Przegląd sekwencji Pierre’a Robina

Sekwencja Pierre’a Robina (lub zespół) jest chorobą wrodzoną, w wyniku której występuje kombinacja następujących cech występujących w chwili urodzenia:

  • Bardzo mała, słabo rozwinięta żuchwa (nazywa się to mikrognacją)
  • Rozszczep podniebienia z wyraźnym brakiem rozszczepu wargi, zwykle w kształcie podkowy lub w kształcie litery U
  • Podniebienie wysoko wysklepione
  • Język, który jest umieszczony bardzo głęboko w gardle i może blokować drogi oddechowe, powodując trudności w oddychaniu (glossoptoza)
  • W około 10–15% przypadków może występować makroglozja (niezwykle duży język) lub ankyloglozja (wiązanie języka).
  • Zęby obecne w chwili urodzenia i wady rozwojowe zębów
  • Częste infekcje ucha
  • Tymczasowa utrata słuchu spowodowana rozszczepem podniebienia, powodująca gromadzenie się płynu w uszach
  • Deformacje nosa (rzadko)

To zdjęcie zawiera treści, które niektóre osoby mogą uznać za drastyczne lub niepokojące.

Te nieprawidłowości w chwili urodzenia często prowadzą do problemów z mową u dzieci z sekwencją Pierre’a Robina. W 10-85 procentach przypadków mogą wystąpić inne objawy ogólnoustrojowe, w tym:

  • Choroby oczu (nadwzroczność, krótkowzroczność, astygmatyzm, stwardnienie rogówki, zwężenie przewodu nosowo-łzowego)
  • Problemy sercowo-naczyniowe udokumentowano w 5–58 procentach przypadków (łagodny szmer w sercu, przetrwały przewód tętniczy, przetrwały otwór owalny, ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej i nadciśnienie płucne).
  • Często stwierdza się problemy z układem mięśniowo-szkieletowym (70–80 procent przypadków) i mogą one obejmować syndaktylię, polidaktylię , klinodaktylię i oligodaktylię, stopy końsko-szpotawe, nadmiernie rozciągliwe stawy, anomalie bioder, anomalie kolan, skoliozę, kifozę, lordozę i inne nieprawidłowości kręgosłupa
  • W około 50% przypadków stwierdza się nieprawidłowości w ośrodkowym układzie nerwowym, które mogą obejmować: opóźnienia rozwojowe, opóźnienia w mówieniu, hipotonię i wodogłowie.
  • Wady układu moczowo-płciowego są rzadsze, ale mogą obejmować niezstąpione jądra, wodonercze lub wodniak.

Zakres

Częstość występowania sekwencji Pierre’a Robina wynosi około 1 na 8500 urodzeń i dotyczy w równym stopniu mężczyzn i kobiet. Sekwencja Pierre’a Robina może występować sama w sobie, ale jest powiązana z wieloma innymi schorzeniami genetycznymi, w tym zespołem Sticklera , zespołem CHARGE, zespołem Shprintzena, zespołem Mobiusa, zespołem trisomii 18, zespołem trisomii 11q, zespołem delecji 4q i innymi.

Powoduje

Istnieje kilka teorii na temat przyczyn sekwencji Pierre’a Robina. Po pierwsze, hipoplazja żuchwy występuje w 7-11 tygodniu ciąży. Powoduje to, że język pozostaje wysoko w jamie ustnej, uniemożliwiając zamknięcie półek podniebiennych i powodując rozszczep podniebienia w kształcie litery U. Czynnikiem może być zmniejszona ilość płynu owodniowego.

Druga teoria głosi, że występuje opóźnienie w rozwoju neurologicznym mięśni języka, filarów gardła i podniebienia, któremu towarzyszy opóźnienie w przewodzeniu nerwu podjęzykowego. Teoria ta wyjaśnia, dlaczego wiele objawów ustępuje do około 6 roku życia.

Trzecia teoria głosi, że podczas rozwoju pojawia się poważny problem, który powoduje dysneurulację rombencefalu (tylomózgowia – części mózgu zawierającej pień mózgu i móżdżek).

Wreszcie, gdy sekwencja Pierre’a Robina występuje bez żadnych innych anomalii, winną może być mutacja DNA, która zmniejsza aktywność genu zwanego SOX9. Białko SOX9 pomaga w rozwoju szkieletu, a jego mniejsza ilość może przyczyniać się do nieprawidłowości twarzoczaszki w sekwencji Pierre’a Robina.

Leczenie

Na sekwencję Pierre’a Robina nie ma lekarstwa. Leczenie tego schorzenia obejmuje leczenie poszczególnych objawów. W większości przypadków dolna szczęka rośnie szybko w pierwszym roku życia i zwykle wydaje się normalna około przedszkola.

Naturalny wzrost często leczy również wszelkie problemy z oddychaniem (dróg oddechowych), które mogą występować. Czasami konieczne jest stosowanie sztucznych dróg oddechowych (takich jak nosowo-gardłowe lub ustne) przez pewien czas. Rozszczep podniebienia należy leczyć chirurgicznie, ponieważ może powodować problemy z karmieniem i oddychaniem. Wiele dzieci z sekwencją Pierre’a Robina będzie wymagało terapii logopedycznej.

Streszczenie

Nasilenie sekwencji Pierre’a Robina różni się znacznie u poszczególnych osób, ponieważ u niektórych osób może występować tylko kilka objawów związanych z tą chorobą, podczas gdy u innych może występować wiele powiązanych objawów.

Objawy ze strony układu sercowo-naczyniowego lub ośrodkowego układu nerwowego mogą być również trudniejsze do opanowania niż niektóre nieprawidłowości twarzoczaszki związane z sekwencją Pierre’a Robina. Badania wykazały, że izolowana sekwencja Pierre’a Robina (kiedy schorzenie występuje bez innego powiązanego zespołu) zwykle nie zwiększa ryzyka zgonu, szczególnie jeśli nie występują problemy sercowo-naczyniowe lub ośrodkowy układ nerwowy.

Źródła

  • Fundacja rozszczepu podniebienia. Sekwencja Pierre’a Robina.
  • Medline Plus. Sekwencja Pierre’a Robina.
  • Medyczny krajobraz. Zespół Pierre’a Robina.

Related Posts

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *