Was Sie über juvenile myoklonische Epilepsie wissen sollten

Juvenile myoklonische Epilepsie(JME) ist eine Anfallserkrankung, die im Kindes- oder Jugendalter beginnt. Sie wird manchmal als juvenile myoklonische Janz-Epilepsie oder Janz-Syndrom bezeichnet.1Bei Menschen mit JME treten verschiedene Anfallsarten auf, darunter auch myoklonische Anfälle, bei denen es sich um Anfälle handelt, die mit schnellen, ruckartigen Bewegungen der Arme und Beine einhergehen (myoklonische Zuckungen).

Wenn bei Ihnen oder Ihrem Kind eine myoklonische Epilepsie diagnostiziert wird, ist es wichtig für Sie zu wissen, dass Antiepileptika in der Regel dabei helfen können, die Anfälle unter Kontrolle zu halten. Dieser Artikel behandelt die Auswirkungen, Ursachen und Behandlungen der juvenilen myoklonischen Epilepsie und was Sie erwarten können, wenn Sie mit dieser Erkrankung leben. 

Anfallsarten bei juveniler myoklonischer Epilepsie (JME)

Das Leben mit JME bedeutet normalerweise, dass Sie mehrere verschiedene Anfallstypen haben. Dieser Zustand zählt zu den Epilepsie-Syndromen. Dies bedeutet, dass es sich um eine Art von Epilepsie handelt, die eine Reihe charakteristischer Merkmale aufweist, darunter Anfallstypen, Genetik, Auslöser, damit verbundene Symptome und bestimmte diagnostische Muster. 

Zu den Anfallsarten bei JME gehören:2

• Myoklonische Anfälle : Ein myoklonischer Anfall bei JME tritt typischerweise innerhalb weniger Stunden nach dem Aufwachen aus dem Schlaf auf. Diese Episoden beinhalten unwillkürliche ruckartige Bewegungen, meist der Arme, mit oder ohne vermindertem Bewusstseinsgrad.
• Generalisierte tonisch-klonische Anfälle : Bei dieser Art von Anfällen kommt es zum unwillkürlichen Zittern und Zucken beider Körperseiten, ohne dass man weiß, was passiert. Nach einem generalisierten tonisch-klonischen Anfall kann eine Person minutenlang oder länger ohnmächtig werden oder schlafen. Dieser Anfallstyp kann zu körperlichen Verletzungen führen.
• Abwesenheitsanfälle : Die Episoden werden oft als Starranfälle beschrieben. Zu den Abwesenheitsanfällen gehört das Starren ins Leere, ohne zu interagieren oder zu reagieren. Seltener kommt es zu unwillkürlichen Gesichts-, Hand- oder Mundbewegungen. Abwesenheitsanfälle dauern in der Regel jeweils weniger als 10 Sekunden und die Betroffenen können sich nicht daran erinnern, sie gehabt zu haben.

Zusätzlich zu diesen Anfallstypen treten bei Menschen mit JME häufig myoklonische Zuckungen auf, die auch ohne Anfall auftreten.1Dies sind sich wiederholende Bewegungen des Arms oder Beins, die auftreten, wenn eine Person aus dem Schlaf aufwacht. 

JME ist auch mit einem erhöhten Risiko für Lern- und Sprachbehinderungen, neurologische Entwicklungsprobleme und psychische Störungen verbunden.3

Was verursacht JME?

Normalerweise tritt juvenile myoklonische Epilepsie ohne spezifische Ursache auf. Manchmal ist dieser Zustand mit Veränderungen in der Struktur oder Funktion des Gehirns verbunden, die eine Anfälligkeit für Anfälle und andere Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit Sprache, Lernen und körperlichen Fähigkeiten bewirken.4

Es sind keine Risikofaktoren bekannt, die Sie vermeiden können, um zu verhindern, dass Sie oder Ihr Kind an JME erkranken.4

Was kann bei Menschen mit JME Anfälle auslösen?

Menschen mit JME können Anfälle aufgrund derselben Auslöser bekommen , die bei jedem Menschen mit Epilepsie einen Anfall auslösen können. Zusätzlich zu den üblichen Anfallsauslösern können bei Menschen mit JME auch andere Faktoren einen Anfall auslösen. 

Wenn Sie an Epilepsie leiden, besteht im Allgemeinen ein erhöhtes Risiko für einen Anfall, wenn Sie Alkohol trinken, Mahlzeiten auslassen, dehydrieren, nicht genug Schlaf bekommen, krank werden oder Ihr Antiepileptikum nicht einnehmen Medikamente.5

Menschen mit JME haben außerdem die folgenden Anfallsauslöser:3

• Aufwachen aus dem Schlaf 
• Blick auf blinkende Lichter 
• Stress 

Obwohl es nicht möglich ist, das Aufwachen aus dem Schlaf zu vermeiden, und es nahezu unmöglich ist, Stress vollständig zu vermeiden, können Sie bestimmte Sicherheitsvorkehrungen treffen, wenn diese Auslöser bei Ihnen auftreten. Wenn Sie beispielsweise nach dem Aufwachen Treppen meiden, können Sie Stürzen und Verletzungen vorbeugen. 

Es ist eine gute Idee, den Besuch von Kinos, Konzerten oder anderen Aufführungen zu vermeiden, bei denen blinkende Lichter Teil der Show sind.

Wird JME vererbt?

Menschen, deren Familienangehörige an Epilepsie oder Lernschwierigkeiten leiden, haben ein erhöhtes Risiko, an juveniler myoklonischer Epilepsie zu erkranken, es gibt jedoch kein direktes Vererbungsmuster.6

Es wurde festgestellt, dass JME einen gewissen Zusammenhang mit der Genetik hat, aber viele Menschen, die an dieser Erkrankung leiden, haben kein entsprechendes Gen.7Es ist nicht üblich, einen genetischen Screening-Test für die mit JME verbundenen Gene durchführen zu lassen.

Zu den mit JME assoziierten Genen gehören GABRA1, GABRD, EFHC1, BRD2, CASR und ICK. Diese Gene sind an der Entwicklung des Gehirns beteiligt. Veränderungen dieser Gene können die Struktur und Funktion des Gehirns beeinträchtigen und möglicherweise zu Epilepsie führen.8

Wie wird JME diagnostiziert?

Wenn Sie oder Ihr Kind Anfälle hatten, wird Ihr Arzt Epilepsie als mögliche Ursache in Betracht ziehen. Sie oder Ihr Kind müssen während der Epilepsieuntersuchung wahrscheinlich einen Neurologen oder einen pädiatrischen Neurologen aufsuchen . Die Diagnose von JME umfasst eine Anamnese, eine Beurteilung der Symptome und diagnostische Tests. 

Normalerweise werden Merkmale wie die Anfallsbeschreibung, das Alter, in dem die Anfälle begannen, und Anfallsauslöser Ihren Neurologen dazu veranlassen, JME als mögliche Diagnose in Betracht zu ziehen. Es wird erwartet, dass die körperliche Untersuchung einer Person mit JME normal ausfällt. 

Zu den Diagnosetests, die Sie möglicherweise benötigen, gehören:

• Bluttests : Zur Diagnose von JME werden keine Blutmarker verwendet, aber Bluttests können Stoffwechselveränderungen identifizieren, die Anfälle verursachen könnten – mit oder ohne JME-Diagnose.
• Urintest : Einige Stoffwechselveränderungen können zu veränderten Urintestergebnissen führen. Substanzen wie bestimmte Medikamente, Alkohol oder Drogen können häufig einen Anfall auslösen, insbesondere wenn jemand an Epilepsie leidet.
• Elektroenzephalogramm (EEG): Bei JME kann ein EEG ein Muster zeigen, das als 3-Hertz-Spitzen- und Wellenmuster beschrieben wird und hauptsächlich im okzipitalen Kortex, dem hinteren (hinteren) Bereich des Gehirns, festgestellt wird.3
• Bildgebende Untersuchungen des Gehirns : Die Bildgebung des Gehirns ist bei JME normalerweise normal. Einige subtile Veränderungen können bei Scans mittels Magnetresonanztomographie (MRT) oder Positronenemissionstomographie (PET) des Gehirns festgestellt werden, aber das Vorhandensein oder Fehlen solcher Veränderungen schließt JME nicht aus.8
• Gentests : Gentests können dabei helfen, einige der Gene zu identifizieren, die mit JME assoziiert sind. Diese Art von Tests würde die Diagnose weder ausschließen noch ausschließen.9Es würde jedoch möglicherweise zusammen mit anderen diagnostischen Ergebnissen berücksichtigt werden.
• Lumbalpunktion : Dieser Test ist invasiv und beinhaltet das Einführen einer Nadel in den unteren Rücken, um Liquor (die Flüssigkeit, die das Gehirn und das Rückenmark umgibt) zu sammeln. Damit lassen sich Veränderungen erkennen, die mit Infektionen, Autoimmunerkrankungen und Entzündungen einhergehen.

Ihr Neurologe und andere Gesundheitsdienstleister werden alle diese Faktoren gemeinsam bewerten, um festzustellen, ob Sie an Epilepsie leiden und welche Art von Epilepsie Sie möglicherweise haben. 

Wie wird JME behandelt?

Die Behandlung von JME basiert auf Antiepileptika (AEDs) und Lebensstilmaßnahmen, um Anfallsauslöser zu vermeiden. Spezifische AEDs sind hilfreich bei der Vorbeugung von Anfällen bei JME. Es ist bekannt, dass bestimmte AEDs die Anfallshäufigkeit und den Schweregrad von Anfällen bei JME verschlechtern. 

Zu den AEDs, die üblicherweise zur Behandlung von JME eingesetzt werden, gehören:1 10

• Lamictal (Lamotrigin)
• Keppra (Levetiracetam)
• Zonegran (Zonisamid)
• Topamax (Topiramat)
• Depakote (Valproat)

Zu den Lebensstilmaßnahmen zur Reduzierung von Anfällen bei JME gehören:

• Vermeiden Sie Alkohol, Rauchen und Drogen.
• Stress minimieren.
• Genug Schlaf bekommen.
• Essen Sie gesunde Mahlzeiten.
• Trainieren Sie in Maßen.
• Vermeiden Sie blinkende Lichter.

Zu den AEDs, die bei der Behandlung von JME normalerweise vermieden werden, gehören:11

• Tegretol (Carbamazepin)
• Trileptal (Oxcarbazepin)
• Dilantin (Phenytoin)

Wie sehen die Aussichten für Menschen mit JME aus?

Die Aussichten für Menschen mit juveniler myoklonischer Epilepsie sind unterschiedlich. Der Zustand kann sich im Laufe des Lebens einer Person auf verschiedene Weise ändern.

Die meisten Menschen mit JME nehmen weiterhin Medikamente ein und erreichen mit Medikamenten eine gute Anfallskontrolle.6

Manche Menschen wachsen aus der Erkrankung heraus und benötigen im Erwachsenenalter möglicherweise keine AED-Medikamente.6Wenn Sie keine Anfälle haben und Ihr EEG kein Muster anzeigt, das auf Epilepsie hindeutet, kann Ihr Neurologe Ihre Symptome beurteilen und gemeinsam mit Ihnen die Dosis Ihrer Medikamente reduzieren.

Andere mit dieser Erkrankung haben trotz Medikamenten weiterhin Anfälle, die möglicherweise eine Epilepsieoperation erforderlich machen . Darüber hinaus können einige Menschen mit dieser Erkrankung kognitive oder körperliche Probleme entwickeln. 

Es ist nicht möglich, vorherzusagen, welche dieser Folgen bei Ihnen oder Ihrem Kind auftreten werden, aber schwerere Anfälle, Anfälle, die mit AED-Medikamenten nicht leicht zu kontrollieren sind, oder eine neurologische Entwicklungsstörung sind mit einem höheren Risiko für Anfälle verbunden auf lange Sicht.2

Eine engmaschige Nachbeobachtung durch Ihren Neurologen ist wichtig, damit Sie die Anfälle ausreichend unter Kontrolle haben können. 

Zusammenfassung 

Juvenile myoklonische Epilepsie (JME) ist eine Form der Epilepsie, die normalerweise im Jugendalter beginnt, manchmal aber auch in der Kindheit oder im Erwachsenenalter auftreten kann. JME umfasst mehrere Anfallstypen, wobei myoklonische Anfälle am häufigsten vorkommen.

Manchmal ist diese Art von Epilepsie mit einer familiären Vorgeschichte von Epilepsie, neurologischen Entwicklungsstörungen, genetischen Veränderungen oder Veränderungen der Gehirnstruktur verbunden – sie kann aber auch ohne einen dieser damit verbundenen Faktoren auftreten.

Medikamente sind in der Regel wirksam zur Kontrolle und Vorbeugung von Anfällen bei JME. Manche Menschen müssen über einen längeren Zeitraum Antiepileptika einnehmen, während andere die Behandlung abbrechen können, wenn sich der Zustand mit der Zeit bessert.