Przegląd pseudoachondroplazji

Pseudoachondroplazjato choroba kości i rodzaj karłowatości. Charakteryzuje się głównie średnią wielkością głowy i twarzy, ale niskim wzrostem, zazwyczaj poniżej 4 stóp wzrostu zarówno u mężczyzn, jak i kobiet. Chociaż pseudoachondroplazja jest spowodowana mutacją genetyczną, objawy choroby pojawiają się dopiero w wieku około 2 lat, kiedy tempo wzrostu dziecka zaczyna drastycznie spadać.

Pseudoachondroplazja jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że dziecko może odziedziczyć pojedynczy wadliwy gen od matki lub ojca i rozwinąć tę chorobę. W niektórych przypadkach nowa mutacja genu de novo u dziecka może również spowodować zaburzenie i w takim przypadku nie będzie historii rodzinnej. Pseudoachondroplazja została po raz pierwszy wspomniana przez lekarzy w 1959 roku i początkowo uważano, że jest to rodzaj dysplazji kręgowo-nasadowej. Obecnie jest to osobna choroba spowodowana specyficznymi mutacjami genów.

Pseudoachondroplazja występuje niezwykle rzadko, dotyka i jest diagnozowana tylko u 1 na 30 000 osób.

Objawy

Niemowlęta chore na pseudoachondroplazję nie będą wykazywać żadnych objawów choroby aż do około 9 miesiąca życia do 2 lat, kiedy wzrost drastycznie spowalnia w porównaniu ze standardową krzywą wzrostu, plasując się na poziomie piątego percentyla lub mniej.

Dzieci z pseudoachondroplazją nadal będą chodzić w średnim przedziale czasu (od 12 do 18 miesięcy), ale mają tendencję do chodzenia i nieregularnego chodu z powodu nieprawidłowości kości i bioder.

Inne znaki to:

• Wykrywanie skoliozy
• Nieprawidłowe krzywizny kręgosłupa, takie jak skrzywienie w kształcie litery S lub skrzywienie do wewnątrz
• Niestabilność szyjki macicy z ograniczonym, napiętym lub nieprawidłowym ruchem szyi
• Ból stawów , głównie w biodrach, kostkach, ramionach, łokciach i nadgarstkach
• Ograniczony zakres ruchu w łokciach i biodrach
• Przemieszczenie bioder, przy czym biodra wychodzą ze stawów
• Deformacje kolana
• Możliwe opóźnienie w pełzaniu lub chodzeniu

Twój pediatra będzie uważnie monitorował Twoje dziecko podczas regularnych wizyt lekarskich co kilka miesięcy przez pierwszy rok jego życia i będzie sygnalizował wszelkie zauważone problemy w celu dodatkowego monitorowania i ewentualnych badań. Jeśli martwisz się wzrostem i rozwojem swojego dziecka, porozmawiaj z nim o tym.

Powoduje

Pseudoachondroplazja jest spowodowana mutacją białka oligomerycznej macierzy chrząstki (COMP). Gen COMP jest odpowiedzialny za pomoc w produkcji białka COMP, które otacza komórki tworzące więzadła i ścięgna, a także komórki pomagające w tworzeniu kości.

Diagnoza

Ponieważ pseudoachondroplazja występuje niezwykle rzadko, specjalista może wykonać u dziecka kilka badań w celu potwierdzenia diagnozy. Obejmują one kombinację zdjęć rentgenowskich, rezonansu magnetycznego, tomografii komputerowej, a w niektórych przypadkach obrazowania EOS — technologię, która umożliwia utworzenie obrazu trójwymiarowego i jest wykonywana, gdy dziecko stoi w pozycji pionowej, co może pomóc lekarzom zobaczyć pozycje obciążone i w przypadku karłowatości pomagają dokładniej zdiagnozować chorobę.

Można również zastosować artrogram, czyli wstrzyknięcie barwnika w biodra, kolana lub kostki w celu oceny chrząstki. Jest to przydatne w diagnozowaniu, a także w planowaniu zabiegu chirurgicznego po ustaleniu diagnozy. Dzieci, które mogą mieć pseudoachondroplazję, zostaną również poddane testom genetycznym , które pomogą zidentyfikować wszelkie deformacje w ich DNA.

Leczenie

Pseudoachondroplazja wpływa na wiele układów organizmu każdego dziecka, dlatego każdy plan leczenia jest dostosowywany indywidualnie do pacjenta. Ponieważ wiele dzieci z pseudoachondroplazją cierpi również na chorobę zwyrodnieniową stawów i problemy z kręgosłupem, czynniki te są brane pod uwagę przed podjęciem decyzji o leczeniu.

W zależności od nasilenia objawów związanych z pseudoachondroplazją, istnieją zarówno opcje chirurgiczne, takie jak zespolenie kręgosłupa, jak i opcje niechirurgiczne, takie jak aparaty ortodontyczne podtrzymujące kręgosłup, fizjoterapia i leki na ból stawów.

Nawet po ustaleniu planu leczenia specjaliści Twojego dziecka będą z czasem monitorować je pod kątem chorób zwyrodnieniowych stawów. Dzieci chore na pseudoachondroplazję mają zwykle nogi różnej długości, co na krótką metę wpływa na ich chód, ale w dłuższej perspektywie może powodować problemy z stawami biodrowymi. Nierzadko zdarza się, że osoba z pseudoachondroplazją w miarę starzenia się potrzebuje endoprotezoplastyki stawu biodrowego lub kolanowego ze względu na związane z chorobą problemy z chodem.

Z biegiem czasu mogą również wystąpić problemy neurologiczne, takie jak osłabienie rąk i nóg spowodowane ograniczonym lub nieprawidłowym ruchem szyi, dlatego nawet jeśli zostanie ustalony wstępny plan leczenia, prawdopodobnie będzie trzeba go z czasem zmieniać, aby dostosować się do rozwoju dziecka i pojawiają się nowe problemy.

Korona

U osób z pseudoachondroplazją nie występuje niepełnosprawność intelektualna ani opóźnienia w rozwoju inteligencji związane z tą chorobą, ale mimo to może ona powodować izolację. Istnieje wiele organizacji, które mogą pomóc w zapewnieniu wsparcia i informacji pacjentom z pseudoachondroplazją i ich rodzinom. Pierwszą z nich jest Little People of America , organizacja non-profit działająca na rzecz wszystkich typów karłowatości, która koncentruje się na interakcjach z rówieśnikami, edukacji oraz stypendiach i grantach.

Dla osoby chorej na pseudoachondroplazję korzystne może być również uzyskanie wsparcia od społeczności zajmującej się zapaleniem stawów, ponieważ ból stawów stanowi dużą część choroby. Fundacja Arthritis Foundation zapewnia zasoby dla osób cierpiących na wszystkie rodzaje zapalenia stawów , a także sposoby angażowania się w społeczność oraz zasoby pomagające radzić sobie z zapaleniem stawów w relacjach, w pracy oraz z przyjaciółmi i rodziną.

Słowo od Verywella

Chociaż rozpoznanie pseudoachondroplazji będzie wymagało monitorowania lekarskiego przez całe życie, dzieci chore na tę chorobę mają średnią długość życia i przy odpowiednim planie leczenia mogą spodziewać się stosunkowo normalnego życia. Widzenie dziecka u pediatry, które co kilka miesięcy pomija kamienie milowe w rozwoju, może być stresujące, ale dzięki wczesnemu zdiagnozowaniu choroby Ty i Twoje dziecko będziecie mieli narzędzia potrzebne do poradzenia sobie z przeszkodami związanymi z pseudoachondroplazją, dzięki czemu łatwiej będzie mu żyć codziennym życiu i znajdź wsparcie u odpowiednich specjalistów i grup, których potrzebujesz.