Co to jest zespół Fukuhary?
Zespół Fukuhary to niezwykle rzadka choroba patologiczna, która rozpoczyna się w dzieciństwie i atakuje przede wszystkim układ nerwowy i szkieletowy, choć w wyniku zespołu Fukuhary mogą także wystąpić zmiany w innych układach organizmu. Główną cechą charakterystyczną zespołu Fukuhary jest wyraźne mimowolne szarpanie rąk i nóg, a w niektórych przypadkach nawet całe ciało zaczyna się trząść. Osłabienie mięśni to kolejny objaw, który często występuje u dzieci z zespołem Fukuhary, co jest cechą wyróżniającą tę chorobę.
Dodatkowo u dzieci z zespołem Fukuhary występują także zaburzenia koordynacji, ataksja, drgawki oraz stopniowe, ale postępujące pogarszanie się umiejętności funkcjonalnych wraz ze stopniową degeneracją nerwu wzrokowego, powodującą w wyniku zespołu Fukuhary zaburzenia widzenia, niedosłuchu i neuropatię obwodową.
Jakie są przyczyny zespołu Fukuhary?
Podstawową przyczyną zespołu Fukuhary są mutacje w mitochondrialnym DNA. Te wadliwe geny są zwykle dziedziczone przez matkę chorego osobnika, a te zmutowane geny giną w plemnikach, w związku z czym ojciec nie może ich odziedziczyć.
Osoba dotknięta chorobą może przekazać geny swoim dzieciom, ale dalsze dziedziczenie tej choroby będzie miało miejsce wyłącznie poprzez córki chorej matki, a nie synów. Mitochondria są niezbędne organizmowi ludzkiemu do wytwarzania energii i innych ważnych funkcji niezbędnych do prawidłowego funkcjonowania organizmu ludzkiego.
Dopóki liczba mutacji nie przewyższy liczby prawidłowych mitochondrialnych DNA, osoba dotknięta chorobą nie będzie wykazywała żadnych objawów zespołu Fukuhary. Głównym genem odpowiedzialnym za rozwój zespołu Fukuhary jest gen MT-TK, chociaż za rozwój zespołu Fukuhary odpowiadają także mutacje de novo.
Jakie są objawy zespołu Fukuhary?
Objawy zespołu Fukuhary zaczynają pojawiać się we wczesnym dzieciństwie, chociaż w niektórych przypadkach objawy mogą nie być widoczne aż do okresu dojrzewania. Objawy zespołu Fukuhary są dość zmienne i członkowie tej samej rodziny, jeśli zostaną dotknięci, będą wykazywać różne objawy w wyniku zespołu Fukuhary.
Podstawowym objawem zespołu Fukuhary są mioklonie lub mimowolne szarpnięcia kończyn górnych i dolnych, a w niektórych ciężkich przypadkach nawet całego ciała. Drgawki, ataksja, osłabienie mięśni i demencja to tylko niektóre z innych objawów często obserwowanych u osób z zespołem Fukuhary.
Ponadto osoby dotknięte chorobą są niskiego wzrostu i mają tendencję do zwyrodnienia nerwu wzrokowego wpływającego na widzenie danej osoby, wraz z deficytem słuchu i zmienionym czuciem w niektórych częściach ciała. Kwasica mleczanowa to schorzenie powszechnie występujące u osób z zespołem Fukuhary.
Osoby takie skarżą się na bóle brzucha, uporczywe zmęczenie i problemy z oddychaniem na skutek kwasicy mleczanowej spowodowanej zespołem Fukuhary.
Jak diagnozuje się zespół Fukuhary?
Pierwszą metodą diagnozy zespołu Fukuhary są badania genetyczne przeprowadzane w celu wykrycia mutacji w genie Mt-TK i nieprawidłowości w mitochondrialnym DNA. To mniej więcej potwierdzi diagnozę zespołu Fukuhary. Dodatkowo badanie laboratoryjne wykaże podwyższony poziom kwasu mlekowego, co jeszcze bardziej ugruntuje diagnozę tego schorzenia.
Jak leczy się zespół Fukuhary?
Nie ma lekarstwa na zespół Fukuhary, ale leczenie ma głównie na celu leczenie wywołanych przez niego objawów. W celu kontrolowania napadów spowodowanych zespołem Fukuhary można stosować leki przeciwdrgawkowe.
Wykazano, że lewetiracetam skutecznie kontroluje objawy mioklonii w kontrolowaniu mimowolnych szarpnięć. Można również zastosować leczenie zwyrodnienia nerwu wzrokowego, a aparat słuchowy może być przydatny w leczeniu niedosłuchu u osób z zespołem Fukuhary.
Dodatkowo fizjoterapia i ćwiczenia mające na celu zwiększenie poziomu energii pacjenta i spowolnienie procesu chorobowego są również dość skuteczne u osób z zespołem Fukuhary.