Zespół Dejerine Sottas: przyczyny, objawy, leczenie, rokowanie

Zespół Dejerine’a-Sottasa jest również nazywany chorobą Dejerine’a Sottasa, neuropatią cebulową , neuropatią Dejerine’a-Sottasa lub postępującą przerostową polineuropatią śródmiąższową wieku dziecięcego. Jest to zaburzenie neurologiczne . Zespół Dejerine’a Sottasa dotyka człowieka już w dzieciństwie. Nerwy ulegają stopniowemu uszkodzeniu i paraliżowi do skrajnego poziomu. Lekarze nie byli w stanie zapewnić, że ta choroba jest wyleczalna.

Zespół Dejerine’a Sottasa jest na ogół dziedziczny i pomimo specyficznego charakteru, zespół Dejerine’a Sottasa stopniowo staje się dominujący i śmiertelny. Mielina stanowi osłonę chroniącą nerwy. Zespół Dejerine’a Sottasa jest wynikiem ciągłej utraty mieliny. Patrząc w głąb przyczyn, można zauważyć, że organizm ludzki posiada specjalne włókna. Przekazują sygnały elektryczne z mózgu do rdzenia kręgowego. Włókna te rozprzestrzeniają również te same sygnały elektryczne po całym ciele, zaburzając rytm tych włókien. Wady są następstwem choroby atakującej geny białek znajdujących się we włóknach aksonów. Na aksonach znajduje się powłoka, która je odżywia i jest poważnie uszkodzona. Zespół Dejerine’a Sottasa zwykle dotyka ludzi już we wczesnym dzieciństwie. Nawet do dziś naukowcom nie udało się odkryć przyczyn, dla których mielina ulega jednokrotnemu zanikowi po stopniowym jej wyczerpaniu. Dlatego zespół dejerine sottas nazywany jest klasyczną chorobą genetyczną  , ponieważ wynika z interakcji dwóch genów. Jeden otrzymał od ojca, drugi zarazek tej śmiertelnej choroby od matki. W obu przypadkach zarazek docierający do organizmu człowieka stopniowo staje się dominujący.

Objawy zespołu dejerine sottas obserwuje się w okresie niemowlęcym. Zwykle obserwuje się to, gdy dziecko ma mniej niż trzy lata. Jednym z kluczowych objawów zespołu dejerine sottas jest powolny rozwój, w tym samym czasie, gdy to samo dziecko staje się nastolatkiem, widać postęp, ale z poważnymi niedoborami. W zespole dejerine sottas odbicia również stają się inne. Niektórzy pacjenci przestają chodzić. Próbują poruszać się przy pomocy wózków inwalidzkich. Niektórzy pacjenci potrzebują jednak jedynie kija, aby się poruszać.

Zespół Dejerine’a Sottasa charakteryzuje się skrajnym stopniem osłabienia dolnej i górnej części ciała. Zmusza także człowieka do utraty czucia w dolnych nogach. Wraz z przedramionami zaczynają ulegać uszkodzeniom stopy i dłonie. Jednocześnie napięcie mięśniowe ulega zmniejszeniu, gdy choroba atakuje z większą ostrością. Istnieje również kilka innych objawów zespołu dejerine sottas, takich jak ból o dużej intensywności, skręcenie kręgosłupa. Dłonie ulegają zarysowaniu, stopa również wygląda nienormalnie, stopniowo ulega defektowi. Pacjenci tracą także zdolność prawidłowego słyszenia.

Kończyny nerwowe, a w niektórych przypadkach nawet nerwy czaszkowe, podczas badania rezonansu magnetycznego lub tomografii komputerowej podczas badania pod kątem zespołu dejerine sottas wydają się powiększone. Dzieje się tak, ponieważ przerost ludzkiej tkanki łącznej śródmiąższowej nadaje nerwom niepowtarzalny wygląd przypominający cebulę.

Obrazowanie medyczne może również wykryć znaczne powiększenie nerwów.

Trudno jest zapewnić, że istnieje specyficzne leczenie zespołu dejerine sottas, które może pomóc pacjentowi w całkowitym wyleczeniu. Nadal istnieje kilka sugestywnych i wspomagających metod leczenia zespołu Dejerine Sottas. Pacjenci mogą skorzystać z pomocy chirurgii ortopedycznej. Pacjentom można zastosować ortezę stopy. Zwykle ma to na celu stabilizację stawów używanych przez pacjentów do chodzenia. Jednocześnie prowadzona jest poradnia genetyczna. Może wyśledzić chorobę i przystosować się do osób cierpiących na zespół Dejerine Sottas.

Nie ma sposobu, aby zapobiec zespołowi Dejerine Sottas, ponieważ choroba ma charakter genetyczny.

Pierwszym i najważniejszym niebezpieczeństwem związanym z zespołem dejerine sotta jest to, że stopniowo zaczyna on ograniczać mobilność ludzi. Uszkodzenie nerwów obwodowych stopniowo wzrasta, w wyniku czego mięśnie z czasem stają się słabsze. Ponieważ jednak zespół dejerine sottasa nie jest spójny, osobie dotkniętej chorobą trudno jest zrozumieć niebezpieczeństwo związane z zespołem dejerine sottasa. Ale gdy choroba wnika w nerwy, pacjent odczuwa ostry ból i osłabienie. Nawet pacjenci odczuwają pieczenie w nogach. Chorzy dotknięci tą chorobą doznają także poważnych obrażeń rąk i nóg. Ostatecznie, wraz ze stopniowym zakrzywianiem się rdzenia kręgowego, ciało pacjenta również może zostać sparaliżowane. Ponieważ choroba zwykle rozpoczyna się w wieku od 10 do 30 lat, może dotknąć zarówno mężczyzn, jak i kobiety.

Nie ma odpowiedniego leczenia zespołu dejerine sottasa, więc rokowania nie są zbyt dobre. Naukowcy pracują nad badaniami nad komórkami macierzystymi, czynnikami neurotropowymi i terapią genową w leczeniu zespołu Dejerine Sottas. Naukowcy pracują także nad połączeniem wszystkich trzech wyżej wymienionych terapii.

Radzenie sobie z zespołem dejerine sottasa nie jest łatwe, najlepiej jest zlokalizować problem jak najwcześniej, aby dziecko mogło przygotować się do normalnego życia społecznego. Trening umiejętności społecznych należy prowadzić od najmłodszych lat, aby dziecko nie pozostawało w tyle w nauce i innych aspektach życia. Dołączenie do grup wsparcia jest jednym z najlepszych sposobów radzenia sobie z zespołem dejerine sottasa. Słuchanie lekarzy i terapeutów jest bardzo istotne w radzeniu sobie z zespołem Dejerine Sottas.

Przeczytaj także:

• Co to jest polineuropatia czuciowo-ruchowa i jak ją leczyć
• Co to jest zespół Millera Fishera