Wrodzony stan powodujący bóle głowy i ograniczoną mobilność
Zespół Klippela-Feila (KFS) to rzadka genetyczna choroba kości, polegająca na zrośnięciu co najmniej dwóch kręgów szyi od urodzenia. W wyniku tego połączenia pacjenci z KFS mają ograniczoną ruchomość szyi, czemu towarzyszą bóle szyi i pleców, a często także przewlekłe bóle głowy. 1
Zespół ten został po raz pierwszy odkryty w 1912 roku przez francuskich lekarzy Maurice’a Klippela i Andre Feila. Szacuje się, że KFS występuje w przybliżeniu raz na 40 000 do 42 000 urodzeń, przy czym noworodki płci żeńskiej są częściej dotknięte niż mężczyźni. 2
Objawy
Wszystkie normalne kręgi szyjne, piersiowe (plecy) i lędźwiowe (dolna część pleców) są oddzielone chrząstką. Kiedy zamiast chrząstki kręgi są połączone ciągłą kością, nazywa się to „fuzją”.
W KFS istnieją trzy rodzaje fuzji:
Typ I, w którym kręgi są zrośnięte w bloki (wiele kręgów zlanych w jeden)
Typ II, z fuzją obejmującą jedną lub dwie pary kręgów
Typ III, w którym zrośnięcie szyjki macicy wiąże się z uszkodzeniem strukturalnym odcinka piersiowego i lędźwiowego kręgosłupa (głębsza postać wady rozwojowej)
W zależności od nasilenia może to być widoczne w badaniu USG płodu w pierwszym trymestrze ciąży. Inne widoczne objawy to niska linia włosów (bliżej tyłu głowy), krótka szyja i ograniczony zakres ruchu szyi. W wyniku zrośnięcia kręgów mogą pojawić się inne objawy, w tym: 3
- Kręcz szyi (krzywa szyja z głową i szyją skierowaną w przeciwne strony)
- Skolioza (skrzywienie kręgosłupa spowodowane zrostami; około 30% osób z KFS ma nieprawidłowości szkieletowe)
- Rozszczep kręgosłupa (kiedy cewa nerwowa, w której znajduje się rdzeń kręgowy, nie zamyka się całkowicie w macicy)
- Palce błoniaste
- Rozszczep podniebienia (kiedy podniebienie ma otwór prowadzący do nosa; dotyczy to około 17% osób z KFS)
- Problemy ze słuchem lub głuchota spowodowane problemami strukturalnymi w wewnętrznej lub zewnętrznej części ucha; dotyczy to od 25% do 50% osób z KFS
- Ból, taki jak ból głowy lub ból szyi
- Problemy z oddychaniem
- Problemy z nerkami, żebrami lub sercem
- Deformacja Sprengela (jedna lub obie łopatki są słabo rozwinięte i znajdują się wyżej na plecach, co powoduje osłabienie barków)
Powoduje
Dokładna przyczyna KFS jest nieznana, ale badacze uważają, że zaczyna się on od tkanki zarodka, która nie dzieli się prawidłowo, co zwykle tworzy oddzielne kręgi w organizmie, gdzieś pomiędzy trzecim a ósmym tygodniem ciąży. 4 Naukowcy odkryli, że istnieją trzy geny, które po zmutowaniu są powiązane z KFS. Są to geny GDF6, GDF3 i MEOX1. 5
KFS może być również spowodowane inną chorobą, w tym alkoholowym zespołem płodu lub odrębną chorobą wrodzoną, taką jak choroba Goldenhara (która wpływa na rozwój oczu, uszu i kręgosłupa), zespół Wildervancka (który wpływa na kości oczu, szyi i uszy) lub mikrosomia połowicza (która występuje, gdy jedna strona twarzy jest słabo rozwinięta). 6 Geny w tych zaburzeniach ulegają mutacji, co w niektórych przypadkach może również skutkować KFS.
Diagnoza
Twój lekarz będzie monitorował rozwój Twojego dziecka za pomocą ultradźwięków, co pomaga we wczesnym wykryciu KFS i wszelkich innych związanych z nim problemów z kręgosłupem.
Po urodzeniu wymagane będą dodatkowe badania, w tym USG nerek w celu wykrycia nieprawidłowości, prześwietlenia rentgenowskie szyi, kręgosłupa i kości barkowych, MRI w celu sprawdzenia, czy i w jaki sposób KFS wpływa na którykolwiek z narządów w organizmie, badania genetyczne i badanie słuchu w celu sprawdzenia, czy wystąpiła jakakolwiek utrata jako efekt uboczny KFS. 1
W niektórych łagodnych przypadkach, które nie zostały zdiagnozowane po urodzeniu, konieczne jest wykonanie badania, gdy objawy się pogorszą lub zaczną się ujawniać.
Leczenie
Nie jest znane lekarstwo na KFS, a plany leczenia różnią się w zależności od pacjenta i innych objawów lub stanów, jakie występują w odpowiedzi na sam zespół. Na przykład pacjenci z błoniastymi palcami, rozszczepem podniebienia lub problemami z sercem lub innymi narządami prawdopodobnie będą potrzebowali operacji. Osoby z problemami kręgosłupa, takimi jak skolioza, zostaną skierowane na aparaty ortodontyczne, kołnierze szyjne i fizjoterapię, aby pomóc ustabilizować kręgosłup. 1
Ponieważ osoby z KFS są z biegiem czasu bardziej podatne na zmiany zwyrodnieniowe kręgosłupa, prawdopodobne jest, że początkowy przebieg leczenia będzie musiał z czasem zostać dostosowany do zmieniającego się stanu zdrowia fizycznego pacjenta. To samo dotyczy innych specjalistów zgłaszających się z powodu powikłań związanych z KFS, takich jak urolog, okulista, kardiolog czy ortopeda, żeby wymienić tylko kilku.
Niezwykle ważne jest, aby upewnić się, że cały zespół medyczny jest świadomy Twojego kompleksowego planu leczenia i stanu zdrowia, aby mógł dokładnie monitorować odpowiednie obszary i w razie potrzeby dostosować własny przebieg leczenia, aby poprawić ogólny stan zdrowia i komfort.
Korona
W przypadku KFS kluczowe znaczenie ma wczesne wykrycie. Wcześnie zdiagnozowani pacjenci cierpiący na KFS mogą prowadzić normalne, szczęśliwe życie. Zajęcie się konkretnymi objawami związanymi z chorobą ma kluczowe znaczenie — niezależnie od tego, czy chodzi o dopasowanie aparatu słuchowego, współpracę z chirurgiem plastycznym w celu skorygowania nieprawidłowości szkieletowych, czy też przyjęcie planu leczenia bólu, który pomoże zapewnić pacjentowi komfort w codziennym życiu. Istnieją również zasoby internetowe, które pomagają osobom z KFS znaleźć informacje i uzyskać wsparcie, takie jak American Spinal Injury Association i American Chronic Pain Association .
6 Źródła
- Narodowe Centrum Rozwoju Nauk Translacyjnych. Zespół Klippla Feila .
- Pirino A, Sotgiu MA, Cosmi E, Montella A, Bandiera P. Stowarzyszenie zespołu Klippela-Feila, wady rozwojowe Dandy’ego-Walkera, rozszczep kręgosłupa: opis przypadku . Rep. Radiol Case 2019;14(3):415-418. doi:10.1016/j.radcr.2018.12.012
- Krajowa Organizacja Chorób Rzadkich. Zespół Klippla-Feila .
- Umamaheshwar KL, Sehrawat A, Parashar MK, Mavade K. Dwa opisy przypadków niezwykłego związku między zespołem Klippela-Feila a stwardnieniem zanikowym bocznym: Czy mają tę samą wadę genetyczną ? Ann Indian Acad Neurol . 2013;16(4):705-707. doi:10.4103/0972-2327.120456
- Narodowa Biblioteka Medycyny Stanów Zjednoczonych. Zespół Klippela-Feila .
- Kenna MA, Irace AL, Strychowsky JE i in. Otolaryngologiczne objawy zespołu Klippla-Feila u dzieci . Chirurgia głowy i szyi JAMA Otolaryngol . 2018;144(3):238-243. doi:10.1001/jamaoto.2017.2917