Niedobór G6PD: przyczyny, wyzwalacze, oznaki, objawy, leczenie, diagnoza

Niedobór G6PD lub niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej to zaburzenie genetyczne, które wpływa przede wszystkim na czerwone krwinki odpowiedzialne za transport tlenu z płuc do tkanek znajdujących się w całym organizmie. Niedobór G6PD częściej dotyka mężczyzn niż kobiety. Występuje defekt dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej (enzymu) powodujący przedwczesny rozpad czerwonych krwinek (hemolizę). Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej jest również znany jako G6PDD i niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej.

Niedokrwistość hemolityczna  jest najczęstszą chorobą występującą przy niedoborze G6PD lub niedoborze dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej, ponieważ tempo niszczenia czerwonych krwinek jest szybsze niż ich zastępowanie przez organizm. W wyniku niedokrwistości hemolitycznej u pacjenta występują objawy takie jak bladość, zmęczenie, żółtaczka, przyspieszone bicie serca, ciemne zabarwienie moczu i duszność. Niedokrwistość hemolityczna u pacjentów cierpiących na niedobór G6PD lub niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej jest często wywoływana przez infekcje wirusowe/bakteryjne lub przez przyjmowanie niektórych leków, takich jak leki stosowane w leczeniu malarii i niektóre określone antybiotyki. Niedokrwistość hemolityczna może rozwinąć się u niektórych osób w wyniku wdychania pyłku roślin fava (fawizm) lub po spożyciu fasoli fava. Niedobór G6PD jest także jedną z głównych przyczyn łagodnej do ciężkiej  żółtaczki u noworodków. Jednak większość pacjentów cierpiących na to zaburzenie nie ma żadnych objawów.

Leczenie niedoboru G6PD lub niedoboru glukozo-6-dehydrogenazy polega na usunięciu czynnika wyzwalającego, a w poważnych przypadkach może być konieczna hospitalizacja.

Niedobór G6PD lub niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej jest spowodowany mutacjami w genie G6PD. Funkcją genu G6PD jest dostarczanie instrukcji wytwarzania dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej, czyli enzymu wykorzystywanego do przetwarzania węglowodanów. Enzym ten pomaga również w ochronie czerwonych krwinek przed działaniem reaktywnych form tlenu. Każdy rodzaj reakcji chemicznej z udziałem dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej powoduje wytwarzanie związków, które hamują gromadzenie się reaktywnych form tlenu do toksycznych poziomów w czerwonych krwinkach.

Jeżeli w genie G6PD wystąpią mutacje, wówczas zmienia on strukturę enzymu lub zmniejsza jego produkcję, przez co enzym ten nie będzie mógł pełnić swojej roli ochronnej. Powoduje to akumulację reaktywnych form tlenu i uszkodzenie lub zniszczenie czerwonych krwinek. Niektóre czynniki, takie jak spożycie fasoli fava, niektóre leki i infekcje mogą również prowadzić do wzrostu poziomu reaktywnych form tlenu, co powoduje szybsze niszczenie czerwonych krwinek, zanim będą mogły zostać zastąpione przez organizm. Spadek liczby czerwonych krwinek prowadzi do niedokrwistości hemolitycznej.

Niedobór G6PD jest chorobą genetyczną przekazywaną pacjentowi poprzez geny jednego lub obojga rodziców. Chromosom X niesie ten gen. Niedobór G6PD częściej występuje w niektórych częściach Azji, Afryki i Morza Śródziemnego. Mężczyźni pochodzenia afrykańskiego częściej mają niedobór G6PD. W Stanach Zjednoczonych około 1 na 10 afroamerykańskich mężczyzn cierpi na niedobór G6PD. Wiele kobiet pochodzenia afrykańskiego jest nosicielkami niedoboru G6PD, co oznacza, że ​​gen ten może zostać przez nie przekazany dzieciom, ale nie odczuwają one żadnych objawów.

Poza tym osoby pochodzenia śródziemnomorskiego, w tym pochodzenia greckiego, włoskiego, żydowskiego pochodzenia sefardyjskiego i arabskiego, również często cierpią na niedobór G6PD. Nasilenie niedoboru G6PD jest różne w tych grupach. Zwykle ma cięższy przebieg u osób pochodzenia śródziemnomorskiego i łagodniejszy u osób pochodzenia afrykańskiego.

Dzieci z niedoborem G6PD zwykle nie wykazują żadnych objawów tego stanu, dopóki ich czerwone krwinki nie zostaną wystawione na działanie pewnych czynników wyzwalających, takich jak:

• Niektóre leki obniżające gorączkę i przeciwbólowe.
• Infekcje bakteryjne i wirusowe.
• Niektóre leki stosowane w leczeniu malarii, szczególnie te, które mają w nazwie słowo „china”.
• Określony rodzaj antybiotyków, zwłaszcza tych, które mają w nazwie słowo „sulf”.

Pewien procent dzieci z niedoborem G6PD toleruje leki w małych dawkach; podczas gdy niektóre dzieci w ogóle nie będą mogły ich zabrać. Ważne jest, aby skonsultować się z lekarzem w celu uzyskania pełnej listy leków, które mogą powodować problemy u dzieci z niedoborem G6PD.

U niektórych dzieci z niedoborem G6PD niektóre substancje, np. naftalen i fasola fava, mogą powodować szkody po ich spożyciu lub dotknięciu. Należy bezwzględnie unikać tego typu rzeczy, które pogarszają stan dziecka i trzymać je poza zasięgiem dziecka, tak aby ich nie dotykało i nie połykało.

U dzieci z niedoborem G6PD, które przeszły infekcję lub zostały narażone na działanie niektórych leków powodujących hemolizę (zniszczenie czerwonych krwinek), choroba może przebiegać bezobjawowo. W ciężkich przypadkach u pacjenta mogą wystąpić objawy niedokrwistości hemolitycznej, takie jak:

• Ekstremalne zmęczenie.
• U dzieci o ciemniejszej karnacji obserwuje się bladość, szczególnie w jamie ustnej, języku lub wargach.
• Skrócenie oddechu  lub przyspieszony oddech.
• Słabe i szybkie tętno.
• Zażółcenie skóry i oczu (żółtaczka), szczególnie u noworodków.
• Powiększenie śledziony .
• Ciemny lub żółto-pomarańczowy kolor moczu.
• Nagły wzrost temperatury ciała.
• Zmęczenie.

U wielu pacjentów niedobór G6PD pozostaje nierozpoznany, dopóki pacjent nie zacznie odczuwać objawów. Badania krwi wykonuje się w celu potwierdzenia rozpoznania niedoboru G6PD, a także w celu wykluczenia innych przyczyn anemii. Jeśli u dziecka lub pacjenta występuje ryzyko rozwoju niedoboru G6PD ze względu na pochodzenie etniczne lub historię rodziny, można wykonać badania przesiewowe za pomocą badań krwi.

Objawy niedoboru G6PD zwykle ustępują w ciągu kilku tygodni po wyeliminowaniu czynnika wyzwalającego. Leczenie objawów niedoboru G6PD jest proste, ponieważ po usunięciu przyczyny objawów, np. zaprzestaniu stosowania określonego leku lub leczeniu infekcji/choroby itp., objawy niedoboru G6PD ustąpią. Łagodne objawy nie wymagają leczenia. Organizm ludzki stale wytwarza nowe czerwone krwinki, więc niedokrwistość będzie stopniowo ustępować. W przypadku ciężkich objawów/niedokrwistości pacjent może wymagać hospitalizacji w celu leczenia wspomagającego, takiego jak płyny dożylne, tlen i transfuzja krwi (jeśli to konieczne). Rzadko ten niedobór może prowadzić do innego rodzaju poważnego problemu zdrowotnego.

• Niedobór G6PD lub niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej to zaburzenie genetyczne, w którym występuje defekt enzymu zwanego dehydrogenazą glukozo-6-fosforanową, który powoduje przedwczesny rozpad czerwonych krwinek (hemolizę).
• Prowadzi to do niedokrwistości hemolitycznej, która objawia się żółtaczką, bladością, zmęczeniem, ciemnym moczem, przyspieszonym biciem serca i dusznością.
• Czynnikami wyzwalającymi są niektóre leki, infekcje lub spożycie bobu, które podnosi poziom reaktywnych form tlenu, co powoduje szybkie zniszczenie czerwonych krwinek, zanim będą mogły zostać zastąpione przez organizm. Zmniejszenie liczby czerwonych krwinek prowadzi do oznak i objawów niedokrwistości hemolitycznej.
• Chromosom X jest nosicielem niedoboru G6PD lub niedoboru dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej.
• Mężczyźni są bardziej dotknięci tym zaburzeniem niż kobiety.
• Leczenie nie jest wymagane w przypadku łagodnych objawów, a usunięcie wyzwalacza rozwiąże objawy. W przypadku ciężkich objawów może być konieczna hospitalizacja.