Truncus Arteriosus: przyczyny, objawy, leczenie, operacja, czynniki ryzyka

Truncus arteriosus to wrodzona i rzadka wada serca, w której płód lub noworodek będzie miał tylko jedno duże naczynie krwionośne wychodzące z serca zamiast dwóch oddzielnych naczyń. Poza tym pacjent ma również ubytek w przegrodzie międzykomorowej, tj. pomiędzy dwiema komorami (dolnymi komorami) serca występuje dziura, prowadząca do mieszania się krwi natlenionej i odtlenionej, co powoduje poważne problemy z układem krążenia. Jeśli pień tętniczy nie zostanie leczony na czas, może zagrażać życiu dziecka. Operacja ma na celu naprawę pnia tętniczego i często kończy się sukcesem, zwłaszcza jeśli zostanie wykonana przed ukończeniem przez dziecko/pacjenta 2 miesięcy.

Truncus arteriosus rozwija się w okresie wzrostu płodu, gdy rozwija się serce dziecka, w wyniku czego schorzenie to ma charakter wrodzony, czyli występuje od urodzenia. U większości pacjentów przyczyna jest nieznana.

Powstawanie i rozwój serca płodu jest dość złożonym procesem. U wszystkich dzieci w pewnym momencie występuje pień tętniczy, czyli jedno duże naczynie wychodzące z serca. Jednakże; podczas normalnego rozwoju serca to bardzo duże i pojedyncze naczynie dzieli się na dwie części. Jedna jej część tworzy dolną część aorty, która jest połączona z lewą komorą; a druga część tworzy dolną część tętnicy płucnej, która jest połączona z prawą komorą. Komory również rozwijają się w dwie oddzielne komory, które podczas normalnego rozwoju serca u płodu są oddzielone przegrodą/ścianą.

U dzieci urodzonych z pniem tętniczym dochodzi do tego, że pojedyncze duże naczynie nie dzieli się na dwa oddzielne naczynia, a przegroda, czyli ściana oddzielająca obie komory, nie zamyka się całkowicie, co powoduje ubytek w przegrodzie międzykomorowej, co jest duża dziura znajdująca się pomiędzy dwiema komorami komorowymi.

Poza początkowymi wadami pnia tętniczego, zastawka odpowiedzialna za kontrolę przepływu krwi z komór do pojedynczego dużego naczynia, czyli zastawka tułowia, jest zwykle uszkodzona, co powoduje wsteczny przepływ krwi do serca.

Dokładna przyczyna pnia tętniczego (i innych wrodzonych wad serca) nie jest jasna. Istnieje jednak wiele czynników, które mogą zwiększać ryzyko wrodzonej wady serca u dziecka, a są to:

• Cukrzyca , która nie jest odpowiednio kontrolowana lub leczona w czasie ciąży. Źle leczona cukrzyca w czasie ciąży zwiększa ryzyko urodzenia dziecka z wadami wrodzonymi (w tym wadami serca).
• Jeśli w pierwszym trymestrze ciąży matka nabawiła się infekcji wirusowej, takiej jak różyczka lub inna choroba wirusowa, istnieje zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z wadą serca.
• U dzieci cierpiących na pewne zaburzenia chromosomalne, takie jak zespół DiGeorge’a lub zespół welokardowo-twarzowy, występuje zwiększone ryzyko rozwoju pnia tętniczego. Przyczyną tych schorzeń jest wadliwy lub dodatkowy chromosom.
• Niektóre rodzaje leków przyjmowanych w czasie ciąży mogą stanowić czynnik ryzyka urodzenia dziecka z wadami serca.
• Jeśli matka paliła w czasie ciąży, ryzyko urodzenia dziecka z wadą serca jest większe.

• • Dziecko ma sinicę, czyli niebieskawe zabarwienie skóry.
  • Dziecko ma słabe odżywianie.
  • Dziecko jest drażliwe.
  • Ma bijące serce
  • Rozwój dziecka jest słaby lub powolny.

• U dziecka obserwuje się nadmierną senność.
• Dziecko cierpi również na tachypnoe (przyspieszony oddech) i duszność (duszność) .
• Poważne objawy u dziecka, w przypadku których należy natychmiast zwrócić się o pomoc lekarską, obejmują sinicę, nasilenie sinicy, nadmierną senność, nieprawidłowe karmienie i słaby przyrost masy ciała , płytki/przyspieszony/trudny oddech i utratę przytomności .

Opiekę i leczenie noworodków z pniem tętniczym sprawuje kardiolog dziecięcy i kardiochirurg dziecięcy wraz z całym zespołem wyspecjalizowanego personelu.
Po urodzeniu dziecka rejestruje się jego wagę, wzrost i obwód głowy, a pomiary te są kontynuowane podczas regularnie zaplanowanych wizyt. Jeżeli w tych pomiarach widoczne jest jakiekolwiek opóźnienie wzrostu, staje się ono czynnikiem diagnostycznym. Osłuchuje się także płuca dziecka, aby ocenić jego oddech i sprawdzić, czy istnieje ryzyko obecności płynu w płucach . Lekarz osłuchuje także serce dziecka w poszukiwaniu arytmii (nieregularnego bicia serca) lub szmeru w sercu, czyli nieprawidłowego dźwięku powstającego w wyniku turbulentnego przepływu krwi.

Aby sprawdzić stan serca dziecka i ustalić rozpoznanie pnia tętniczego, kardiolog dziecięcy wykonuje następujące badania:

Echokardiogram: Echokardiogram pomaga w pokazaniu funkcji i struktury serca dziecka. Echokardiogram pomoże w uwidocznieniu pojedynczego dużego naczynia wychodzącego z serca, a także ubytku w przegrodzie międzykomorowej, czyli dziury w ścianie oddzielającej obie komory. Nieprawidłowości w zastawce znajdującej się pomiędzy komorami a dużym naczyniem można również zobaczyć na echokardiogramie. Przepływ krwi można również uwidocznić na echokardiogramie, dzięki czemu można zobaczyć przepływ krwi tam i z powrotem między dwiema komorami oraz ilość krwi wpływającej do płuc dziecka. Ilość krwi znajdującej się w płucach wskazuje na ryzyko wystąpienia wysokiego ciśnienia krwi w płucach.

Rentgen: W tym badaniu wykorzystuje się promieniowanie do generowania nieruchomych obrazów struktur wewnętrznych i narządów dziecka. Zdjęcie rentgenowskie klatki piersiowej ujawni wielkość serca wraz z nadmiarem płynu w płucach i nieprawidłowościami obecnymi w płucach.

Aby naprawić pień tętniczy i powiązane z nim wady serca u dziecka, konieczna jest operacja. W miarę wzrostu dziecka może być konieczne wykonanie wielu operacji. Przed operacją można podać leki w celu poprawy stanu serca.

Leki na Truncus Arteriosus przepisane przed operacją obejmują:

• Środki inotropowe to leki, które pomagają wzmocnić skurcze serca.
• Leki moczopędne, zwane również tabletkami na odwodnienie, zwiększą objętość i częstotliwość oddawania moczu, zapobiegając w ten sposób gromadzeniu się płynów w organizmie.

U większości dzieci cierpiących na pień tętniczy w ciągu pierwszych kilku tygodni po urodzeniu konieczna jest operacja. Rodzaj wykonanego zabiegu chirurgicznego zależy od stanu dziecka. Po zabiegu chirurgicznym korekcyjnym dziecko wymaga dożywotniej opieki kardiologa w celu monitorowania stanu serca dziecka. Zalecane będzie ograniczenie przez dziecko aktywności fizycznej, zwłaszcza sportów wyczynowych i wyczynowych. Przed wszelkimi zabiegami stomatologicznymi lub zabiegami chirurgicznymi dziecko musi przyjmować antybiotyki w celu zapobiegania infekcjom.

Wykonywana operacja zwykle obejmuje:

• • Oddziela górną część tętnicy płucnej od dużego, pojedynczego naczynia.
  • Zamknięcie ubytku lub dziury za pomocą łaty w przegrodzie/ścianie pomiędzy dwiema komorami.
  • Umieszczenie przewodu lub rurki i zastawki w celu połączenia górnej części tętnicy płucnej z prawą komorą, tworząc w ten sposób nową, kompletną tętnicę płucną.
  • Rekonstrukcja aorty i pojedynczego dużego naczynia w celu utworzenia nowej, kompletnej aorty.

Ponieważ dziecko stale rośnie, a sztuczny przewód nie rośnie wraz z dzieckiem; dlatego też w miarę starzenia się dziecka konieczne są kolejne operacje mające na celu wymianę zastawki przewodu. Te kolejne operacje można opóźnić, wykonując cewnikowanie serca za pomocą nadmuchiwanej końcówki balonu w celu poszerzenia zwężonej lub niedrożnej tętnicy.

Kobiety, które w dzieciństwie przeszły operację pnia tętniczego i planują zajście w ciążę, przed podjęciem próby zajścia w ciążę powinny skonsultować się z kardiologiem i położnikiem specjalizującym się w leczeniu ciąż wysokiego ryzyka. Ciąża może nie być zalecana, jeśli uszkodzenie płuc przed operacją było poważne. Poza tym niektóre leki przyjmowane na choroby serca mogą być szkodliwe dla płodu.

W większości przypadków wrodzone wady serca, w tym pień tętniczy, są trudne do zapobiegania. Jeśli w rodzinie występowały wady serca lub jeśli u dziecka wystąpiła wrodzona wada serca, zaleca się konsultację z doradcą genetycznym lub kardiologiem przed próbą zajścia w ciążę. Przed zajściem w ciążę można podjąć następujące kroki, aby mieć pewność, że dziecko urodzi się zdrowe i wolne od wad serca:

• Przed zajściem w ciążę i w trakcie ciąży należy unikać niektórych rodzajów leków, które mogą zaszkodzić nienarodzonemu dziecku.
• Przed zajściem w ciążę należy zaszczepić się przeciwko infekcjom, ponieważ niektóre infekcje wirusowe, takie jak odra, nabyte w czasie ciąży, mogą być bardzo szkodliwe dla dziecka. Ważne jest, aby przed zajściem w ciążę być na bieżąco z informacjami dotyczącymi szczepień.
• Jeśli planujesz zajść w ciążę, ważne jest kontrolowanie cukrzycy. Kobiety powinny porozmawiać ze swoimi lekarzami na temat ryzyka cukrzycy związanego z ciążą i najlepszych sposobów leczenia cukrzycy w czasie ciąży.
• Ważne jest, aby przyjmować kwas foliowy przez całą ciążę, aby zapobiec wadom wrodzonym nie tylko serca, ale także mózgu i rdzenia kręgowego.