Niedobór AAT, czyli niedobór alfa-1-antytrypsyny, to choroba genetyczna spowodowana brakiem białka ochronnego, alfa-1-antytrypsyny (AAT), zwykle wytwarzanego przez wątrobę. Dla zdecydowanej większości z nas, którzy mają wystarczającą ilość AAT, to małe białko odgrywa istotną rolę w utrzymaniu prawidłowej funkcji płuc. Ale w przypadku tych, którzy mają niedobór AAT, historia przybiera inny scenariusz.
U zdrowych osób płuca zawierają elastazę neutrofilową, naturalny enzym, który w normalnych warunkach pomaga płucom trawić uszkodzone, starzejące się komórki i bakterie. Proces ten wspomaga gojenie tkanki płucnej. Niestety, enzymy te nie wiedzą, kiedy przestać i ostatecznie atakują tkankę płuc, zamiast pomóc w jej wygojeniu. W tym miejscu wkracza AAT. Niszcząc enzym, zanim będzie on mógł spowodować uszkodzenie zdrowej tkanki płuc, płuca zaczynają normalnie funkcjonować. Kiedy nie ma wystarczającej ilości AAT, tkanka płuc będzie nadal niszczona, co czasami prowadzi do przewlekłej obturacyjnej choroby płuc (POChP) lub rozedmy płuc. 1
Jak mogę odziedziczyć niedobór AAT?
Dziecko dziedziczy dwa zestawy genów AAT, po jednym od każdego z rodziców. Dziecko będzie miało niedobór AAT tylko wtedy, gdy oba zestawy genów AAT będą nieprawidłowe. 2
Amerykańskie Stowarzyszenie Płuc. Dowiedz się o niedoborze alfa-1-antytrypsyny .
Jeśli tylko jeden gen AAT jest nieprawidłowy, a drugi prawidłowy, wówczas dziecko będzie „nosicielem” choroby, ale w rzeczywistości nie będzie miało samej choroby. Jeśli oba zestawy genów są prawidłowe, dziecko nie będzie dotknięte chorobą ani nie będzie nosicielem.
Jeśli zdiagnozowano u Ciebie niedobór AAT, ważne jest, aby porozmawiać ze swoim lekarzem o konieczności poddania się badaniom na tę chorobę innych osób w rodzinie, w tym każdego dziecka. Jeśli nie masz dzieci, Twój lekarz może zalecić zasięgnięcie porady genetycznej przed podjęciem takiej decyzji.
Aby uzyskać więcej informacji, skontaktuj się z Fundacją Alpha-1 lub zadzwoń na infolinię dla pacjentów: 1-800-245-6809.
Statystyka
Niedobór AAT został zidentyfikowany praktycznie w każdej populacji, kulturze i grupie etnicznej. Szacuje się, że w Stanach Zjednoczonych około 100 000 osób urodziło się z niedoborem AAT. 3 U większości tych osób może dominować rozedma płuc związana z AAT. Co więcej, ponieważ niedobór AAT jest często niedodiagnozowany lub błędnie zdiagnozowany, aż 3% wszystkich przypadków rozedmy płuc związanych z niedoborem AAT nigdy nie zostaje wykrytych.
Na całym świecie 161 milionów ludzi jest nosicielami niedoboru AAT. 3 Spośród nich około 25 milionów mieszka w Stanach Zjednoczonych. Chociaż nosiciele w rzeczywistości sami nie chorują, mogą przekazać chorobę swoim dzieciom. Mając to na uwadze, Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) zaleca, aby wszystkie osoby chore na POChP , a także dorośli i nastolatki chorzy na astmę poddawali się badaniu na niedobór AAT.
Ryzyko rozwoju rozedmy związanej z AAT znacznie wzrasta u osób palących. American Lung Association stwierdza, że palenie nie tylko zwiększa ryzyko rozedmy płuc w przypadku niedoboru AAT, ale może również skrócić długość życia nawet o 10 lat. 2
Oznaki i objawy niedoboru AAT
Ponieważ rozedma związana z AAT czasami schodzi na dalszy plan w porównaniu z łatwiejszymi do rozpoznania postaciami POChP, przez lata włożono wiele wysiłku w znalezienie sposobów jej rozróżnienia. Dwie główne cechy rozedmy związanej z ciężkim niedoborem AAT powinny nasuwać podejrzenie rozedmy związanej z AAT.
Po pierwsze, objawy rozedmy płuc u osób bez niedoboru AAT zwykle pojawiają się dopiero w szóstej lub siódmej dekadzie życia. Nie dotyczy to osób cierpiących na rozedmę związaną z AAT. U tych osób objawy pojawiają się znacznie wcześniej, średni wiek w chwili rozpoznania wynosi 41,3 lat. 1
Inną ważną cechą odróżniającą rozedmę związaną z AAT od jej odpowiednika bez niedoboru AAT jest lokalizacja w płucach, gdzie choroba pojawia się najczęściej. U osób z rozedmą związaną z niedoborem AAT choroba występuje częściej w dolnej części płuc, podczas gdy w przypadku rozedmy niezwiązanej z AAT choroba atakuje górny obszar płuc. 3 Obie te funkcje mogą pomóc Twojemu lekarzowi w postawieniu trafnej diagnozy.
Najczęstsze oznaki i objawy rozedmy z niedoboru AAT to:
- Duszność
- Świszczący oddech
- Przewlekły kaszel i zwiększona produkcja śluzu
- Powtarzające się przeziębienia w klatce piersiowej
- Żółtaczka
- Obrzęk brzucha lub nóg
- Zmniejszona tolerancja wysiłku
- Astma niereagująca lub alergie całoroczne
- Niewyjaśnione problemy z wątrobą lub podwyższona aktywność enzymów wątrobowych
- Rozstrzenie oskrzeli
Diagnoza i testowanie
Proste badanie krwi może powiedzieć lekarzowi, czy masz niedobór AAT. 3 Ze względu na znaczenie wczesnej diagnozy Uniwersytet Karoliny Południowej, przy wsparciu Fundacji Alpha-1, opracował program, który umożliwia bezpłatne i poufne badania osobom z grupy ryzyka.
Wczesna diagnoza ma kluczowe znaczenie, ponieważ zaprzestanie palenia i wczesne leczenie mogą pomóc w spowolnieniu postępu rozedmy związanej z AAT.
Aby uzyskać więcej informacji na temat testów, skontaktuj się z Rejestrem Badań Alpha-1 na Uniwersytecie Medycznym Karoliny Południowej pod numerem 1-877-886-2383 lub odwiedź Fundację Alpha-1.
Leczenie niedoboru AAT
W przypadku osób, u których zaczęły pojawiać się objawy rozedmy związanej z AAT, terapia zastępcza (wzmacniająca) może być opcją terapeutyczną, która może pomóc chronić płuca przed niszczycielskim enzymem, elastazą neutrofilową.
Terapia zastępcza polega na podawaniu skoncentrowanej formy AAT pochodzącej z ludzkiego osocza. Podnosi poziom AAT we krwi. Jednak po rozpoczęciu terapii zastępczej należy poddać się leczeniu do końca życia. Dzieje się tak dlatego, że jeśli przestaniesz, Twoje płuca powrócą do poprzedniego poziomu dysfunkcji, a elastaza neutrofilowa ponownie zacznie niszczyć tkankę płucną.
Terapia zastępcza nie tylko pomaga spowolnić utratę czynności płuc u osób z rozedmą płuc związaną z AAT, ale może również pomóc zmniejszyć częstotliwość infekcji płuc. 4
Aby uzyskać więcej informacji na temat niedoboru AAT lub terapii zastępczej, porozmawiaj ze swoim lekarzem lub odwiedź Fundację Alpha-1.