Narkolepsja jest rzadką chorobą neurologiczną, która powoduje nadmierną senność w ciągu dnia, nagłe napady snu, zaburzenia snu, a czasami mimowolną utratę kontroli mięśni zwaną katapleksją. Narkolepsja jest zwykle spowodowana uszkodzeniem komórek przedniego podwzgórza mózgu wydzielających hipokretynę .
Istnieje kilka czynników, które przyczyniają się do tej choroby, w tym nieprawidłowa odpowiedź autoimmunologiczna, podstawowa podatność wynikająca z genetycznych cech odpornościowych, sugestywne czynniki środowiskowe, a czasami uraz głowy lub inne uszkodzenie podwzgórza mózgu.
Najczęstsze przyczyny
Najczęstszym mechanizmem narkolepsji jest proces autoimmunologiczny, który uszkadza komórki wydzielające hipokretynę w przednim podwzgórzu mózgu. Komórki wydzielające hipokretynę są nieprawidłowo atakowane i niszczone przez odpornościowe limfocyty T, co prowadzi do niedoboru lub braku hipokretyny w mózgu.
Narkolepsja typu 1
Neuroprzekaźnik hipokretyna jest ważny dla utrzymania prawidłowego funkcjonowania podwzgórza, które bierze udział w regulacji aktywności cyklu snu i czuwania. Ta postać narkolepsji z niedoborem hipokretyny nazywana jest narkolepsją typu 1 i zwykle objawia się nagłym osłabieniem mięśni w odpowiedzi na emocje (katapleksja). 1
Na przykład osoba, która doświadcza katapleksji , może opowiadać dowcip i czuć się fizycznie słaba z ugiętymi kolanami, niewyraźnymi słowami lub opadającą głową, gdy zbliża się puenta.
Narkolepsja typu 2
Nie każdy przypadek narkolepsji jest w oczywisty sposób powiązany z hipokretyną i nadal prowadzone są badania mające na celu zrozumienie, dlaczego niektórzy ludzie bez związku z hipokretyną doświadczają narkolepsji. Kiedy tak się dzieje, nazywa się to narkolepsją typu 2.
U osób chorych na narkolepsję typu 2 często spadek poziomu hipokretyny jest mniej poważny niż w przypadku narkolepsji typu 1 i nie występują u nich objawy nagłego emocjonalnego osłabienia mięśni (katapleksja). Przyczyna narkolepsji typu 2 nie jest obecnie dobrze poznana i może obejmować kilka stanów, które przyczyniają się do objawów. 1
Zagrożenia genetyczne i środowiskowe
Genetyka wydaje się odgrywać rolę w narkolepsji, ale nie u każdego z genetyczną predyspozycją do narkolepsji tego doświadczy.
Podgrupa osób z elementem genetycznym narkolepsji ma bezpośrednich krewnych, którzy doświadczyli narkolepsji. Chociaż zdarza się to tylko u 1% lub 2% krewnych pierwszego stopnia osób chorych na narkolepsję, nadal oznacza to, że prawdopodobieństwo narkolepsji jest nieproporcjonalnie wysokie w porównaniu z populacją ogólną. 2
Zaproponowano, że czynniki środowiskowe pomagają wyjaśnić względne ryzyko osób, które mogą mieć takie same predyspozycje genetyczne. Może to być spowodowane reakcją układu odpornościowego na pospolitego wirusa. Uważa się również, że narażenie na określone rodzaje toksyn wyzwala odpowiedź immunologiczną wywołującą narkolepsję.
Wyższe ryzyko narkolepsji dla środowiska występuje w rzemiosłach, takich jak obróbka metali, obróbka drewna, ceramika i malowanie. Pracownicy budowlani, zajmujący się kształtowaniem krajobrazu, rolnictwem i opiekunowie mogą doświadczać jeszcze większego ryzyka narkolepsji, szczególnie w miejscach, w których występowały toksyny i zanieczyszczenia (tj. w budynkach z ołowiem i azbestem lub w glebach zanieczyszczonych arsenem, pestycydami lub nawozami) .
Narkolepsja jest tylko jednym z wielu możliwych negatywnych skutków związanych z narażeniem na neurotoksyny środowiskowe. Słaba wentylacja i brak środków ochrony osobistej (PPE) mogą zwiększać ryzyko stwarzane przez produkty uboczne w postaci cząstek, które powodują nadmierną odpowiedź immunologiczną i toksyczność dla komórek mózgowych.
Uraz głowy
Uraz głowy często powoduje zaburzenia snu. W przypadku umiarkowanego lub ciężkiego urazu głowy objawy narkolepsji mogą chwilowo objawiać się przez tygodnie lub miesiące. Zwykle przybiera to postać narkolepsji typu 1 i w około połowie przypadków wykrywalny jest spadek stężenia hipokretyny. W drugiej połowie przypadków narkolepsji wywołanej urazem głowy nie można zidentyfikować przyczyny mechanicznej.
Często objawy narkolepsji ustępują w ciągu pół roku od początkowego urazu, gdy mózg goi się i wznawia produkcję hipokretyny. Osoby z urazem głowy, które nadal doświadczają nadmiernej senności w ciągu dnia (EDS) po sześciu miesiącach, są bardziej narażone na dalsze występowanie narkolepsji.
Stwardnienie rozsiane
Stwardnienie rozsiane jest zwyrodnieniową chorobą neurologiczną, która może powodować zaburzenia snu, w tym narkolepsję. Procesy autoimmunologiczne mogą pozostawiać zmiany w obszarach mózgu wytwarzających hipokretynę.
Sarkoidoza
Sarkoidoza to choroba powodująca stany zapalne w różnych częściach ciała. Jeśli w tkankach mózgu wytwarzających hipokretynę wystąpi stan zapalny (stan zwany neurosarkoidozą), tkanka może zostać uszkodzona lub przerwana, co prowadzi do spadku poziomu hipokretyny i ostatecznie do narkolepsji.
Guzy
Guzy są powszechną reakcją nieimmunologiczną, która może powodować narkolepsję. Kiedy guz zaczyna tworzyć się w mózgu, może pobierać zasoby z otaczającej tkanki, a także wywierać nacisk na pobliskie obszary mózgu, potencjalnie wpływając na podwzgórze.
Udar
Udar może w podobny sposób wpływać na sen i rzadko może powodować narkolepsję. Kiedy dopływ krwi do podwzgórza zostanie zakłócony, może nastąpić śmierć komórek i zaburzenie funkcjonowania szlaków ważnych dla snu.
Wiele osób po udarze doświadcza zwiększonej senności w ciągu dnia, a czasami ujawniają się liczne objawy narkolepsji, które mogą zakłócać proces zdrowienia.
Genetyka
HLA DQB1*0602 to allel lub wariant genu HLA występujący u około jednej piątej populacji ogólnej. Zdecydowana większość osób z allelem HLA DQB1*0602 nie doświadcza narkolepsji, dlatego uważa się, że przyczyna narkolepsji typu 1 jest wieloczynnikowa.
Seria genów HLA koduje białka wykorzystywane w odpowiedzi immunologicznej organizmu. Kiedy białko antygenu ulega zmianie i wygląda podobnie do normalnych komórek, komórki odpornościowe mogą błędnie zidentyfikować komórki mózgu wytwarzające hipokretynę jako cel.
W bardzo rzadkich przypadkach mutacja w genach odpowiedzialnych za wytwarzanie komórek wytwarzających hipokretynę lub neuronów reagujących na hipokretynę powoduje narkolepsję. Obecnie zidentyfikowane geny obejmują:
- Hcrt
- Hctr1
- Hctr2
Jest prawdopodobne, że w sieć połączeń neuronowych wykorzystywanych do regulacji snu mogą być zaangażowane inne, niezidentyfikowane geny.
Czynniki ryzyka stylu życia
Niewiele wiadomo na temat konkretnych czynników ryzyka związanych ze stylem życia, które mogą przyczyniać się do rozwoju narkolepsji. Świadomość i łagodzenie narażenia na toksyny środowiskowe w miejscu pracy lub w domu może zmniejszyć ryzyko rozwoju narkolepsji u danej osoby.
Ogólnie rzecz biorąc, decyzje dotyczące zdrowego stylu życia, takie jak zdrowe odżywianie, aktywność fizyczna i rzucenie palenia, mogą zmniejszyć ryzyko wystąpienia zdarzeń takich jak udar, ale zazwyczaj nie są one główną przyczyną narkolepsji.
Jednym godnym uwagi wyjątkiem, który należy wziąć pod uwagę, jest europejska szczepionka przeciw grypie H1N1 z 2009 roku. Unikanie tego mogło być ważnym sposobem zmniejszenia prawdopodobieństwa rozwoju narkolepsji. Wersja szczepionki H1N1 dystrybuowana w Europie spowodowała nieznaczny wzrost zachorowań na narkolepsję wśród osób z allelami HLA-DQB1*0602 i HLA-DQB1*0301.
W rzadkich przypadkach obecność w szczepionce określonej formy antygenu grypy mogła wywołać odpowiedź immunologiczną, w wyniku której organizm zaatakował komórki mózgu wytwarzające hipokretynę. Zazwyczaj objawy narkolepsji pojawiały się dwa miesiące po podaniu szczepionki. Szczepionka ta została następnie wycofana z rynku i nie była stosowana poza Europą.
Słowo od Verywella
Jeśli obawiasz się, że możesz doświadczać objawów narkolepsji, ważne jest, aby zasięgnąć porady certyfikowanego lekarza specjalizującego się w leczeniu zaburzeń snu lub neurologa. Stan ten diagnozuje się za pomocą diagnostycznego polisomnogramu i testu wielokrotnej latencji snu (MSLT) . Jeśli występują, można przepisać leki, które mogą zmniejszyć senność, zoptymalizować jakość snu i złagodzić katapleksję. Chociaż obecnie nie można wyleczyć tej choroby, leczenie narkolepsji może przynieść znaczną ulgę.