szerokie usta, wydatne usta i bardzo niewiele włosów, jeśli w ogóle. Ponadto osoby dotknięte zespołem piątej cyfry będą miały nienormalnie krótką piątą cyfrę palców rąk i nóg. Paznokcie takich osób są również słabo rozwinięte, a w niektórych przypadkach nawet nieobecne.
Osoby z zespołem piątej cyfry mają również problemy z karmieniem, częste ataki infekcji dróg oddechowych i pewne nieprawidłowości w oku. U osób z zespołem piątej cyfry obserwuje się również pewne nieprawidłowości w zakresie układu mięśniowo-szkieletowego w postaci zmniejszonego napięcia mięśniowego lub hipotonii i wiotkości stawów.
Dzieci z zespołem piątej cyfry również mają tendencję do opóźnień w osiąganiu kamieni milowych w rozwoju i są niepełnosprawne intelektualnie. Objawy wykazywane przez osoby z zespołem piątej cyfry są znacząco zmienne i w niektórych przypadkach mogą być łagodne, a w innych mogą być niezwykle poważne.
Zespół piątej cyfry jest zasadniczo spowodowany mutacjami w kilku genach, mianowicie ARID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCB1 i SMARCE1. Choroba ta dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że jedna kopia wadliwego genu od któregokolwiek z rodziców jest wystarczająco dobra, aby u danej osoby rozwinął się zespół piątej cyfry.
Jakie są przyczyny zespołu piątej cyfry?
Jak stwierdzono, podstawową przyczyną zespołu piątej cyfry są mutacje w co najmniej pięciu genach, a mianowicie ARID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCB1 i SMARCE1. Funkcje tych genów polegają na wytwarzaniu białek, które regulują aktywność genów i zapewniają ścisłe upakowanie DNA, a także regulują wzrost, podział i replikację DNA komórek.
Wadliwy gen powoduje zmianę w upakowaniu DNA, powodując charakterystyczne objawy zespołu piątej cyfry. Choroba ta dziedziczy się autosomalnie, co oznacza, że jedna kopia wadliwego genu od któregokolwiek z rodziców jest wystarczająco dobra, aby u dziecka rozwinął się zespół piątej cyfry.
Jakie są objawy zespołu piątej cyfry?
Główną cechą charakterystyczną zespołu piątej cyfry są wyraźne rysy twarzy osoby dotkniętej tą chorobą. Należą do nich nienormalnie mała głowa i wyraźne rysy twarzy, które stają się bardziej widoczne w miarę wzrostu dziecka.
Wystające usta i niski nasadę nosa to także objawy obserwowane u osób z zespołem piątej cyfry. Inną podstawową cechą charakterystyczną osoby z zespołem piątej cyfry jest obecność nienormalnie krótkiego piątego palca palca, od którego wzięła się nazwa tej choroby.
Włosy na skórze głowy są również znacznie rzadsze u osób z zespołem piątej cyfry. Paznokcie osób z zespołem piątej cyfry są również bardzo cienkie lub całkowicie nieobecne.
Ponadto u osób z zespołem piątej cyfry z hipotonią występują również pewne nieprawidłowości w zakresie układu mięśniowo-szkieletowego. Dzieci z zespołem piątej cyfry mają tendencję do opóźnień w osiąganiu kamieni milowych w rozwoju, mają tendencję do niezwykle powolnego wzrostu i bardzo niewielkiego lub żadnego przyrostu masy ciała w porównaniu z innymi dziećmi w tym samym wieku. Są również podatne na częste infekcje dróg oddechowych w wyniku zespołu piątej cyfry. Istnieją również pewne nieprawidłowości dotyczące oczu obserwowane u osób z zespołem piątej cyfry z opadaniem powieki górnej, zezem i obecnością zaćmy we wczesnym wieku w wyniku zespołu piątej cyfry.
Jak diagnozuje się zespół piątej cyfry?
Charakterystyczne cechy fizyczne widoczne po urodzeniu dziecka mogą wskazywać na rozpoznanie zespołu piątej cyfry. Jeśli podejrzewa się tę chorobę, lekarz prowadzący może zlecić wykonanie specjalistycznych badań w celu potwierdzenia diagnozy.
Zaawansowane obrazowanie można wykonać w formie skanów MRI w celu wykrycia nieprawidłowości strukturalnych obserwowanych w zespole piątej cyfry. Aby potwierdzić diagnozę, można również przeprowadzić ocenę okulistyczną i kardiologiczną. Badania genetyczne przeprowadzane na takich dzieciach mogą potwierdzić mutacje w genie powodującym tę chorobę, potwierdzając tym samym rozpoznanie zespołu piątej cyfry.
Jak leczy się zespół piątej cyfry?
Leczenie zespołu piątej cyfry wymaga skoordynowanego wysiłku różnych specjalistów, takich jak pediatrzy, ortopedzi, okuliści, fizjoterapeuci, logopedzi, którzy mogą opracować plan leczenia najlepiej dostosowany do pacjenta.
U niektórych osób może być konieczna operacja w celu skorygowania pewnych nieprawidłowości twarzoczaszki i deformacji szkieletu związanych z zespołem piątej cyfry. To, jakie zabiegi chirurgiczne zostaną wykonane, będzie zależeć od ciężkości i zakresu stanu.
Jeśli zostanie postawiona wczesna diagnoza, szanse na pomyślny wynik leczenia stają się niezwykle duże u dziecka z zespołem piątej cyfry. W przypadku problemów z mową i karmieniem, logopeda jest bardzo przydatny w leczeniu problemów związanych z zespołem piątej cyfry.
W niektórych skrajnych przypadkach, gdy dziecko nie jest w stanie samodzielnie karmić, zaleca się umieszczenie rurki NG w celu karmienia dziecka cierpiącego na zespół piątej cyfry.