Zespół Beckwitha-Wiedemanna lub BWS: przyczyny, objawy, leczenie, rokowanie

Zespół Beckwitha-Wiedemanna to genetyczny stan patologiczny, w którym noworodek jest przerośnięty lub innymi słowy znacznie większy niż norma. Takie niemowlęta zwykle rosną znacznie wyższe niż ich rówieśnicy w dzieciństwie. Ten nieprawidłowy wzrost spowodowany zespołem Beckwitha-Wiedemanna zaczyna zwalniać, gdy dziecko osiągnie wiek około 9 lat, dlatego też dorośli z tą chorobą nie są wyjątkowo wysocy i dlatego trudno jest odróżnić je od osób z zespołem Beckwitha-Wiedemanna i osób, które go nie mają. Masz to.

W niektórych przypadkach zespołu Beckwitha-Wiedemanna niektóre dzieci mogą mieć określoną część ciała po jednej lub drugiej stronie, która może być nienormalnie dłuższa niż druga strona, co zwykle powoduje asymetrię lub nierówny wygląd, który może nie wyglądać przyjemnie dla oka. Jak stwierdzono powyżej, w miarę jak dziecko rośnie, ta rozbieżność w długości ma tendencję do zmniejszania się z czasem, w miarę jak dziecko rośnie, aż staje się ledwo widoczna. Ten niezwykły wzorzec wzrostu nazywany jest również przerostem połowiczym.
Objawy zespołu Beckwitha-Wiedemanna są zmienne i różnią się u poszczególnych osób. W niektórych przypadkach zespołu Beckwitha-Wiedemanna dziecko rodzi się z otwartą ścianą brzucha, co powoduje, że narządy wewnętrzne wystają na zewnątrz z otworu lub pępka. Przepuklina pępkowa jest również jednym z częstych objawów zespołu Beckwitha-Wiedemanna. Powiększony język jest również objawem zespołu Beckwitha-Wiedemanna.

Należy zauważyć, że u dzieci z zespołem Beckwitha-Wiedemanna występuje zwiększone ryzyko rozwoju różnych łagodnych lub złośliwych nowotworów, dlatego należy je badać przesiewowo i ściśle monitorować pod kątem obecności takich nowotworów we wczesnym stadium. Rak nerki jest jedną z najczęstszych postaci nowotworu, na którą narażona jest osoba z zespołem Beckwitha-Wiedemanna. Guzy te zwykle rozwijają się w dzieciństwie. Dzieci z zespołem Beckwitha-Wiedemanna w większości przypadków nie mają innych problemów z samą chorobą i prowadzą normalne, zdrowe życie.

Mechanizmy powodujące mutacje genetyczne prowadzące do rozwoju zespołu Beckwitha-Wiedemanna są dość złożone. Ten stan jest spowodowany tak zwanym zaburzeniem wdrukowania. Aby to zrozumieć, należy zauważyć, że kopia wadliwego genu jest dziedziczona od każdego z rodziców, co oznacza, że ​​​​jest to cecha autosomalna recesywna. Wdrukowanie oznacza, że ​​jedna kopia wadliwego genu jest uśpiona lub nieaktywna, a druga kopia jest aktywna. Zaburzenia wdrukowania powstają na skutek nieprawidłowego funkcjonowania ekspresji genów w miejscach wdrukowania. Podstawową przyczyną zespołu Beckwitha-Wiedemanna jest zmiana w DNA zwana metylacją. W tym przypadku dziecko dziedziczy obie kopie genów od rodziców, co powoduje, że ekspresja niektórych genów jest zwiększona, a ekspresja niektórych genów zmniejszona. Zespół Beckwitha-Wiedemanna jest również spowodowany zmianami w genach chromosomu 11.

Niektóre objawy zespołu Beckwitha-Wiedemanna to:

• Nienormalnie duży rozmiar noworodka niż normalnie u noworodka jest objawem zespołu Beckwitha-Wiedemanna
• Czerwony znamię na czole lub powiekach
• Zmarszczki na płatkach uszu
• Nienormalnie duży język jest również objawem zespołu Beckwitha-Wiedemanna
• Hipoglikemia  w chwili urodzenia
• Wada ściany brzucha w postaci przepukliny pępkowej lub innych
• Nieprawidłowe powiększenie niektórych narządów lub części ciała
• Nieprawidłowy wzrost po jednej stronie ciała w stosunku do drugiej jest także kolejnym objawem zespołu Beckwitha-Wiedemanna
• Wzrost guza.

Zespół Beckwitha-Wiedemanna można rozpoznać po prostu patrząc na wielkość dziecka, które będzie nienormalnie długie w stosunku do normy, co oznacza, że ​​zespół Beckwitha-Wiedemanna podejrzewa się u dzieci, które są znacznie wyższe od swoich rówieśników, mają asymetria części ciała lewej względem prawej, dziecko ma powiększony język, a narządy jamy brzusznej wystają poza pępek. Wszystkie wyżej wymienione cechy wyraźnie wskazują na zespół Beckwitha-Wiedemanna i nie są wymagane żadne inne badania. Szczegółowe badanie fizykalne przeprowadzone przez lekarza wystarczy, aby potwierdzić rozpoznanie zespołu Beckwitha-Wiedemanna.

Dodatkowo lekarz może zlecić wykonanie niektórych badań potwierdzających diagnozę, takich jak:

• Badanie krwi w celu sprawdzenia poziomu cukru i sprawdzenia, czy nie jest niski
• Badania genetyczne obejmujące badanie chromosomu 11 w celu wyszukania w nim jakichkolwiek nieprawidłowości
• USG jamy brzusznej w celu wykrycia jakichkolwiek nieprawidłowości, takich jak otwór w ścianie jamy brzusznej, co również potwierdzi rozpoznanie zespołu Beckwitha-Wiedemanna.

Jak stwierdzono, w większości przypadków przerost spowodowany zespołem Beckwitha-Wiedemanna zaczyna z czasem zwalniać i zanim niemowlę wejdzie w dzieciństwo, zwłaszcza w wieku 8 lub 9 lat, nieprawidłowości wzrostu i inne rozbieżności prawie znikają. Jednak inne nieprawidłowości, takie jak hipoglikemia i inne, mogą wymagać leczenia. Niski poziom cukru we krwi leczy się płynami dożylnymi. W niektórych przypadkach może być konieczne zastosowanie leków w celu kontrolowania poziomu cukru we krwi i przywrócenia go do normy.

W przypadku defektów ściany jamy brzusznej, w których narządy wystają poza pępek, może zaistnieć konieczność naprawy chirurgicznej. Operacja może być również konieczna w celu korekcji powiększonego języka, który może utrudniać dziecku oddychanie i jedzenie. Dzieci z przerostem po jednej stronie ciała, nadającym im asymetryczny wygląd, wymagają ścisłego monitorowania, aby sprawdzić, czy rozbieżność z czasem sama zniknie. Dziecko powinno być również uważnie monitorowane za pomocą badań obrazowych i radiograficznych, zwłaszcza okolicy brzucha, aby wykryć jakiekolwiek oznaki wzrostu guza, aby można było go wcześnie wykryć i wdrożyć niezbędne leczenie.

Większość dzieci prowadzi normalne życie pomimo zespołu Beckwitha-Wiedemanna, chociaż mogą wymagać okresowych kontroli i ścisłego monitorowania przez pewien czas w celu wykrycia rozwoju jakichkolwiek nieprawidłowych nowotworów lub nawrotu przepuklin. Poza tym dziecko z powodu zespołu Beckwitha-Wiedemanna nie ma żadnych problemów z prowadzeniem normalnego życia.