Co to jest zespół Kartagenera?
Zespół Kartagenera to niezwykle rzadka dziedziczna choroba spowodowana mutacjami różnych genów. Jest to cecha autosomalna recesywna, co oznacza, że aby rozwinął się zespół Kartagenera, dziecko musi odziedziczyć dwie kopie wadliwego genu, po jednej od każdego z rodziców. Badania sugerują, że u 1 na około 30 000 urodzeń rozwija się zespół Kartagenera.
Zespół Kartagenera powoduje wady dróg oddechowych, ale najbardziej niepokojącą cechą tej choroby jest to, że powoduje odwrócenie położenia wielu ważnych narządów organizmu. Oznacza to, że u dziecka z zespołem Kartagenera serce znajdujące się po lewej stronie ciała znajduje się po prawej stronie. Zjawisko to nazywa się Situs Inversus.
Obecnie nie ma lekarstwa na zespół Kartagenera, a leczenie ma na celu głównie opanowanie powodowanych przez niego objawów i poprawę ogólnej jakości życia chorego.
Jak powstaje zespół Kartagenera?
Różne mutacje genów powodują, że dziecko rodzi się z zespołem Kartagenera. Funkcją tych genów jest wytwarzanie białek kontrolujących funkcjonowanie rzęsek, które są małymi włoskowatymi strukturami znajdującymi się w różnych częściach ciała, szczególnie w układzie oddechowym.
Prawidłowo funkcjonujące rzęski są niezwykle istotne dla prawidłowego funkcjonowania wielu ważnych narządów organizmu. Mutacje tych genów powodują unieruchomienie rzęsek, co prowadzi do rozwoju zespołu Kartagenera.
Jakie są objawy zespołu Kartagenera?
Istnieją dwie główne cechy zespołu Kartagenera, którymi są pierwotna dyskineza rzęsek i odwrócenie siadu. Schorzenia te mogą powodować różnorodne objawy, w tym nawracające infekcje dróg oddechowych i zatok, nawracające infekcje ucha, utrzymujące się zatkanie nosa, a u niektórych osób nawet niepłodność w późniejszym życiu. Objawy te są spowodowane głównie pierwotną dyskinezą rzęsek, ponieważ Situs Inversus nie powoduje żadnych objawów.
Jak diagnozuje się zespół Kartagenera?
Niektóre przypadki zespołu Kartagenera rozpoznawane są już w chwili narodzin dziecka. Dziecko będzie miało problemy z oddychaniem i będzie potrzebowało tlenu do oddychania. Jednak najwięcej przypadków stwierdza się w dzieciństwie, kiedy u dziecka występują częste, nawracające infekcje zatok i dróg oddechowych. Dziecko będzie również cierpieć na częste infekcje uszu. Badania przeprowadzone w celu ustalenia przyczyny tych schorzeń nie będą rozstrzygające. Na tej podstawie lekarz prowadzący będzie podejrzewał zespół Kartagenera.
Aby potwierdzić diagnozę, lekarz przeprowadzi badania w celu wykrycia polipów nosa. Dziecko z zespołem Kartagenera będzie miało osłabiony węch, co zostanie również zbadane podczas diagnozowania zespołu Kartagenera. Zostanie przeprowadzone badanie słuchu w celu wykrycia jakichkolwiek oznak utraty słuchu, która jest również cechą zespołu Kartagenera.
Dodatkowo zostaną wykonane badania obrazowe, biopsje tkanek i badania genetyczne w celu potwierdzenia diagnozy zespołu Kartagenera. Często wykonuje się badanie oddechowe w celu potwierdzenia rozpoznania zespołu Kartagenera. Dziecko z tą chorobą ma tendencję do wydychania mniejszej ilości tlenku azotu niż normalnie. Zatem badanie oddechowe wraz z badaniami wymienionymi powyżej potwierdzą rozpoznanie zespołu Kartagenera.
Jak leczy się zespół Kartagenera?
Na zespół Kartagenera nie ma lekarstwa. Leczenie tej choroby ma na celu opanowanie objawów i zapobieganie powikłaniom, które mogą wystąpić w związku z zespołem Kartagenera. Pacjentowi można przepisać antybiotyki w małych dawkach w celu leczenia częstych infekcji dróg oddechowych i zatok. W przypadku ciężkich infekcji sterydy można stosować w ograniczonych ilościach.
Aby usunąć nagromadzony śluz z płuc, konieczne może być wykonanie bronchoskopii. W skrajnych przypadkach, gdy płuca ulegną poważnemu uszkodzeniu, może być konieczny przeszczep, ale takie przypadki są dość rzadkie.
Większość osób z zespołem Kartagenera prowadzi normalne życie bez żadnych problemów, pod warunkiem stosowania się do zaleceń lekarza prowadzącego i regularnych wizyt kontrolnych, aby zapobiec powikłaniom.