Niedobór alfa-1-antytrypsyny: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Niedobór alfa-1-antytrypsyny – jest to stan chorobowy, w którym występuje niedobór białka alfa-1-antytrypsyny, które jest obecne we krwi, co może powodować podatność na wiele różnych chorób, szczególnie płuc i wątroby . W tym artykule przeczytamy szczegółowo o różnych przyczynach, objawach i leczeniu niedoboru alfa-1-antytrypsyny.

• Niedobór alfa-1-antytrypsyny jest chorobą dziedziczną. ¹
• Mutacja genetyczna powoduje akumulację zmutowanego białka Z w komórkach wątroby. ²
• Wyższe stężenie białka Z powoduje następujące choroby:
  • Zapalenie wątroby
  • Marskość
  • Rak wątrobowokomórkowy
• Choroba postępuje i skutkuje obniżonym poziomem białka zwanego alfa-1 antytrypsyną we krwi, co czyni osobę podatną na liczne choroby.
• Niektóre z typowych stanów patologicznych wynikających z niedoboru alfa-1-antytrypsyny są następujące:
  • Przewlekła obturacyjna choroba płuc ³
  • Marskość wątroby ⁴
  • Wątrobiak ⁴
  • W rzadkich przypadkach może wystąpić stan skóry zwany zapaleniem tkanki podskórnej .
• Osoby, u których zdiagnozowano już ziarniniakowatość Wegenera, zwykle mają niedobór alfa-1-antytrypsyny.
• Niedobór alfa-1-antytrypsyny powoduje powstawanie substancji, które rozkładają białka, atakując różne tkanki w organizmie, powodując szkodliwe zmiany w płucach w postaci rozedmy płuc , a także w wątrobie i skórze.

• Białko alfa-1-antytrypsyna jest zwykle uwalniane przez wyspecjalizowane granulki w pewnego rodzaju białych krwinkach zwanych neutrofilami.
• Zwykle jest to reakcja na stan zapalny lub infekcyjny .
• Niedobór białka Alfa-1-Antytrypsyny powoduje szybki rozpad białek, zwłaszcza w strukturach płuc, co z czasem prowadzi do rozedmy płuc.
• Stan ten pogarsza palenie tytoniu, określone narażenie zawodowe itp.

• Homozygotyczna mutacja genetyczna genu a1AT (zwanego ZZ lub PIZZ), która występuje u 1 na 2000-3500 urodzeń.
• Zmutowany gen Z kieruje syntezą dużych ilości zmutowanego białka Z w wątrobie.

• Duszność
• Świszczący oddech
• Rhonchi
• Rales

Objawy mogą być podobne do tych spowodowanych infekcjami dróg oddechowych, które nie poddają się standardowemu leczeniu. Niedobór alfa-1-antytrypsyny może również powodować marskość wątroby i niewydolność wątroby. Niedobór alfa-1-antytrypsyny jest główną przyczyną przeszczepów wątroby u niemowląt.

• Niedobór alfa-1-antytrypsyny jest często trudny do zdiagnozowania ze względu na objawy, które wskazują na chorobę układu oddechowego lub wątroby. ³
• Niedobór alfa-1-antytrypsyny jest w wielu przypadkach błędnie diagnozowany jako POChP o niejasnej etiologii.
• Choroby układu oddechowego i wątroby, łącznie lub izolowane, jeśli nie odpowiadają na ustalone leczenie, należy przeprowadzić dalsze badania, aby wykluczyć niedobór alfa-1-antytrypsyny.
• Obecnie zdiagnozowano u mniej niż 10% z szacunkowej liczby 100 000 Amerykanów cierpiących na niedobór alfa-1-antytrypsyny. ⁵

• Pierwszym badaniem, które należy wykonać, jest oznaczenie poziomu alfa-1-antytrypsyny w surowicy, którego obniżenie potwierdzi rozpoznanie niedoboru alfa-1-antytrypsyny. ²
• Aby potwierdzić diagnozę, należy również przeprowadzić szczegółowe badania fenotypowania i genotypowania białka alfa-1-antytrypsyny.

• Jeżeli nie można potwierdzić diagnozy na podstawie badania krwi, wykonuje się biopsję wątroby lub płuc.

• W USA osoby cierpiące na choroby płuc spowodowane niedoborem alfa-1-antytrypsyny są leczone dożylnym podawaniem alfa-1-antytrypsyny.
• Alfa-1-antytrypsyna pochodzi z ludzkiego osocza pochodzącego od dawców.
• Terapia ta ma na celu zatrzymanie postępu choroby i zapobiegnięcie dalszym powikłaniom.
• Wynik leczenia nie jest przekonująco korzystny. Dane badawcze nie potwierdzają jeszcze, że to leczenie leczy chorobę

• Leczenie objawowe-
  • Infekcja drog oddechowych
    • NLPZ na stany zapalne
    • Antybiotyki na infekcję
• Gorączka
  • NLPZ na gorączkę – Tylenol
• Czynność płuc (rozedma płuc)-
  • Lek rozszerzający oskrzela – inhalator ipratropium i ventoliny
  • Kortykosteroidy – przepisywane w leczeniu ostrych zaostrzeń ze zwiększonym kaszlem i plwociną.
• Duszność (zadyszka) –
  • Teofilina
  • Zapobieganie infekcjom dróg oddechowych.

• Ćwiczenia mające na celu poprawę funkcji mięśni wspomagających oddychanie lub oddychanie.
• Fizjoterapia klatki piersiowej
• Terapia tlenowa do nosa
• Wsparcie psychologiczne.