Przegląd atrezji jejunal

Zarośnięcie jelita czczego jest jednym z kilku rodzajów atrezji jelit. Rzadka wada wrodzona powoduje, że część błony (krezki), która łączy jelita ze ścianą jamy brzusznej, jest zniekształcona lub jej brak. Nieprawidłowość prowadzi do niedrożności jelit (atrezji).1

Objawy

Atrezję często można rozpoznać przed urodzeniem dziecka. Rutynowe badania prenatalne mogą wykryć tę chorobę, ponieważ oznaki niedrożności jelit są zwykle widoczne na USG. Dzieci z atrezją czasami rodzą się przed terminem porodu (przedwcześnie), a objawy choroby pojawiają się zwykle w ciągu pierwszego lub dwóch dni po urodzeniu.

Objawy atrezji jelita czczego u noworodków mogą obejmować:1

• Problemy z karmieniem
• Wymiotowanie żółto-zielonego płynu (żółci)
• Brak prawidłowego rozwoju
• Spuchnięty brzuszek
• Brak wypróżnień

Powoduje

Atrezja jejunalna jest rzadką chorobą. Atrezja może wystąpić w trakcie rozwoju płodu losowo, bez znanej przyczyny lub na skutek predyspozycji genetycznych . Rzadko zdarza się, aby w tej samej rodzinie występowało wiele przypadków, dlatego badacze uważają, że możliwe jest dziedziczenie autosomalne recesywne.

Naukowcy uważają, że atrezja występuje, gdy dopływ krwi do jelit zostaje przerwany w trakcie rozwoju płodu, niezależnie od tego, czy dzieje się to przypadkowo, czy na skutek predyspozycji genetycznych. W obszarach, które nie mają odpowiedniego dopływu krwi, komórki tworzące tkankę jelit obumierają ( martwica ), co prowadzi do atrezji.

Nie jest jasne, co dokładnie powoduje przerwanie przepływu krwi do jelit podczas rozwoju płodu, ale prawdopodobnie może to wynikać z kilku czynników. Niektóre badania powiązały palenie papierosów i używanie kokainy w czasie ciąży z rozwojem atrezji jelit.

Diagnoza

Większość przypadków atrezji jelita czczego wykrywa się podczas badań prenatalnych, które pozwalają ocenić rozwój płodu. Jeśli u płodu występuje atrezja jelitowa, jelito może sprawiać wrażenie zapętlonego, w jamie brzusznej mogą występować objawy płynu ( wodobrzusze ) lub mogą być widoczne inne nieprawidłowości.1

Regularne badania ultrasonograficzne prenatalne nie zawsze pozwalają na ostateczne wykrycie choroby, dlatego w przypadku podejrzeń konieczne może być wykonanie dodatkowych badań w celu potwierdzenia diagnozy. Badanie płynu owodniowego (amniopunkcja) może również pomóc w wykryciu i zdiagnozowaniu choroby, szczególnie jeśli w rodzinie występowała atrezja jelit.

Jeśli diagnozę stawia się po urodzeniu dziecka, zwykle stawia się ją na podstawie charakterystycznych objawów przedmiotowych i podmiotowych stanu występujących wkrótce po urodzeniu, a także wyników badań obrazowych, takich jak zdjęcia rentgenowskie jamy brzusznej.

Istnieje pięć typów atrezji jelita czczego (typy I–IV), których stan ocenia się na podstawie rozległości brakującej lub zniekształconej błony. Na przykład u typu I jelito jest nienaruszone, ale u typu IIIB jelito ma charakterystyczny, spiralny wygląd przypominający skórkę jabłka.

Badania obrazowe, takie jak zdjęcia rentgenowskie i ultradźwięki, zwykle ujawniają kilka kluczowych ustaleń, które pomagają lekarzom w postawieniu diagnozy atrezji. U niemowląt z wadą wrodzoną jelito cienkie jest zazwyczaj krótsze niż normalnie. Na zdjęciach radiologicznych jelito może wydawać się zapętlone w sposób czasami porównywany do spiralnego wyglądu skórki jabłka. Ze względu na ten charakterystyczny wygląd schorzenie to jest czasami nazywane „zespołem skórki jabłka”.

Atrezja może wystąpić w kilku odcinkach jelita grubego i cienkiego, w tym w dwunastnicy, jelicie krętym i jelicie czczym. W niektórych przypadkach atrezja może występować w wielu obszarach jelit. Atrezja dwunastnicy występuje częściej niż atrezja jelita czczego.

Niemowlęta urodzone z atrezją jelit mogą mieć inne schorzenia lub wady wrodzone, chociaż częściej występują one w przypadku atrezji dwunastnicy niż atrezji jelita czczego. Około 10% dzieci urodzonych z atrezją jelita czczego cierpi również na mukowiscydozę, zwłaszcza u dzieci, u których rozwija się choroba zwana smółkowym zapaleniem otrzewnej. Dlatego noworodki wykazujące objawy któregokolwiek ze schorzeń są zwykle badane pod kątem mukowiscydozy.

Noworodki z atrezją mogą również cierpieć na inne schorzenia jelit, takie jak skręt, wgłobienie , malrotacja i wytrzewienie .

Leczenie

Atrezję jelita czczego należy leczyć operacyjnie. Jeśli diagnoza zostanie postawiona przed urodzeniem lub wkrótce po urodzeniu, szybka interwencja chirurgiczna może pomóc zapobiec zagrażającym życiu powikłaniom choroby.1

Noworodki z atrezją zwykle muszą mieć rurkę do karmienia (całkowite żywienie pozajelitowe) w czasie oczekiwania na operację i przez jakiś czas po niej, aby organizm mógł się zagoić. Stopniowo niemowlęta przechodzą na karmienie doustne, aby wzmocnić odruch ssania.

Jeśli u dziecka z atrezją jelit zostaną stwierdzone inne schorzenia, takie jak mukowiscydoza, lub powikłania, takie jak zespół krótkiego jelita , może potrzebować dodatkowej, ciągłej, specjalistycznej opieki podtrzymującej. Rodziny niemowląt, u których zdiagnozowano atrezję jelit, mogą odnieść korzyść z otrzymania poradnictwa genetycznego.

Dzieci urodzone z atrezją jelita cienkiego i leczone chirurgicznie mogą wymagać kontroli lekarskiej, aby w okresie dorastania zapewnić im prawidłowe odżywianie, ponieważ może rozwinąć się zespół złego wchłaniania. Dodatkowa operacja może być konieczna, jeśli wystąpią niedrożności, jeśli części jelita przestaną działać lub jeśli rozwiną się infekcje.

Większość niemowląt, u których szybko zdiagnozowano atrezję i które poddano leczeniu, czuje się dobrze i nie doświadcza żadnych poważnych, długotrwałych problemów zdrowotnych związanych z tą chorobą.

Słowo od Verywella

Zarośnięcie jelita czczego jest jednym z kilku rodzajów atrezji jelit, ale występuje bardzo rzadko. Noworodki, u których wykryto inną chorobę, która może współwystępować z atrezją, taką jak mukowiscydoza lub zespoły złego wchłaniania, mogą wymagać dodatkowej, specjalistycznej opieki. Chociaż po postawieniu diagnozy i szybkim przeprowadzeniu operacji możliwe są powikłania, niemowlęta urodzone z atrezją zwykle czują się dobrze i nie doświadczają żadnych poważnych, długotrwałych problemów zdrowotnych.