Co to jest zespół Crouzona?
Zespół Crouzona to genetyczna choroba patologiczna, w której dochodzi do przedwczesnego zrostu niektórych kości czaszki. Stan ten w terminologii medycznej nazywany jest kraniosynostozą. To przedwczesne zespolenie kości czaszki uniemożliwia prawidłowy wzrost czaszki u dziecka, co powoduje zniekształcenie kształtu głowy i twarzy. Z powodu przedwczesnego zrostu kości czaszki dzieci z zespołem Crouzona mają szeroko rozstawione oczy, co powoduje problemy ze wzrokiem i zez. Ponadto osoby z zespołem Crouzona mają zwykle pewne problemy z zębami, a także zaburzenia słuchu. Niektóre osoby z tym zaburzeniem mają również rozszczep wargi i podniebienia. Zespół Crouzona nie wpływa na inteligencję ani zdolności umysłowe chorej osoby. Stopień nasilenia objawów zespołu Crouzona jest kwestią indywidualną.
Co powoduje zespół Crouzona?
Główną przyczyną zespołu Crouzona jest mutacja w genie FGFR2. Funkcją tego genu jest wytwarzanie białka zwanego receptorem czynnika wzrostu fibroblastów 2. Białko to ułatwia rozwój niedojrzałych komórek, które stają się komórkami kostnymi podczas rozwoju embrionalnego, dlatego też mutacja w genie FGFR2 powoduje nieobecność białka i stąd niedojrzałe komórki nie są w stanie przekształcić się w komórki kostne, co powoduje, że niedojrzałe kości czaszki łączą się ze sobą, powodując zespół Crouzona i powiązane z nim objawy.
Jakie są objawy zespołu Crouzona?
Niektóre z objawów zespołu Crouzona to:
- Zdeformowana lub zniekształcona głowa, szeroka z przodu i krótka od przodu do tyłu
- Wyłupiaste, szeroko rozstawione oczy
- Deformacje kości twarzy
- Deformacje szczęki przypominające wystającą dolną szczękę
- Bezdech senny
- Problemy z oddychaniem z powodu deformacji twarzy spowodowanych zespołem Crouzona.
Jak diagnozuje się zespół Crouzona?
Zespół Crouzona można łatwo rozpoznać już po urodzeniu, obserwując cechy fizyczne noworodka z klasycznym objawem zniekształconej głowy. Ponieważ deformacje czaszki stanowią również część innych schorzeń, lekarz może wykonać również inne badania wraz z badaniem genetycznym w celu wykrycia mutacji w genie FGFR2 w celu potwierdzenia diagnozy zespołu Crouzona. W tym celu może być konieczne poddanie dziecka badaniom radiologicznym w postaci prześwietleń czaszki w poszukiwaniu zrośniętych kości. Zostanie również wykonana tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny w celu uzyskania wyraźniejszego obrazu czaszki i sprawdzenia, czy w czaszce znajduje się płyn, czy występują oznaki zrośnięcia kości czaszki lub ciśnienie wewnątrz czaszki, aby potwierdzić rozpoznanie zespołu Crouzona.
Jak leczy się zespół Crouzona?
Jak dotąd nie ma konkretnego leku do ostatecznego leczenia zespołu Crouzona, chociaż wraz z postępem nauk medycznych istnieją pewne metody leczenia, które można zastosować w leczeniu tej choroby. Te metodologie to:
- W przypadku problemów ze wzrokiem i słuchem w zespole Crouzona dostępne są aparaty słuchowe, które można założyć tak, aby pacjent mógł wyraźnie słyszeć i widzieć.
- Urządzenie do pomiaru ciśnienia w drogach oddechowych może być stosowane w przypadku wszelkich niedrożności dróg oddechowych, ponieważ udrażnia drogi oddechowe i umożliwia normalne oddychanie u pacjentów cierpiących na zespół Crouzona.
- Terapia logopedyczna może być przydatna w przypadku, gdy u pacjenta z zespołem Crouzona występują jakiekolwiek objawy regresji psychicznej.
Dostępne są również opcje chirurgiczne leczenia niektórych deformacji spowodowanych zespołem Crouzona. Wcześnie zdiagnozowana operacja oka może pomóc pacjentowi pozbyć się problemów ze wzrokiem spowodowanych zespołem Crouzona. Podobnie operacja ucha może pomóc pacjentowi słyszeć wyraźniej. Operacją z wyboru mającą na celu pomoc w leczeniu problemów ze słuchem spowodowanych zespołem Crouzona jest myringotomia. Tracheostomię można wykonać u pacjentów z problemami z ciśnieniem w drogach oddechowych i problemami z oddychaniem spowodowanymi zespołem Crouzona.
Jakie jest rokowanie w przypadku zespołu Crouzona?
Rokowanie dla osoby z zespołem Crouzona nie jest takie złe, a pacjenci z tym schorzeniem mogą dożyć 60 lat, aczkolwiek z istotnymi objawami, choć jest to kwestia indywidualna. W przypadku wczesnego rozpoznania choroby i podjęcia leczenia operacyjnego, pacjent może prowadzić normalne życie pomimo choroby Crouzona.