Zespół Gilberta (GS) to dziedziczna choroba wątroby, w której wątroba nie jest w stanie przetworzyć bilirubiny obecnej w wątrobie, co powoduje żółtaczkę skóry . Zwykle jest to choroba łagodna. W tym artykule omówimy różne przyczyny, objawy i leczenie zespołu Gilberta.
Jak definiuje się zespół Gilberta (GS)?
- Zespół Gilberta (GS) jest łagodną chorobą dziedziczną. 1
- Zespół Gilberta (GS) wpływa na przetwarzanie bilirubiny przez wątrobę, powodując żółtawe zabarwienie skóry.
- Choroba często przebiega bezobjawowo i jest rozpoznawana po kilku latach podczas rutynowego badania krwi. Chorobę często diagnozuje się podczas badania lub leczenia raka lub choroby przewlekłej. 2
- Badanie krwi wskazuje na podwyższony poziom bilirubiny we krwi.
- Choroba powoduje minimalny wpływ na wątrobę i jest stanem niezakłócającym zdrowia.
Jak powstaje zespół Gilberta (GS) spowodowany chorobą genetyczną?
Zespół Gilberta (GS) to zaburzenie genetyczne-
- Zespół Gilberta (GS) jest spowodowany mutacją genu kontrolującego enzymy wiążące bilirubinę.
- Nieprawidłowość genu obserwuje się w przypadku promotora genu UGT1A. 3 UGT1A odpowiada za metabolizm bilirubiny. Lokalizacja tego genu to chromosom II.
- Osoba dotknięta chorobą będzie miała dwie kopie tego genu, jedną odziedziczoną od każdego z rodziców. 1
Objawy zespołu Gilberta (GS)
Objawy i oznaki to nieswoiste i specyficzne zaburzenia kliniczne. Specyficzne objawy są związane z zaburzeniami czynności wątroby.
Niespecyficzne objawy kliniczne zespołu Gilberta (GS) –
- Słabość
- Zmęczenie
- Nudności i wymioty
- Utrata apetytu
- Trudności w wykonywaniu codziennych czynności
Specyficzne objawy kliniczne zespołu Gilberta (GS) –
- Żółtaczka – 4
- Łagodne żółtawe zabarwienie spojówek i skóry.
- Diagnozowana podczas rutynowego badania klinicznego.
- Żółtaczka nasila się po wysiłku, stresie i poście.
- Infekcja następuje po głębokiej żółtaczce skóry i twardówki.
- Ból – Łagodny do umiarkowanego ból w prawej górnej części brzucha
- Swędzenie – hiperbilirubinemia powoduje swędzenie.
Diagnoza zespołu Gilberta (GS)
Charakterystyka zespołu Gilberta (GS) jest następująca:
- Zwiększona bilirubina w surowicy. 4
- Wszystkie inne badania czynności wątroby są w normie.
- Łagodna do umiarkowanej żółtaczka.
Rutynowe badanie krwi
- Bilirubina w surowicy – podwyższony poziom bilirubiny niezwiązanej we krwi.
- Wszystkie inne badania czynności wątroby – w normie.
- Poziom bilirubiny całkowitej na czczo — zaobserwowano znaczny wzrost.
- Poziom bilirubiny po leczeniu fenobarbitalem jest obniżony.
Badania genetyczne-
- Test diagnostyczny, mało dostępny. Testowane wyłącznie w specjalnych centrach testowych.
Objawy Przesada po lekach-
- Przesadne objawy i oznaki obserwowane po przyjęciu leków takich jak acetaminofen i lek stosowany w chemioterapii , irynotekan. 5
Leczenie zespołu Gilberta (GS)
Zespół Gilberta (GS) jest chorobą łagodną i całkiem nieszkodliwą, dlatego nie wymaga leczenia. Osoby dotknięte chorobą zazwyczaj prowadzą normalne i zdrowe życie, a zespół Gilberta nie wpływa w żaden sposób na oczekiwaną długość życia. Sporadycznie może występować łagodna żółtaczka, jednak nie stanowi ona żadnego zagrożenia.