Kluczowe dania na wynos
- Obecna diagnoza zaburzeń ze spektrum autyzmu jest długa i skomplikowana.
- Nowe badanie krwi wykazało prawie 95% dokładność w wykryciu zaburzenia.
- Potrzebne są dalsze badania, aby ustalić, czy może to być przyszłość diagnozowania autyzmu.
Diagnozowanie zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD) jest dla lekarzy trudnym i długotrwałym procesem, głównie dlatego, że nie ma jednego testu medycznego, który mógłby pomóc. Jednak zespół naukowców opracował badanie krwi, które może przewidzieć, czy dana osoba cierpi na ASD z dokładnością do 95%.
Ich odkrycia, opublikowane pod koniec sierpnia w czasopiśmie Research in Autism Spectrum Disorders , pokazują, że metabolity we krwi mogą wskazywać na ASD. 1
Obecna metoda diagnozowania zaburzenia „ma charakter wyłącznie obserwacyjny, co czyni ją czasochłonną” – mówi Verywell główny autor badania Juergen Hahn , profesor i kierownik Katedry Inżynierii Biomedycznej w Rensselaer Polytechnic Institute. „Jednym z rezultatów tego jest to, że chociaż ASD można zdiagnozować w wieku od 18 do 24 miesięcy, średni wiek diagnozy wynosi około czterech lat. Często upływa długi okres oczekiwania pomiędzy zauważeniem wątpliwości dotyczących ASD a zaplanowaniem faktycznej obserwacji diagnostycznej.”
Eksperci uważają, że proste badanie krwi może zmienić zasady gry w tej dziedzinie.
Jak to działa?
Test opiera się na algorytmie, który analizuje pomiary metabolitów – małych cząsteczek powstających w wyniku procesu metabolicznego – w próbce krwi w celu przewidzenia, czy dana osoba cierpi na ASD.
Naukowcy sprawdzili dokładność algorytmu, porównując go z danymi zebranymi od dzieci z ASD, które cierpią na co najmniej jedną dodatkową chorobę, taką jak alergia lub zaburzenie żołądkowo-jelitowe.
Model był w stanie poprawnie zidentyfikować 124 ze 131 uczestników z ASD, niezależnie od innych schorzeń, na jakie cierpiał pacjent, co oznacza, że jego dokładność wynosi prawie 95%. 1
Co to oznacza dla Ciebie
Badanie krwi służące do diagnozowania zaburzeń ze spektrum autyzmu nie jest jeszcze gotowe do użytku publicznego, ale jeśli zostanie zatwierdzone w przyszłości, może radykalnie zmienić sposób diagnozowania tej choroby u dzieci.
Dlaczego nowy test analizuje metabolity?
Według Narodowego Instytutu Zdrowia Psychicznego (NIMH) zaburzenie ze spektrum autyzmu to zaburzenie rozwojowe, którego objawy zwykle pojawiają się w ciągu pierwszych dwóch lat życia. Naukowcy nie znają dokładnej przyczyny ASD, ale NIMH twierdzi, że geny mogą współdziałać z wpływami środowiska, wpływając na rozwój w sposób prowadzący do ASD. 2
„[Metabolity] są powiązane zarówno z genetyką, jak i czynnikami środowiskowymi, a wiadomo, że oba odgrywają rolę w autyzmie” – mówi Hahn. „Ponadto, w przeciwieństwie do genetyki, stężenia metabolitów stale się zmieniają i mogą lepiej odzwierciedlać aktualny stan tego, co dzieje się w ludzkim organizmie”.
Mimo to Hahn zauważa, że nie ma jednego metabolitu, który wskazywałby na ASD. Aby wyciągnąć wnioski, badacze muszą zbadać kombinację kilku metabolitów.
Jak obecnie diagnozuje się autyzm
Diagnozowanie autyzmu to proces. Zwykle rozpoczyna się od badania przesiewowego rozwoju dziecka podczas wizyt kontrolnych u zdrowego dziecka. Amerykańska Akademia Pediatrii (AAP) zaleca, aby wszystkie dzieci były poddawane badaniom przesiewowym pod kątem opóźnień w rozwoju podczas wizyt u zdrowych dzieci w 9, 18, 24 lub 30 miesiącu życia, a w szczególności pod kątem autyzmu w 18 i 24 miesiącu życia. -wizyty dzieci. 3
Dzieci kierowane na drugi etap oceny spotkają się z zespołem lekarzy, w skład którego może wchodzić:
- Pediatra rozwojowy
- Psycholog dziecięcy
- Neuropsycholog
- Logopeda
NIMH twierdzi, że ocena może uwzględniać zdolności poznawcze lub myślenie dziecka, jego zdolności językowe i umiejętności odpowiednie do jego wieku. Dziecko może zostać również poddane badaniu krwi i badaniu słuchu w celu wykrycia innych chorób lub zaburzeń.
Obecna droga do diagnozy ASD nie jest idealna
„Diagnoza autyzmu może być długim i skomplikowanym procesem” – mówi Verywell Jennifer Twachtman-Bassett, MS , specjalistka kliniczna ds. autyzmu i koordynatorka programu w Connecticut Children’s.
Lekarzom może być również trudno ustalić, czy opóźnienie w rozwoju wynika z ASD, czy z czegoś zupełnie innego.
„Nierzadko pojawiają się obawy dotyczące rozwoju dziecka od stosunkowo młodego wieku, ale faktyczną diagnozę postawiono dopiero później, gdy stało się bardziej oczywiste, że opóźnienie w rozwoju jest spowodowane ASD” – mówi Hahn. „Z tych powodów bardzo pomocne byłoby wykonanie pewnego rodzaju testu fizjologicznego, który może pomóc w procesie diagnozy”.
Eksperci twierdzą, że badanie krwi w kierunku ASD może zmienić zasady gry
Wykorzystanie badania krwi do zdiagnozowania ASD może pomóc pacjentom w szybszym postawieniu oficjalnej diagnozy, co umożliwi szybsze rozpoczęcie terapii.
„Wcześniejsze rozpoczęcie świadczenia usług może zapewnić lepsze wyniki dzieciom z zaburzeniami ze spektrum autyzmu” – mówi Twachtman-Bassett. „Gdy dziecko zostanie poddane leczeniu, zaangażowanym lekarzom łatwiej będzie zaradzić wszelkim dodatkowym problemom, które pojawią się wraz z rozwojem dziecka”.
Gina Posner, lekarz medycyny , certyfikowany pediatra w MemorialCare Orange Coast Medical Center w Fountain Valley w Kalifornii, mówi Verywell, że do postawienia diagnozy autyzmu prawdopodobnie nadal potrzebna będzie analiza behawioralna.
„Zaburzenie ze spektrum autyzmu ma bardzo szeroki zakres” – mówi. „[Badanie krwi] budzi moje obawy, że dziecko zostanie natychmiast umieszczone w grupie”.
Hahn podkreśla znaczenie analizy behawioralnej i dodaje, że potrzebne są dalsze badania.
„W przyszłości można zastosować test fizjologiczny w połączeniu z obecną praktyką obserwacyjną” – mówi Hahn. „To jednak jeszcze trochę czasu”.