Predyspozycje genetyczne to zwiększone ryzyko zachorowania na określoną chorobę wynikającą z Twojego składu genetycznego. Można to zidentyfikować na podstawie historii rodziny i/lub zmian genetycznych. Predyspozycja przyczynia się do rozwoju choroby, ale tak naprawdę jej nie powoduje. 1
Predyspozycja genetyczna (lub podatność genetyczna) to nie to samo, co choroba genetyczna; to po prostu wskaźnik, że w odpowiednich warunkach istnieje większe prawdopodobieństwo zachorowania na chorobę. Zwykle do wywołania choroby, na którą jesteś podatny, potrzebny jest co najmniej jeszcze jeden czynnik, poza predyspozycjami.
Badania genetyczne mogą ujawnić predyspozycje do niektórych chorób, co może skłonić niektóre osoby do podjęcia środków zapobiegawczych, aby zmniejszyć ryzyko zachorowania. Twoja zdolność do tego zależy od Twoich predyspozycji oraz wiedzy personelu medycznego o chorobie i sposobach jej zapobiegania.
Warunki z predyspozycjami
Ogromna liczba chorób wiąże się ze znanymi lub podejrzewanymi predyspozycjami genetycznymi, w tym niektóre z najbardziej rozpowszechnionych chorób w USA. Niektóre z nich to:
- Cukrzyca typu 2
- Choroba serca
- Rak
- Astma 2
- Otyłość 3
- Uzależnienie 4
- Autyzm 5
- Udar 6
- Wiele rodzajów chorób psychicznych, w tym schizofrenia i choroba afektywna dwubiegunowa 7
- Celiakia 8
- Fibromialgia 9
- Zapalenie mózgu i rdzenia kręgowego/zespół chronicznego zmęczenia 10
- Zespół jelita drażliwego 11
- Choroby autoimmunologiczne , w tym toczeń , 12 reumatoidalne zapalenie stawów , 13 i stwardnienie rozsiane 14
Wiadomo lub uważa się, że setki innych chorób ma również podłoże genetyczne, a badacze prawdopodobnie odkryją jeszcze więcej.
Jak działa predyspozycja
Predyspozycje genetyczne wynikają ze zmian genetycznych przekazywanych z pokolenia na pokolenie. Różnice te w jakiś sposób różnią się od tego, co uważa się za „standardowy” gen, który posiada większość ludzi, i narażają na ryzyko choroby, jeśli w pewnym momencie życia napotkasz odpowiedni zestaw czynników sprzyjających . 1
Czynnikami przyczyniającymi się może być dowolna liczba rzeczy, w tym:
- Inne geny 1
- Ostre choroby, np. wywołane przez wirusy lub bakterie 15
- Narażenie środowiska, takie jak zanieczyszczenia lub pestycydy 16
- Palenie lub inne używanie tytoniu 17
- Nadużywanie alkoholu lub narkotyków 18
- Zmiany hormonalne, takie jak urodzenie dziecka lub przejście przez menopauzę 19
- Operacja 20
- Długotrwały brak snu 21
Kiedy do wywołania choroby potrzeba połączenia wielu czynników, nazywa się to „chorobą wieloczynnikową”.
Prawie wszystko, co zwiększa stres fizyczny lub psychiczny, z którym musi sobie radzić organizm, może zwiększyć podatność na choroby.
Przykład: troje rodzeństwa
Oto przykład działania predyspozycji genetycznych i chorób wieloczynnikowych:
Powiedzmy, że „gen A” zajmuje się białkiem ważnym dla układu odpornościowego. Działa to w określony sposób u 98% ludzi, ale u pozostałych 2% występuje odmiana, która powoduje niedobór tego białka, co zwiększa podatność na choroby autoimmunologiczne, takie jak toczeń lub reumatoidalne zapalenie stawów.
Wyobraź sobie, że ty i twoja dwójka rodzeństwa dziedziczycie tę odmianę po swojej matce. Z mamą wszystko w porządku, dopóki nie wejdzie w okres menopauzy, kiedy to rozwinie się u niej toczeń.
Jedno z rodzeństwa, już jako dorosły, podróżuje po całym świecie i zapada na rzadką chorobę wirusową, przez co zamiast normalnie wyzdrowieć, tak jak mama, zapada na toczeń.
Drugie rodzeństwo pracuje w zakładzie przemysłowym i jest narażone na działanie niektórych toksycznych substancji, które negatywnie wpływają na układ odpornościowy. Nigdy nie cierpią na tak poważną chorobę jak u rodzeństwa, ale w końcu rozwija się u nich reumatoidalne zapalenie stawów.
Tymczasem udaje Ci się przejść przez całe życie bez problemów związanych z odpornością. Miałeś szczęście i nigdy nie spotkałeś właściwej kombinacji czynników.
Predyspozycja a choroba dziedziczna
Posiadanie genetycznej predyspozycji do choroby nie jest tym samym, co posiadanie bezpośrednio dziedzicznej choroby genetycznej:
- Predyspozycje genetyczne nie gwarantują, że zachorujesz na tę chorobę, oznacza to po prostu, że jest to bardziej prawdopodobne .
- W przypadku choroby genetycznej, jeśli posiadasz gen(y), oznacza to, że chorujesz lub będziesz mieć tę chorobę.
Niektóre choroby dziedziczne wymagają, aby tylko jeden z rodziców przekazał gen wywołujący chorobę, podczas gdy w przypadku niektórych wymagane jest przekazanie genu przez obojga rodziców.
Niektóre choroby dziedziczne obejmują: 22
- Mukowiscydoza
- Zespół łamliwego chromosomu X
- Hemochromatoza
- choroba Huntingtona
- zespół Marfana
- Fenyloketonuria
- Wielotorbielowatość nerek
- Choroba Taya-Sachsa
Coraz częściej osoby, u których w rodzinie występowały choroby genetyczne, poddają się badaniom genetycznym przed urodzeniem dziecka, aby poznać ryzyko przeniesienia choroby.
Badania genetyczne
W przypadku niektórych schorzeń o znanych predyspozycjach, takich jak rak piersi, można poddać się badaniom genetycznym, które pomogą określić ryzyko rozwoju choroby. Znajomość ryzyka może pomóc w podjęciu decyzji, które zapewnią ci zdrowie.
Testy genetyczne polegają na pobraniu DNA z komórek i zbadaniu go pod kątem określonych genów, chromosomów, białek i mutacji, o których wiadomo, że są odpowiedzialne za określone choroby. DNA można pobrać z krwi, włosów, moczu, śliny, kości lub innych tkanek. Często pobiera się go poprzez zwykły wymaz z policzka.
Oprócz identyfikacji osobistego ryzyka i ewentualnej pomocy w zapobieganiu, test genetyczny może czasami pomóc Twojemu lekarzowi w postawieniu diagnozy lub wybraniu najlepszego leczenia. Badania genetyczne mogą:
- Potwierdź lub wyklucz, czy cierpisz na chorobę genetyczną
- Zidentyfikuj ryzyko rozwinięcia się lub przekazania choroby genetycznej
- Oceń, który lek może być dla Ciebie najskuteczniejszy
- Zidentyfikuj swój rodowód genetyczny
Testy genetyczne
Dostępne są badania genetyczne pozwalające określić predyspozycje do wielu chorób, m.in.:
- Rak piersi , jajnika , prostaty , płuc i tarczycy
- Autyzm i inne zaburzenia intelektualne
- Zapalna choroba jelit
- Nietolerancja glutenu
- Nietolerancja laktozy
- Choroba wieńcowa
- Udar
Dostępne są również badania DNA w celu wykrycia wielu chorób genetycznych.
Chociaż mogą istnieć badania genetyczne umożliwiające identyfikację predyspozycji do określonych schorzeń, nie zawsze są one dostępne lub zalecane w praktyce medycznej lub w ramach profilaktyki. Porozmawiaj ze swoim lekarzem o swoich obawach, aby dowiedzieć się więcej.
Czy profilaktyka jest możliwa?
Jeśli badania genetyczne wykażą, że masz predyspozycję do czegoś lub jeśli podejrzewasz predyspozycję z powodu czegoś, co występuje w Twojej rodzinie, naturalne jest, że zastanawiasz się, czy możesz podjąć kroki, aby zapobiec chorobie u siebie lub swojego dziecka.
Na przykład badania genetyczne pod kątem predyspozycji do raka piersi skłoniły niektóre osoby do profilaktycznej mastektomii (usunięcia piersi). Jeśli jesteś podatny na chorobę wieńcową , wskazane mogą być zmiany w diecie.
Jednak sposoby zapobiegania różnią się znacznie w zależności od choroby, na którą jesteś podatny. Najlepszą opcją jest porozmawianie ze swoim lekarzem o tym, jakie predyspozycje oznaczają dla ogólnego ryzyka i co możesz zrobić, aby zmniejszyć to ryzyko.