Zespół Carpentera należy do grupy zaburzeń genetycznych znanych jako akrocefalopolysyndaktylia (ACSP). Zaburzenia ACPS charakteryzują się problemami z czaszką, palcami u rąk i nóg. Zespół Carpentera jest czasami określany jako ACPS typu II.
Objawy i symptomy
Niektóre z najczęstszych objawów zespołu Carpentera obejmują palce polidaktylowe lub obecność dodatkowych palców u rąk i nóg. Inne typowe objawy obejmują błonę między palcami i spiczasty czubek głowy, znany również jako akrocefalia. Niektórzy ludzie mają upośledzoną inteligencję, ale inni z zespołem Carpentera mieszczą się w normalnym zakresie zdolności intelektualnych. Inne objawy zespołu Carpentera mogą obejmować:
- Wczesne zamknięcie (zeroszczenie) stawów włóknistych (szwów czaszkowych) czaszki, zwane kraniosynostozą. Powoduje to nieprawidłowy wzrost czaszki, a głowa może wydawać się krótka i szeroka (brachycefalia).
- Cechy twarzy, takie jak nisko osadzone, zdeformowane uszy, płaski grzbiet nosa, szeroki zadarty nos, opadające fałdy powiekowe (szczeliny powiekowe), mała, słabo rozwinięta szczęka górna i/lub dolna.
- Krótkie, krępe palce u rąk i nóg (brachydaktylia) oraz błoniaste lub zrośnięte palce u rąk i nóg (syndaktylia).
Ponadto niektóre osoby z zespołem Carpentera mogą mieć:
- Wrodzone (obecne przy urodzeniu) wady serca u około jednej trzeciej do połowy osób
- Przepuklina brzuszna
- Niezstąpione jądra u mężczyzn
- Niski wzrost
- Łagodne lub umiarkowane upośledzenie umysłowe
Rozpowszechnienie
W Stanach Zjednoczonych znanych jest około 300 przypadków zespołu Carpentera. jest to wyjątkowo rzadka choroba; dotyczy to tylko 1 na 1 milion urodzeń.
Jest to choroba autosomalna recesywna . Oznacza to, że aby przekazać chorobę dziecku, oboje rodzice muszą mieć wadliwe geny. Jeśli dwoje rodziców z tymi genami ma dziecko, które nie wykazuje objawów zespołu Carpentera, dziecko to nadal jest nosicielem genów i może przekazać chorobę dalej, jeśli cierpi na nią również ich partner.
Diagnoza
Ponieważ zespół Carpentera jest chorobą genetyczną, rodzi się z nim dziecko. Rozpoznanie opiera się na objawach występujących u dziecka, takich jak wygląd czaszki, twarzy, palców u rąk i nóg. Nie jest potrzebne badanie krwi ani prześwietlenie; Zespół Carpentera jest zwykle diagnozowany wyłącznie na podstawie badania fizykalnego.
Leczenie
Leczenie zespołu Carpentera zależy od występujących u danej osoby objawów i ciężkości choroby. W przypadku zagrażającej życiu wady serca może być konieczna operacja. Operację można również zastosować w celu skorygowania kraniosynostozy poprzez oddzielenie nieprawidłowo zrośniętych kości czaszki, aby umożliwić wzrost głowy. Zwykle odbywa się to etapami, począwszy od niemowlęctwa.
Jeśli to możliwe, chirurgiczne oddzielenie palców rąk i nóg może zapewnić bardziej normalny wygląd, ale niekoniecznie poprawić funkcjonowanie; wiele osób z zespołem Carpentera ma trudności z używaniem rąk z normalnym poziomem zręczności, nawet po operacji. Terapia fizyczna, zajęciowa i logopedyczna może pomóc osobie z zespołem Carpentera osiągnąć maksymalny potencjał rozwojowy.