Naukowcy ze Szpitala Dziecięcego w Filadelfii odkryli, że mogą istnieć istotne różnice genetyczne w przyczynach zespołu nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD) między pacjentami rasy czarnej i białej.
Badanie, które opublikowano w czasopiśmie Scientific Reports , wygenerowało sekwencje całego genomu u 875 osób, w tym u 205, u których zdiagnozowano ADHD. Przypadki ADHD obejmowały 116 pacjentów pochodzenia afroamerykańskiego i 89 pacjentów pochodzenia europejskiego.
Naukowcy potwierdzili kilka wariantów strukturalnych i genów docelowych powiązanych z ADHD zidentyfikowanych w poprzednich badaniach, ale odkryli także 40 nowych wariantów strukturalnych u pacjentów z ADHD. Obejmowały one grupę wariantów strukturalnych w niekodującym obszarze szlaków zaangażowanych w funkcjonowanie mózgu, które są bardzo ważne dla rozwoju ADHD.
Naukowcy odkryli jednak również, że geny, na które wpływają warianty pojedynczych nukleotydów (co ma miejsce, gdy zmienia się jedna część sekwencji DNA) występowały w zaledwie 6% przypadków nakładania się genów u pacjentów z ADHD pochodzenia afroamerykańskiego i tych o europejskim pochodzeniu. . Naukowcy mają nadzieję, że to odkrycie może potencjalnie doprowadzić do opracowania w przyszłości skuteczniej ukierunkowanych metod leczenia ADHD.
Co to oznacza dla Ciebie
Obecne leki na ADHD mogą nie być uniwersalne. W przyszłości naukowcy mogą opracować bardziej ukierunkowane terapie dla pacjentów w oparciu o ich geny.
Przyczyny różnic genetycznych
„W mózgu znajduje się wiele neuroprzekaźników – mediatorów, których komórki mózgowe/neurony używają do wzajemnej komunikacji – które biorą udział w wielu funkcjach wykonawczych mózgu, takich jak uczenie się, pamięć, uwaga, funkcje poznawcze, sen, nastrój i zachowanie, wiele z nich u których występuje ADHD” – mówi Verywell starszy autor badania Hakon Hakonarson, doktor medycyny , dyrektor Centrum Genomiki Stosowanej w Instytucie Badawczym im. Josepha Stokesa Jr. w Szpitalu Dziecięcym w Filadelfii. Mediatory powiązane z ADHD obejmują:
- Glutaminian: neuroprzekaźnik niezbędny do uczenia się, pamięci i uwagi
- Acetylocholina: ważna dla funkcji poznawczych
- Serotonina
- Dopamina
- Adrenalina
„Mutacje obejmujące różne układy neuroprzekaźników mogą prowadzić do ADHD, a ponieważ krajobraz spektrum mutacji jest bardzo odmienny u osób pochodzenia afroamerykańskiego niż u osób pochodzenia europejskiego, niektóre mutacje są bardziej podatne na wywoływanie ADHD u osób pochodzenia afrykańskiego, a inne mutacje pochodzenia europejskiego, – mówi Hakonarson.
Podstawy ADHD
Według Centrów Kontroli i Zapobiegania Chorobom (CDC) ADHD jest jednym z najczęstszych zaburzeń neurorozwojowych wieku dziecięcego. 2 Często diagnozuje się ją w dzieciństwie i może utrzymywać się do dorosłości.
Dzieci z ADHD mogą mieć problemy ze skupieniem uwagi, kontrolowaniem zachowań impulsywnych lub być nadmierną aktywnością. I chociaż CDC twierdzi, że to normalne, że dzieci czasami mają problemy z koncentracją, osoby z ADHD zazwyczaj nie wyrastają z takich zachowań.
„Genomy afrykańskie są znacznie bardziej złożone i mają znacznie więcej wariantów niż genomy europejskie — uważa się, że jest to po części spowodowane tym, że kiedy człowiek opuścił Afrykę 20 000–30 000 lat temu, wyprowadziła się tylko niewielka część odmian” – Hakonarson mówi. Mówi, że niektóre choroby są specyficzne dla określonych przodków genomowych i obejmuje to pewne mutacje genetyczne prowadzące do ADHD.
Jak odkrycia mogą wpłynąć na leczenie ADHD
CDC twierdzi, że zazwyczaj ADHD leczy się za pomocą kombinacji terapii behawioralnej i leków. W przypadku dzieci w wieku przedszkolnym zazwyczaj zaleca się terapię behawioralną połączoną ze szkoleniem rodziców w celu ograniczenia zachowań związanych z ADHD jako pierwszą linię leczenia przed leczeniem.
Według CDC istnieją dwie główne klasy leków stosowanych w leczeniu dzieci z ADHD. 3 Należą do nich stymulanty, które są najczęściej stosowanymi lekami na ADHD, oraz środki niestymulujące, które nie działają tak szybko jak stymulanty, ale mogą mieć trwalsze skutki.
Warianty genetyczne odkryte w nowym badaniu wpływają na reakcję pacjentów na leki stosowane w leczeniu ADHD, ale Hakonarson ma nadzieję to zmienić.
„Ponieważ u różnych osób z ADHD występują różne mutacje i różne mediatory neuroprzekaźników, otwiera to możliwość opracowania precyzyjnych terapii ukierunkowanych konkretnie na różne przyczyny ADHD” – mówi Hakonarson.
W tej chwili nie jest jasne, jak dokładnie to będzie działać, ale Hakonarson twierdzi, że jego zespół koncentruje się obecnie na precyzyjnych terapiach, które pomogą wyeliminować różnice genetyczne.
„Prawdopodobnie opracujemy przyszłe leki, które będą działać lepiej w przypadku jednego pochodzenia etnicznego/pochodzenia w porównaniu z innym, ponieważ obciążenie mutacjami może być wyższe w przypadku tego konkretnego szlaku neuroprzekaźników” – mówi. „Ale początkowym celem będzie naprawienie lub skorygowanie konsekwencji tych mutacji”.
Ostatecznie, jak twierdzi Hakonarson, nowe leki „prawdopodobnie przyniosą korzyści każdemu, kto ma wpływ na ten konkretny szlak neuroprzekaźników, niezależnie od rasy czy pochodzenia etnicznego”.